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¿Existen realmente los alelos recesivos?

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Esta pregunta puede parecer ilógica para algunos, pero tengo esta duda seriamente. Busqué en Google algunas pruebas, pero eran extremadamente complejas y no pude entender nada.

Me preguntaba si realmente tenemos un alelo recesivo o no. Es como si solo hubiera presente el alelo dominante, y cuando el alelo dominante no está presente, lo consideramos recesivo.

Es como si hubiera un lugar reservado para el alelo dominante y si ese lugar está vacío resulta ser recesivo.

Aunque este pensamiento es vago, si toma este ejemplo, probablemente tendría sentido: digamos que hay dos alelos: T yt para alto y bajo, respectivamente. Ahora bien, debido a que TT, Tt, tT son altos, todos conducen a la formación de una hormona específica debido a la presencia del alelo dominante. Pero la planta con el genotipo tt es baja, de ahí que la hormona "extra" para la altura "excesiva" falta en la planta tt porque el gen dominante no está presente. ¿Podemos decir que ese lugar para dos alelos (alelo dominante) está realmente vacío en la planta con genotipo tt?


Esta es una buena pregunta. En primer lugar, aclaremos la terminología: los términos recesivo y dominante no se utilizan realmente para describir genes, sino alelos. El término alelo se usa para formas alternativas del mismo gen. (1) Muchos genes tienen dos o más alelos, y algunos los genes tienen alelos que pueden describirse como dominantes o recesivos.

También es útil estar familiarizado con los términos genotipo y fenotipo. El genotipo se refiere a la forma del material genético (ADN), mientras que el fenotipo se refiere al observado. efecto del genotipo.

En segundo lugar, es importante darse cuenta de que el concepto de "dominante" y "recesivo" es un hecho abstracción. El concepto de genes dominantes y recesivos se inventó (o se descubrió, si se quiere) antes de que comprendiéramos bien cómo funciona la genética a nivel molecular. Por lo tanto, la genética en los primeros días tenía una comprensión mucho más cruda de cómo los diferentes fenotipos dependen del genotipo.

El concepto dominante / recesivo es útil en los casos en que hay un número limitado de posibles pares de alelos y uno o varios alelos pueden máscara el efecto de otros alelos. Este es un conjunto de casos muy limitado. Muchos genes tienen muchos diferentes alelos, y es difícil dar cuenta de todos ellos. Muchos alelos tampoco tienen un efecto claramente observable, en cuyo caso ningún efecto de "enmascaramiento" no es prominente. Para citar Wikipedia (2):

La base más común de dominancia y recesión es que el alelo dominante codifica una proteína funcional y el alelo recesivo una proteína mutante no funcional.

Otro punto importante se hace en el siguiente pasaje:

La dominancia no es inherente a un alelo. Es una relación entre alelos; un alelo puede ser dominante sobre un segundo alelo, recesivo a un tercer alelo y codominante a un cuarto. La dominancia debe distinguirse de la epistasis, una relación en la que un alelo de un gen afecta la expresión de un alelo en un gen diferente.

Consideremos su ejemplo: un solo gen con dos diferentes alelos, T y t. Supongamos que el alelo T codifica una versión más poderosa de la hormona del crecimiento que el alelo t, o que el alelo t produce una hormona no funcional. Además, suponemos que la producción de la hormona T a partir de un solo alelo es suficiente para que la planta crezca alta, y que la producción de T o t de un segundo alelo no tiene ningún efecto adicional. Entonces, podemos decir que el alelo T enmascara el efecto del alelo t. Sin embargo, como probablemente pueda imaginar, un alelo que enmascara completamente el efecto de otro es bastante raro. Por lo tanto, los pares de alelos recesivo / dominante son más la excepción que la norma.

Por lo tanto, ese lugar para los dos alelos en el genoma de la planta definitivamente no está vacío. Tenga en cuenta que una mutación podría en principio, hace que uno de los genes se elimine en su totalidad de uno de los cromosomas de la planta durante la reproducción. El "lugar" para el gene en ese cromosoma estaría entonces vacío. Esto no tiene nada que ver con cómo suelen funcionar la dominancia y la recesión, excepto que un gen recesivo podría expresarse si se elimina el alelo dominante.

Entonces, a nivel molecular no existe el concepto de alelos recesivos o dominantes. Algunos genes tienen pares de alelos que pueden describirse como dominantes / recesivos entre sí, pero la mayoría de los demás no. los efecto de diferentes combinaciones de alelos determina si la relación entre los alelos se describe en términos de dominante / recesivo.


