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¿Por qué la trisomía autosómica tiene más efectos adversos que la monosomía o trisomía del coromosoma sexual?

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Los síndromes de trisomía autosómica suelen ser letales, pero las anomalías relacionadas con el número de cromosomas sexuales no provocan tanta mortalidad. ¿Por qué?


Tiene que ver con la compensación de dosis:

  • El cromosoma Y contiene relativamente pocos genes. Curiosamente, los cromosomas 21 y 18, que están sobrerrepresentados en las trisomías viables más comunes, también son relativamente pequeños.
  • Los seres humanos ya poseen un mecanismo para compensar cromosomas X adicionales: inactivación de X. Normalmente, esto inactiva uno de los dos cromosomas X en las mujeres, pero también puede inactivar dos en casos de trisomía X.

Los seres humanos son mucho más capaces de tolerar cromosomas sexuales adicionales que autosomas adicionales ... En comparación con las trisomías autosómicas, ... las trisomías de cromosomas sexuales son bastante benignas. Las personas afectadas generalmente muestran un desarrollo sexual y una fertilidad reducidos, pero a menudo tienen una esperanza de vida normal y muchos de sus síntomas pueden tratarse con suplementos de hormonas. La capacidad de los seres humanos para tolerar los cromosomas sexuales supernumerarios es bastante notable, ya que los individuos pueden sobrevivir con hasta cuatro cromosomas sexuales. Es muy probable que esta tolerancia se relacione tanto con la inactivación de X como con la pequeña cantidad de genes en el cromosoma Y. De hecho, cuando se analizan al microscopio células de individuos con más de una copia del cromosoma X, todos los cromosomas X menos uno aparecen como cuerpos de Barr condensados, las manifestaciones citológicas de la inactivación del cromosoma X. Se pueden tolerar copias supernumerarias del cromosoma Y porque los pocos productos génicos del cromosoma Y no son necesarios para sobrevivir.

De: Anomalías cromosómicas: aneuploidías de Clare O'Connor (énfasis agregado)


Una ventaja adicional (y siento que debería escribir algo yo mismo), recientemente leí un artículo sobre la trisomía 21:

Jiang J, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, Carone DM, Carone BR, Shivak DA, Guschin DY, Pearl JR, Rebar EJ, Byron M, Gregory PD, Brown CJ, Urnov FD, Hall LL , Lawrence JB. 2013. Traducir la compensación de dosis a trisomía 21. Nature 500 (7462): 296-300.

Usando nucleasas de dedos de zinc, insertaron un transgén XIST en el cromosoma 21 de células derivadas de pacientes con síndrome de Down. XIST es un gen involucrado centralmente en la inactivación de X. Descubrieron que, al insertarlo en el cromosoma 21, podían silenciar uno y revertir las células trisómicas a un fenotipo más normal.


Primero, depende de la especie en cuestión. Supongo que te refieres a humanos y / o ratones. En los organismos diploides, la toxicidad de perder o ganar un cromosoma está relacionada en parte con el tamaño del cromosoma, pero también está determinada por qué genes están en el cromosoma en cuestión. Algunos genes pueden ser letales si su número de copias aumenta o disminuye (sensible a la dosis). Cuanto más largo sea el cromosoma, es probable que tenga más genes y, por lo tanto, mayor será la probabilidad de que surja un problema. En los seres humanos, los trisómicos viables generalmente involucran los cromosomas más cortos. Human X es muy grande pero se compensa en dosis.


La morbilidad es alta porque las trisomías autosómicas afectan a los cromosomas somáticos / autosómicos, que son esenciales para el proceso de la vida. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por trisomía autosómica tienen un aborto espontáneo, con algunas excepciones (el síndrome de Down es uno). Las células sexuales tienen solo la mitad del número de cromosomas, 23, de los cuales los afectados suelen ser XX o XY. Sus funciones son diferentes y aunque tremendamente importantes, no son vitales, las personas pueden sobrevivir y llevar una vida normal con estos trastornos: X, XXX, XXY, XYY. Mader, capítulo 24.