Me cuesta mucho entender la pregunta original. Sabemos que un organismo diploide tiene dos copias de un gen porque podemos secuenciarlas, y si son alelos diferentes podemos señalar la diferencia en sus secuencias. Luego, a través de cruces genéticos, podemos seguir los dos alelos y observar la asociación entre genotipo y fenotipo, decidiendo así la naturaleza de cualquier dominancia.

También podemos crear una mutación en un gen insertando otro fragmento de ADN con su propio fenotipo asociado (resistencia a los medicamentos, por ejemplo). En esta situación, normalmente veríamos un fenotipo dominante asociado con el gen no alterado, pero sabríamos que el alelo recesivo (alterado) también estaba presente debido a la resistencia asociada a los fármacos. Ciertamente, esto se hace todo el tiempo en la genética de levaduras.

Creo que el problema es que estás tratando a los genes como entidades abstractas en una especie de marco teórico del siglo XIX, sin tener en cuenta más de un siglo de estudios genéticos y, como @jarlemag ha explicado tan elocuentemente, la realidad física de los genes (como secuencias de ADN).

Pensamiento final: la situación que está describiendo (un "espacio") existe en el caso especial de los machos para los genes delineados con X, donde sólo está presente un alelo. Ésta es la explicación de las propiedades genéticas de enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia.


Interacciones genéticas: alélicas y no alélicas | Biología Celular

La genética mendeliana no explica todos los tipos de herencia para los que las proporciones fenotípicas en algunos casos son diferentes de las proporciones mendelianas (3: 1 para monohíbrido, 9: 3: 3: 1 para dihíbrido en F2). Esto se debe a que a veces un alelo en particular puede ser parcial o igualmente dominante sobre el otro o debido a la existencia de más de dos alelos o debido a alelos letales. Este tipo de interacciones genéticas entre los alelos de un solo gen se denominan interacciones alélicas o intraalélicas.

Las interacciones no alélicas o inter-alélicas también ocurren cuando el desarrollo de un carácter único se debe a que dos o más genes afectan la expresión entre sí de diversas formas.

Por tanto, la expresión de un gen no es independiente entre sí y depende de la presencia o ausencia de otro gen o genes.Este tipo de desviaciones del concepto mendeliano de un gen y un rasgo se conoce como hipótesis de factor o interacción de genes (tabla 7.1).

2. Interacciones de genes alélicos:

Dominio incompleto o herencia combinada (1: 2: 1):

Un alelo dominante puede no suprimir completamente a otro alelo, por lo tanto, un heterocigoto es fenotípicamente distinguible (fenotipo intermedio) de cualquiera de los homocigotos.

En snap & shydragon y Mirabilis jalapa, el cruce entre plantas de flores rojas y blancas de raza pura produce flores rosadas F1 plantas híbridas (desviación de los fenotipos parentales), es decir, intermedias de los dos padres. Cuando F1 las plantas se autofertilizan, la F2 La progenie muestra tres clases de plantas en la proporción 1 rojo: 2 rosa: 1 blanco en lugar de 3: 1 (Fig. 7.1).

Por lo tanto, una F1 di-híbrido que muestra un dominio incompleto para ambos, los personajes se segregarán en F2 en (1: 2: 1) X (1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1. Y una F1 El di-híbrido que muestra dominio completo de un rasgo y dominio incompleto de otro rasgo se segregará en F2 en (3: 1) x (1: 2: 1) = 3: 6: 3: 1: 2: 1.

Aquí ambos alelos de un gen se expresan en los heterocigotos. Los fenotipos de ambos padres aparecen en F1 híbrido en lugar del fenotipo intermedio. En humanos, el grupo sanguíneo MN está controlado por un solo gen.

Solo existen dos alelos, M y N. El padre con el grupo sanguíneo N (genotipo NN) y la madre con el grupo sanguíneo M (genotipo MM) tendrán hijos con el grupo sanguíneo MN (genotipo MN). Ambos fenotipos son identificables en el híbrido. F2 segrega en la proporción 1 M grupo sanguíneo: 2 MN grupo sanguíneo: 1 N grupo sanguíneo.

A veces, el fenotipo de F1 heterocigoto es más extremo que el de cualquiera de los padres. La cantidad de pigmento ocular fluorescente en los ojos blancos heterocigotos de Drosophila excede la encontrada en cualquiera de los padres.

Factor letal (2: 1):

Los genes que causan la muerte del individuo que lo porta se llama factor letal. Los letales recesivos se expresan solo cuando están en estado homocigoto y los heterocigotos no se ven afectados. Hay genes que tienen un efecto fenotípico dominante, pero son recesos y letales tímidos, por ejemplo, el gen del color del pelaje amarillo en ratones.

Pero muchos genes son recesivos tanto en sus efectos fenotípicos como letales, por ejemplo, genes que producen plántulas albinas en la cebada (Fig. 7.2).

Los letales dominantes se pierden de la población y la timidez porque causan la muerte del organismo incluso en un estado heterocigoto, por ejemplo, el gen epiloia en los seres humanos. Los letales condicionales requieren una condición específica para su acción letal, por ejemplo, mutante de cebada sensible a la temperatura (efecto letal a baja temperatura).

Los letales equilibrados son todos heterocigotos para los genes letales, tanto los homocigotos dominantes como recesivos morirán, por ejemplo, el sistema letal equilibrado y el shytem en Oenothera. Los letales gaméticos hacen que los gametos sean incapaces de la fertilización, por ejemplo, el gen distorsionador de la segregación en los machos de Drosophila.

Los genes semiletales no causan la muerte de todos los individuos, por ejemplo, mutantes xentha en algunas plantas.

Alelos múltiples:

Un gen para un carácter particular puede tener más de dos alelomorfos o alelos que ocupan el mismo locus del cromosoma (solo dos de ellos están presentes en un organismo diploide). Estos alelo y tímorfos forman una serie de alelos múltiples.

El sistema de grupo sanguíneo ABO humano proporciona el mejor ejemplo. El gen del antígeno puede presentarse en tres posibles formas alélicas & # 8211 l A, I B, i. El alelo del antígeno A es codominante con el alelo I 8 del antígeno B. Ambos son completamente dominantes con respecto al alelo i que no especifica ninguna estructura antigénica detectable. Por tanto, los posibles genotipos de los cuatro grupos sanguíneos se muestran en la figura 7.3.

La autoesterilidad en el tabaco está determinada por el gen con muchas formas alélicas diferentes. Si solo hay tres alelos (s1, s2, s3), los posibles genotipos de plantas son s1s2, s1s3, s2s3 (siempre heterocigotos), genotipos homocigotos (s1s1, s2s2, s3s3) no son posibles en una especie autoincompatible.

En este caso, el polen que lleva un alelo diferente de los dos alelos presentes en la planta hembra podrá funcionar, lo que resultará en una restricción de la fertilidad (Fig. 7.4). Los isoalelos se expresan dentro del mismo rango fenotípico, por ejemplo, en Drosophila varios alelos (W + s, W + c, W + g) exhiben color de ojos rojos.

3. Interacciones de genes no alélicos:

Interacción simple (9: 3: 3: 1):

En este caso, dos pares de genes no aleicos afectan al mismo carácter. El alelo dominante de cada uno de los dos factores produce fenotipos separados cuando están solos. Cuando ambos alelos dominantes están presentes juntos, producen un nuevo fenotipo disímil. La ausencia de ambos alelos dominantes da lugar a otro fenotipo y tímido.

La herencia de los tipos de panal en las aves de corral es el mejor ejemplo en el que el gen R da lugar al panal de rosas y el gen P da lugar al panal de guisantes, ambos son dominantes sobre el panal único; la presencia de ambos genes dominantes da como resultado el panal de nuez (Fig. 7.5). Se encuentra un patrón de herencia similar en el color de la flor de Streptocarpus (Fig. 7.6).

Factor complementario (9: 7):

Ciertos caracteres son producidos por la interacción entre dos o más genes que ocupan diferentes loci heredados de diferentes padres. Estos genes son complementarios entre sí, es decir, si están presentes solos, permanecen sin expresar, solo se expresarán cuando se unan a través de un cruce adecuado.

En el guisante de olor (Lathyrus odoratus), se requieren los genes C y P para sintetizar el pigmento de antocianina que causa el color púrpura. Pero la ausencia de cualquiera no puede producir la antocianina que causa la flor blanca. Por tanto, C y P son complementarios entre sí para la formación de antocianinas (Fig. 7.7).

Es posible la participación de más de dos genes complementarios y tímidos, por ejemplo, tres genes complementarios que gobiernan el color de la aleurona en el maíz.

Cuando un gen o un par de genes enmascara o impide la expresión de otro gen no alélico, se denomina epistasis. El gen que produce el efecto se llama gen epistático y el gen cuya expresión se suprime se llama gen hipostático.

(a) Epistasis recesiva o factor suplementario (9: 3: 4):

En este caso, la condición homocigótica recesiva de un gen determina el fenotipo irres y shypective de los alelos de otros pares de genes, es decir, el alelo recesivo oculta el efecto del otro gen. El color del pelaje de los ratones está controlado por dos pares de genes.

El gen C dominante produce color negro, su ausencia provoca albino. El gen A pro & shyduce el color agutí en presencia de C, pero no puede expresarse en ausencia de él (con cc) dando como resultado albino. Por tanto, el alelo recesivo c (cc) es epistático del alelo dominante A (fig. 7.8).