Suponiendo que está hablando de nuestra especie, las anomalías de los cromosomas sexuales no conducen a tal fatalidad debido a su propósito, es decir, un gen en estos cromosomas afecta principalmente la producción de hormonas relacionadas con el sexo que no juegan ningún papel (hay excepciones como las hormonas esteroides) en el metabolismo general. o inmunizar respuestas para que una mutación en esos genes o una duplicación de cromosomas no provoque la muerte del individuo y éste sobreviva durante las etapas embrionaria y fetal convirtiéndose luego en un individuo sano pero con serios problemas sexuales como infertilidad y esterilidad. Por otro lado, una mutación o duplicación en los cromosomas autosómicos es probablemente peligrosa para la supervivencia del organismo y muchas veces no puede sobrevivir en las primeras etapas. Aquellos que sobreviven muchas veces enfrentan serios problemas de salud en su vida porque, a diferencia de la actividad sexual, las funciones de los genes autosómicos son necesarias para que las células sobrevivan. ¡La actividad sexual es solo una forma de transmitir genes entre generaciones para no sobrevivir en una generación!


Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales comprenden un grupo relativamente común de trastornos cromosómicos caracterizados por la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas sexuales. Analizamos cinco de las aneuploidías sexuales más conocidas: síndrome de Turner (XO), síndrome de Klinefelter (XXY), trisomía X (XXX), XYY y XXYY. A pesar de su prevalencia en la población general, estos trastornos están infradiagnosticados y los mecanismos genéticos específicos que subyacen a sus fenotipos son poco conocidos. Aunque existe una variación considerable entre ellos en términos de deterioro funcional asociado, cada trastorno tiene un perfil físico, cognitivo y neurológico característico.

La causa más común de aneuploidías de los cromosomas sexuales es la no disyunción, que puede ocurrir durante la meiosis o durante las primeras etapas del desarrollo poscigótico. La pérdida o ganancia de material genético puede afectar a todas las células hijas o puede ser parcial, dando lugar al mosaicismo tisular. En los cariotipos de cromosomas sexuales típicos y atípicos, hay inactivación aleatoria de todos los cromosomas X menos uno. Los mecanismos por los cuales un fenotipo resulta de las aneuploidías de los cromosomas sexuales son dos: el desequilibrio de dosis que surge de un pequeño número de genes que escapan a la inactivación y sus consecuencias endocrinológicas.


Síndrome de Down: síntomas y consecuencias

Las personas con síndrome de Down (trisomía 21) generalmente se pueden reconocer por su apariencia típica. Los síntomas característicos del síndrome de Down son:

  • cabeza corta (braquicefalia) con parte posterior plana de la cabeza, cuello corto y cara redonda y plana
  • ojos ligeramente oblicuos con pliegue de piel delicado en la esquina interna del ojo (epicanto)
  • aumento de la distancia interpupilar
  • manchas blancas claras en el iris ("manchas de campo de pincel"): desaparecen con el aumento de la edad y la incorporación de pigmentos de color en el iris
  • radícula
  • mayormente boca abierta y aumento de la salivación
  • lengua surcada, que a menudo es demasiado grande y sobresale de la boca (macroglosia)
  • paladar alto y estrecho
  • mandíbulas y dientes subdesarrollados
  • orejitas redondeadas, bajas
  • exceso de piel en el cuello, cuello corto
  • manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Surco de cuatro dedos (surco transversal en la palma de la mano, comenzando debajo del dedo índice y continuando hasta debajo del dedo meñique)
  • Espacio de la sandalia (gran distancia entre el primer y el segundo dedo del pie)

Los ojos rasgados y la raíz de la nariz plana no solo se encuentran en personas con síndrome de Down, sino también en la tribu mongol. Es por eso que el síndrome de Down se conocía popularmente como “mongolismo” en el pasado y las personas afectadas se llamaban “mongoloides”. En el momento de nuestra última actualización en 2020, estas expresiones están obsoletas y no se utilizan.