El color del grano en el maíz está gobernado por dos genes: R (rojo) y Pr (violeta). El alelo reces y shysive rr es epistático del gen Pr (fig. 7.9).

(b) Epistasis dominante (12: 3: 1):

A veces, un gen dominante no permite la expresión de otro gen no alélico llamado epistasis dominante. En la calabaza de verano, el color de la fruta está gobernado por dos genes. El gen W dominante para el color blanco suprime la expresión del gen Y que controla el color amarillo. Por tanto, el color amarillo aparece sólo en ausencia de W. Por tanto, W es epistático a Y. En ausencia tanto de W como de Y, se desarrolla el color verde (fig. 7.10).

El factor inhibidor es un gen de este tipo que en sí mismo no tiene efecto fenotípico pero inhibe la expresión de otro gen no alélico en el arroz, el color púrpura de las hojas se debe al gen P y p que causa el color verde. Otro gen I dominante no alélico inhibe la expresión de P pero es ineficaz en forma recesiva (ii). Por tanto, el factor I no tiene un efecto visible propio, pero inhibe la expresión de color de P (figura 7.11).

Factor inhibidor con dominancia parcial (7: 6: 3):

A veces, un gen inhibidor muestra un dominio incompleto y completo, lo que permite la expresión de otro gen parcialmente. En el conejillo de indias, la dirección del cabello está controlada por dos genes. El cabello áspero (R) es dominante sobre el cabello liso (r), el otro gen I es inhibidor de R en el estado horinocigoto (II) pero en el estado heterocigoto (II) causa una rugosidad parcial (fig. 7.12).

Aquí, dos genes no alelílicos que controlan un carácter producen un fenotipo idéntico cuando están solos, pero cuando ambos genes están presentes juntos, el efecto de sus fenotipos aumenta debido al efecto acumulativo. En la cebada, dos genes A y B afectan la longitud de las aristas.

El gen A o B por sí solo da lugar a aristas de longitud media (el efecto de A es el mismo que el de B) pero cuando ambos están presentes, se produce una arista larga y la ausencia de ambos resulta impresionante (fig. 7.13).

Gen duplicado (15: 1):

A veces, un carácter está controlado por dos genes no alélicos cuyos alelos dominantes producen el mismo fenotipo, ya sea que estén solos o juntos. En el bolso de Shepherd (Capsella bursa-pastoris), la presencia del gen A o del gen B o de ambos da como resultado cápsulas triangulares cuando ambos genes están en formas reces y shysive, las cápsulas ovaladas producidas (Fig. 7.14).

Gen duplicado con modificación de dominancia y timidez (11: 5):

Carácter controlado por dos pares de genes que muestran dominancia solo si están presentes dos alelos dominantes. Por tanto, el fenotipo dominante se producirá sólo cuando estén presentes dos alelos dominantes no alélicos o dos alelos dominantes alélicos. Tal caso se encuentra en las glándulas pigmentarias del algodón (Fig. 7.15).

4. Múltiples factores y herencia genética poligénica:

Aunque algunos caracteres (cualitativos) muestran una variación discontinua, la mayoría de los caracteres (cuantitativos, por ejemplo, altura, peso, etc.) exhiben una variación continua. Yule, Nilsson-Ehle, East sugirió que la variación cuantitativa está controlada por un gran número de genes individuales llamados sistemas poligénicos y que la herencia podría explicarse sobre la base de la hipótesis de múltiples factores.

La hipótesis establece que para un rasgo cuantitativo dado podría haber varios genes, que son independientes en su segregación y tienen un efecto acumulativo sobre el fenotipo.

El color del grano en el trigo es un carácter cuantitativo y está controlado por dos genes diferentes. El heterocigoto es de color intermedio entre los dos homocigotos. Ambos genes, domi y shynant, tienen efectos pequeños e iguales (o casi iguales) sobre el color de la semilla. F1 heterocigoto para dos genes se segregará en F2 en la proporción 1: 4: 6: 4: 1.

La intensidad del color de la semilla depende del número de alelos dominantes presentes, es decir, sus efectos son de naturaleza acumulativa (Fig. 7.16). Ahora se sabe que hay tres genes involucrados en el color del grano en el trigo, por lo que un F, heterocigoto para los tres genes se segregará en F1 en la proporción 1: 6: 15: 20: 15: 6: 1.

La longitud de la corola en Nicotiana es otro carácter cuantitativo. Los cruces realizados entre dos variedades puras de N. longiflora o N. tabaccum (tabaco) que difieren en la longitud de la corola, muestran F1 con longitud de corola uniforme pero F2 presenta un mayor grado de variación.

Valor medio de F3 derivado de una sola F2 La planta con longitud de corola par y tímida difiere mucho de otras plantas sin y tímida F3 progenie. Por tanto, es obvio que F2 las plantas difieren genéticamente (Fig. 7.17).

El color de la piel en los seres humanos está bajo un efecto poli y tímido, el número de pares de genes involucrados puede ser dos (Fig. 7.18) o más de dos, posiblemente cuatro o cinco.

El número de genes implicados en la herencia poligénica se puede calcular a partir de la frecuencia y timidez del tipo parental utilizando la fórmula 1 /4n (n = número de pares de genes).

Si el tipo parental obtenido es uno de cada 64 descendientes & # 8217s (1 /64), entonces el número de genes implicados será tres (4 n = 64 = 4 3).

5. Otros tipos de interacciones genéticas:

Genes que modifican el efecto fenotípico de un gen importante llamado gen modificador. Reducen o mejoran el efecto de otro gen de manera cuantitativa, por ejemplo, genes responsables de la dilución del color corporal.

Genes que no permitirán que el alelo mutante de otro gen se exprese dando como resultado un fenotipo salvaje llamado gen supresor, por ejemplo, Su-s en Drosophila suprime la expresión del gen mutante dominante ojo (s) de estrella.

Los genes que tienen más de un efecto (efectos múltiples) se denominan genes pleiotrópicos. Tienen un efecto importante además del efecto secundario. En Drosophila, los genes de cerda, ojo y ala influyen significativamente en el número de facetas en individuos con ojos de barra.

La aparición de descendientes & # 8217 que se asemejan a sus ancestros remotos llamados atavismo.


¿Qué son los alelos dominantes?

El alelo dominante es el alelo más fuerte entre las dos formas de un gen presente en los mismos loci del cromosoma materno y paterno. El rasgo del alelo dominante siempre se expresa cuando el gen se presenta tanto en estados homocigotos dominantes como heterocigotos.

Figura 01: Alelos dominantes y recesivos

Por ejemplo, si consideramos el alelo dominante como (A) y el alelo recesivo como (a), entonces, en el caso de homocigotos, podemos escribir los dos alelos como AA. En el caso de heterocigotos, podemos escribirlo como Aa. En ambas situaciones, el alelo dominante puede expresar su fenotipo sobre el alelo recesivo. Por tanto, el alelo dominante enmascara el fenotipo del alelo recesivo.


¿Qué hace que un alelo sea dominante? ¿Qué determina el dominio de it & # x27s?

Bastante título. Solo quiero saber qué características hacen que un alelo sea dominante sobre el recesivo.

Veo mucha desinformación sobre estos temas.

Honestamente, es bastante simple: la cantidad de proteína producida / cuán activo es un gen generalmente determina su dominio. Hay algunas excepciones a esta regla, pero ese es el verdadero meollo del asunto.

Entonces, ¿los alelos recesivos están desactivados de alguna manera (y si es así, cómo funciona eso biomecánicamente?), O simplemente no se producen al mismo nivel que un gen dominante?

No es tan simple. Cosas como las mutaciones haploinsuficientes están dominadas porque se necesitan dos protiens funcionales para que el gen funcione correctamente. Por lo tanto, si solo tiene un gen que funciona como en un gen heterocigoto, sería un gen mutado causado por un gen dominante. Algunas cosas como el color de los ojos ocurren porque si tienes un gen, este anulará el otro color. Los ojos azules necesitan la menor cantidad de melanina en los ojos y también producen azul, por lo que la cantidad incorrecta de melanina en el ojo no producirá el color correcto, por lo que es recesivo.

Intente una respuesta general a su pregunta: un alelo es dominante frente a otro cuando el fenotipo que está codificando SIEMPRE está presente en el individuo, ya sea que el otro alelo esté presente o no. Por lo tanto, para los tipos de sangre A es dominante contra O porque una persona que posee A y O solo tendrá el fenotipo A. Por qué ? Hay & # x27s varias posibilidades:

Primero, ambos alelos codifican proteínas en la misma vía y uno está aguas abajo del otro. Este es el caso de los tipos de sangre: cada alelo de hecho es una enzima que agrega un azúcar específico en la superficie, primero H, luego O, y en el azúcar O azúcar A o B. Entonces, si no tiene A o B, será O. Si tiene A o B, tiene una enzima que agregará un azúcar A o B en el O, reemplazando el fenotipo O por un fenotipo A o B.

O como alguien lo mencionó, epigenética. El promotor de un alelo puede ser mucho más fuerte que el otro, dando como resultado que solo uno se exprese realmente. Probablemente deberían existir otros mecanismos.


Mendel & # 8217s leyes y meiosis

Las leyes de segregación y surtido independiente de Mendel & # 8217 se explican por el comportamiento físico de los cromosomas durante la meiosis.