Otras características del síndrome de Down son músculos poco desarrollados (tono muscular bajo) y reflejos retardados. El crecimiento corporal de los afectados se ralentiza y su tamaño es inferior al promedio (enanismo). Además, una marcada debilidad del tejido conectivo hace que las articulaciones sean excesivamente móviles.

Síndrome de Down: consecuencias para la salud

La trisomía 21 puede afectar la salud. Las características de la trisomía 21 particularmente frecuentes son defectos cardiacos. Ocurren en aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down. Un defecto cardíaco común es el llamado canal AV (canal auriculoventricular). Este es un defecto del tabique entre las aurículas y los ventrículos. Provoca dificultad para respirar, trastornos del crecimiento y neumonía recurrente. En muchos casos, el tabique cardíaco entre las cámaras del corazón tampoco está completamente cerrado (defecto del tabique ventricular).

Muy a menudo, el síndrome de Down también se asocia con malformaciones en el tracto gastrointestinal, como estrechamiento del intestino delgado o malformaciones del recto. Audiencia y visión Los problemas también son comunes.

Debido a que el sistema inmunológico está subdesarrollado, los afectados son más susceptible a las infecciones, especialmente en el tracto respiratorio. Por ejemplo, muchos niños con síndrome de Down son propensos a la inflamación del oído medio, bronquitis y neumonía.

La trisomía 21 suele ir acompañada de trastorno respiratorio relacionado con el sueño (apnea obstructiva del sueño), a veces acompañada de ronquidos: el tracto respiratorio superior se relaja y se estrecha durante el sueño, lo que provoca breves paradas respiratorias. Cada vez que esto sucede, la saturación de oxígeno en la sangre disminuye. El cerebro reacciona a esto con un impulso de despertar. Sin embargo, los afectados se vuelven a dormir rápidamente y, por lo general, no pueden recordar las breves fases de vigilia al día siguiente. Sin embargo, a menudo están cansados ​​durante el día debido a la falta de un sueño continuo y reparador.

Otra consecuencia de la trisomía 21 es el aumento del riesgo de leucemia aguda (una forma de cáncer de sangre): es hasta 20 veces mayor que en niños sin esta anomalía cromosómica. Hay varios genes en el cromosoma 21 que juegan un papel importante en el desarrollo de la leucemia. La leucemia mielógena aguda (LMA) es más común en el síndrome de Down que la leucemia linfática aguda (LLA); en los niños sin trisomía 21 ocurre exactamente lo contrario.

Además de la leucemia, ataques de epilepcia (epilepsia) y Enfermedades autoinmunes son más comunes en el síndrome de Down que en la población general. Estos últimos incluyen, por ejemplo:

  • Diabetes mellitus tipo 1
  • Enfermedad celíaca
  • enfermedad reumática crónica en la infancia (artritis reumatoide juvenil, también llamada artritis idiopática juvenil)
  • enfermedades tiroideas autoinmunes (como la tiroiditis de Hashimoto).

Además, problemas ortopédicos se observan a menudo con la trisomía 21. Estos incluyen, por ejemplo, malas posiciones en el área del cuello y el hombro, así como en la cadera (displasia de cadera), una rótula inestable y malformaciones en el área de los pies (como pies planos).

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de trastornos psiquiátricos o del comportamiento, como TDAH, autismo, trastornos de ansiedad, problemas emocionales e incluso depresión.

El síndrome de Down también afecta Fertilidad: Los hombres con trisomía 21 suelen ser infértiles. Las niñas y mujeres afectadas, por otro lado, son fértiles (aunque limitadas). La probabilidad de que transmitan la anomalía cromosómica al feto durante el embarazo es de aproximadamente el 50 por ciento.

Síndrome de Down: deterioro mental

El síndrome de Down es el causa más común de discapacidad mental congénita. Los niños con trisomía 21 a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños, en parte porque por lo general oyen peor. Por lo tanto, incluso su idioma es a veces difícil de entender. En muchos casos, las personas interesadas necesitan más tiempo para comprender una situación. A menudo les resulta difícil retener lo que ya han aprendido cuando tienen que aprender algo nuevo. El desarrollo motor se retrasa: los niños comienzan a gatear o caminar tarde.