Segregación ocurre porque cada gameto hereda solo una copia de cada cromosoma. Cada cromosoma tiene solo una copia, o alelo, de cada gen, por lo tanto, cada gameto solo obtiene un alelo. La segregación ocurre cuando los cromosomas homólogos se separan durante la anafase meiótica I . Este principio se ilustra aquí:

Fuente: Adaptado de Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Distribución independiente ocurre porque los cromosomas homólogos son segregado al azar en diferentes gametos, es decir, un gameto hace no solo obtiene todos los cromosomas maternos mientras que el otro obtiene todos los cromosomas paternos. El surtido independiente se produce cuando los cromosomas homólogos se alinean aleatoriamente en la placa de metafase durante la metafase meiótica I . Este principio se ilustra aquí, donde los patrones de la izquierda y la derecha muestran dos formas independientes en las que el pequeño r El alelo del gen redondo se puede emparejar con un alelo (y o Y) del gen amarillo:

cromosomas. Fuente: Adaptado de Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) y OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b861985dfa445fff58ebd_11/Figure3_segregation-it.svg)

El surtido aleatorio e independiente durante la metafase I se puede demostrar considerando una célula con un conjunto de dos cromosomas (norte = 2). En este caso, hay dos arreglos posibles en el plano ecuatorial en la metafase I. El número total posible de gametos diferentes es 2 elevado a la potencia de norte, dónde norte es igual al número de cromosomas en un conjunto. En este ejemplo, hay cuatro posibles combinaciones genéticas para los gametos. Con norte = 23 en células humanas, hay más de 8 millones de posibles combinaciones de genotipos paternos y maternos en una descendencia potencial.

Aquí & # 8217s un resumen rápido de muchas de estas ideas de Ted Ed:

y aquí está la toma de Khan Academy & # 8217:


P2 + 2pq + q2 = 1 y p + q = 1

p = frecuencia del alelo dominante en la población
q = frecuencia del alelo recesivo en la población
p2 = porcentaje de individuos dominantes homocigotos
q2 = porcentaje de individuos homocigotos recesivos
2pq = porcentaje de individuos heterocigotos

Las personas que tienen aptitudes para las matemáticas encuentran que trabajar con las fórmulas anteriores es ridículamente fácil. Sin embargo, para las personas que no están familiarizadas con el álgebra, se necesita algo de práctica para resolver los problemas antes de dominarlo. A continuación, he proporcionado una serie de problemas de práctica que quizás desee probar. Tenga en cuenta que he redondeado algunos de los números en algunos problemas al segundo decimal.

PROBLEMA # 1 Ha muestreado una población en la que sabe que el porcentaje del genotipo recesivo homocigoto (aa) es del 36%. Usando ese 36%, calcule lo siguiente:

  1. La frecuencia del genotipo & # 8220aa & # 8221.
  2. La frecuencia del alelo & # 8220a & # 8221.
  3. La frecuencia del alelo & # 8220A & # 8221.
  4. Las frecuencias de los genotipos & # 8220AA & # 8221 y & # 8220Aa. & # 8221
  5. Las frecuencias de los dos posibles fenotipos si & # 8220A & # 8221 es completamente dominante sobre & # 8220a. & # 8221

PROBLEMA # 2. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética interesante. Los individuos homocigotos normales (SS) tienen células sanguíneas normales que se infectan fácilmente con el parásito de la malaria. Por lo tanto, muchos de estos individuos se enferman gravemente por el parásito y muchos mueren. Los individuos homocigotos para el rasgo de células falciformes (ss) tienen glóbulos rojos que colapsan fácilmente cuando se desoxigenan. Aunque la malaria no puede crecer en estos glóbulos rojos, las personas a menudo mueren debido al defecto genético. Sin embargo, las personas con la condición heterocigótica (S) tienen algunos glóbulos rojos falciformes, pero generalmente no lo suficiente como para causar mortalidad. Además, la malaria no puede sobrevivir bien dentro de estos glóbulos rojos & # 8220 parcialmente defectuosos & # 8221. Por tanto, los heterocigotos tienden a sobrevivir mejor que cualquiera de las condiciones homocigotas. Si el 9% de la población africana nace con una forma grave de anemia de células falciformes (ss), ¿qué porcentaje de la población será más resistente a la malaria porque son heterocigotos (Ss) para el gen de las células falciformes?

PROBLEMA # 3. Hay 100 estudiantes en una clase. Noventa y seis lo hicieron bien en el curso, mientras que cuatro lo arruinaron totalmente y recibieron una calificación de F. Lo siento. En el caso muy poco probable de que estos rasgos sean genéticos en lugar de ambientales, si estos rasgos involucran alelos dominantes y recesivos, y si los cuatro (4%) representan la frecuencia de la condición homocigótica recesiva, calcule lo siguiente:

  1. La frecuencia del alelo recesivo.
  2. La frecuencia del alelo dominante.
  3. La frecuencia de individuos heterocigotos.

PROBLEMA # 4. Dentro de una población de mariposas, el color marrón (B) es dominante sobre el color blanco (b). Y el 40% de todas las mariposas son blancas. Dada esta simple información, que es algo que es muy probable que esté en un examen, calcule lo siguiente:

  1. El porcentaje de mariposas en la población que son heterocigotas.
  2. La frecuencia de individuos dominantes homocigotos.

PROBLEMA # 5. Una población bastante grande de instructores de Biología tiene 396 individuos de lados rojos y 557 individuos de lados bronceados. Suponga que el rojo es totalmente recesivo. Calcule lo siguiente:

  1. Las frecuencias alélicas de cada alelo.
  2. Las frecuencias de genotipo esperadas.
  3. El número de individuos heterocigotos que predeciría que estarán en esta población.
  4. Las frecuencias fenotípicas esperadas.
  5. Las condiciones resultan ser realmente buenas este año para la cría y el próximo año hay 1.245 instructores de biología jóvenes & # 8220 & # 8221 potenciales & # 8221. Suponiendo que se cumplan todas las condiciones de Hardy-Weinberg, ¿cuántas de ellas esperaría que tuvieran el lado rojo y cuántas del lado bronceado?

PROBLEMA # 6. Una población muy grande de ratones de laboratorio que se aparean al azar contiene un 35% de ratones blancos. La coloración blanca es causada por el genotipo recesivo doble, & # 8220aa & # 8221. Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas para esta población.

PROBLEMA # 7. Después de la graduación, usted y 19 de sus amigos más cercanos (digamos 10 hombres y 10 mujeres) alquilan un avión para dar la vuelta al mundo. Desafortunadamente, todos ustedes aterrizaron (a salvo) en una isla desierta. Nadie te encuentra y comienzas una nueva población totalmente aislada del resto del mundo. Dos de sus amigos portan (es decir, son heterocigotos para) el alelo recesivo de la fibrosis quística (c). Suponiendo que la frecuencia de este alelo no cambia a medida que crece la población, ¿cuál será la incidencia de fibrosis quística en su isla?

PROBLEMA # 8. Muestra 1,000 individuos de una gran población para el grupo sanguíneo MN, que puede medirse fácilmente ya que está involucrada la co-dominancia (es decir, puede detectar los heterocigotos). Se escriben en consecuencia:

TIPO DE SANGRE GENOTIPO NÚMERO DE PERSONAS FRECUENCIA RESULTANTE
METRO MM 490 0.49
Minnesota Minnesota 420 0.42
norte NN 90 0.09

Utilizando los datos proporcionados anteriormente, calcule lo siguiente:

  1. La frecuencia de cada alelo en la población.
  2. Suponiendo que los apareamientos son aleatorios, las frecuencias de los apareamientos.
  3. La probabilidad de que cada genotipo resulte de cada cruce potencial.

PROBLEMA # 9. La fibrosis quística es una afección recesiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 bebés en la población caucásica de los Estados Unidos. Calcule lo siguiente:

  1. La frecuencia del alelo recesivo en la población.
  2. La frecuencia del alelo dominante en la población.
  3. El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la población.

PROBLEMA # 10. En una población dada, solo los alelos & # 8220A & # 8221 y & # 8220B & # 8221 están presentes en el sistema ABO; no hay individuos con sangre tipo & # 8220O & # 8221 o con alelos O en esta población en particular. Si 200 personas tienen sangre tipo A, 75 tienen sangre tipo AB y 25 tienen sangre tipo B, ¿cuáles son las frecuencias alélicas de esta población (es decir, cuáles son pyq)?

PROBLEMA # 11. La capacidad de saborear PTC se debe a un solo alelo dominante & # 8220T & # 8221. Tomó muestras de 215 individuos en biología y determinó que 150 podían detectar el sabor amargo de PTC y 65 no. Calcule todas las frecuencias potenciales.


Para estudiantes y profesores de amplificador

Solo para profesores

COMPRENSIÓN PERMANENTE
IST-1
La información heredable asegura la continuidad de la vida.

OBJETIVO DE APRENDIZAJE
IST-1.J
Explique las desviaciones del modelo de Mendel de la herencia de rasgos.

CONOCIMIENTOS ESENCIALES
IST-1.J.1
Los patrones de herencia de muchos rasgos no siguen las proporciones predichas por las leyes de Mendel y pueden identificarse mediante análisis cuantitativo, donde las proporciones fenotípicas observadas difieren estadísticamente de las proporciones predichas & # 8212

  1. Los genes que son adyacentes y cercanos entre sí en el mismo cromosoma pueden parecer estar vinculados genéticamente; la probabilidad de que los genes vinculados genéticamente se segreguen como una unidad puede usarse para calcular la distancia del mapa entre ellos.

IST-1.J.2
Algunos rasgos están determinados por genes en los cromosomas sexuales y se conocen como rasgos ligados al sexo. El patrón de herencia de los rasgos ligados al sexo a menudo se puede predecir a partir de los datos, incluido el pedigrí, que indican el genotipo / fenotipo original y los genotipos / fenotipos descendientes.

IST-1.J.3
Many traits are the product of multiple genes and/or physiological processes acting in combination these traits therefore do not segregate in Mendelian patterns.

IST-1.J.4
Some traits result from non-nuclear inheritance —

  1. Chloroplasts and mitochondria are randomly assorted to gametes and daughter cells thus, traits determined by chloroplast and mitochondrial DNA do not follow simple Mendelian rules.
  2. In animals, mitochondria are transmitted by the egg and not by sperm as such, traits determined by the mitochondrial DNA are maternally inherited.
  3. In plants, mitochondria and chloroplasts are transmitted in the ovule and not in the pollen as such, mitochondria-determined and chloroplast-determined traits are maternally inherited.

Contents

The word "allele" is a short form of allelomorph ("other form", a word coined by British geneticists William Bateson and Edith Rebecca Saunders), [10] [11] which was used in the early days of genetics to describe variant forms of a gene detected as different phenotypes. It derives from the Greek prefix ἀλληλο-, allelo-, meaning "mutual", "reciprocal", or "each other", which itself is related to the Greek adjective ἄλλος, allos (cognate with Latin alius), meaning "other".

In many cases, genotypic interactions between the two alleles at a locus can be described as dominant or recessive, according to which of the two homozygous phenotypes the heterozygote most resembles. Where the heterozygote is indistinguishable from one of the homozygotes, the allele expressed is the one that leads to the "dominant" phenotype, [12] and the other allele is said to be "recessive". The degree and pattern of dominance varies among loci. This type of interaction was first formally-described by Gregor Mendel. However, many traits defy this simple categorization and the phenotypes are modeled by co-dominance and polygenic inheritance.

The term "wild type" allele is sometimes used to describe an allele that is thought to contribute to the typical phenotypic character as seen in "wild" populations of organisms, such as fruit flies (Drosophila melanogaster). Such a "wild type" allele was historically regarded as leading to a dominant (overpowering - always expressed), common, and normal phenotype, in contrast to "mutant" alleles that lead to recessive, rare, and frequently deleterious phenotypes. It was formerly thought that most individuals were homozygous for the "wild type" allele at most gene loci, and that any alternative "mutant" allele was found in homozygous form in a small minority of "affected" individuals, often as genetic diseases, and more frequently in heterozygous form in "carriers" for the mutant allele. It is now appreciated that most or all gene loci are highly polymorphic, with multiple alleles, whose frequencies vary from population to population, and that a great deal of genetic variation is hidden in the form of alleles that do not produce obvious phenotypic differences.


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Common Mistakes to Avoid in the calculation of Allele Frequency

Trying to Find p First

One mistake that students commonly make is trying to calculate p by observing the population, then taking the square root. This does not work in typical recessive/dominant allele relationships, simply because a dominant allele can hide a recessive allele.

For instance, if we were to calculate the square root of .84 (proportion of black rabbits), we would get nearly 92%. This overestimates the p allele frequency because of the fact that heterozygous phenotypes are actually hiding a recessive allele and should not be counted towards p.

Relating Allele Frequency to Fitness

A common misconception of allele frequency is that it is directly related to the evolutionary fitness of a particular allele. Just because an allele is frequent or infrequent has no bearing on the fitness of that allele.

For example, many recessive traits that are deleterious “hide” in a population. This can mean that while it appears to exist at really low levels, it is in fact just hiding in the hybrids of the population. Other times, a new beneficial mutation will have a very low allele frequency. A new allele must establish itself in a population by outcompeting other alleles.

To do this is must be continuously replicated across many generations. In this way, many beneficial alleles are still highly underrepresented in the population because the population has not had time to evolve.

An allele frequency is calculated by dividing the number of times the allele of interest is observed in a population by the total number of copies of all the alleles at that particular genetic locus in the population. Allele frequencies can be represented as a decimal, a percentage, or a fraction.

Allele frequency refers to how common an allele is in a population. It is determined by counting how many times the allele appears in the population then dividing by the total number of copies of the gene.


Ver el vídeo: ALELOS RECECIVOS Y DOMINANTES. EXPLICACIÓN FÁCIL (Febrero 2023).