Las capacidades intelectuales son más o menos limitadas. Algunos de los afectados tienen una discapacidad mental grave (pero esto es relativamente raro), mientras que otros tienen una inteligencia casi promedio. Se aplica lo siguiente: El desarrollo mental de un niño con síndrome de Down no solo depende de su estructura genética, sino también de si recibe apoyo y en qué medida.

Síndrome de Down: habilidades especiales

La trisomía 21 no solo significa malformaciones y limitaciones. Las personas con síndrome de Down tienen fuertes habilidades emocionales y una naturaleza alegre: son cariñosas, tiernas, amigables y alegres. Además, muchos tienen talento musical y un fuerte sentido del ritmo.


Introducción a las anomalías de los cromosomas sexuales

Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código de una proteína específica que funciona en uno o más tipos de células del cuerpo (consulte Genes y cromosomas para una discusión sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo. A excepción de ciertas células (por ejemplo, espermatozoides y óvulos o glóbulos rojos), cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Hay 22 pares de cromosomas que no son cromosomas sexuales (llamados cromosomas no sexuales, cromosomas numerados o cromosomas autosómicos) y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales determinan si un feto se convierte en hombre o mujer. Un par de cromosomas X e Y (XY) resulta en un hombre, y un par de cromosomas X y X (XX) resulta en una mujer.

Las anomalías en los cromosomas sexuales ocurren cuando a una persona le falta un cromosoma sexual completo (llamado monosomía) o tiene un cromosoma sexual adicional (uno adicional es trisomía). Las anomalías también pueden ocurrir cuando falta una persona. parte de un cromosoma sexual (llamado deleción).

Las anomalías de los cromosomas sexuales son comunes y causan síndromes asociados con una variedad de problemas físicos y de desarrollo. Muchos de estos síndromes no se notan mientras la madre está embarazada, pero pueden descubrirse si se realizan pruebas prenatales por otras razones, como la edad avanzada de la madre. Las anomalías a menudo son difíciles de reconocer al nacer y es posible que no se diagnostiquen hasta la pubertad.

Los síndromes causados ​​por una anomalía de los cromosomas sexuales son menos graves que los causados ​​por una anomalía de los cromosomas no sexuales. Por ejemplo, las niñas que tienen un cromosoma sexual adicional (una X adicional) a menudo parecen normales física y mentalmente y son fértiles. Por el contrario, los niños que tienen cromosomas adicionales numerados (1 a 22) generalmente tienen anomalías graves como el síndrome de Down, que comúnmente es el resultado de una persona que tiene un cromosoma 21 adicional. Un cromosoma 1 adicional puede ser fatal para el feto. Del mismo modo, las chicas que son desaparecido un cromosoma sexual tiene un síndrome específico (síndrome de Turner), mientras que los fetos a los que les falta un cromosoma no sexual no sobreviven.


Síntomas Síntomas

  • Testículos pequeños y firmes
  • Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias que resulta en escaso vello facial, corporal o sexual.Una voz aguda y distribución de la grasa corporal que resulta en una mitad inferior del cuerpo más redonda, con más grasa depositada en las caderas, glúteos y muslo en lugar de alrededor del pecho y el abdomen
  • Crecimiento de mamas (ginecomastia)
  • Reducción del vello facial y corporal.
  • Estatura alta
  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Retraso en el habla
  • Criptochirdismo
  • Apertura (meato) de la uretra (el conducto que transporta la orina y los espermatozoides a través del pene hacia el exterior) en la parte inferior del pene (hipospadias) en lugar de la punta de la cabeza del pene.
  • Problemas sociales, psicológicos y de comportamiento.
  • Discapacidad intelectual
  • Rasgos faciales distintivos
  • Anomalías esqueléticas
  • Coordinacion pobre
  • Dificultades graves para hablar
  • Problemas de comportamiento
  • Defectos cardiacos
  • Problemas dentales.

Contenido: Diferencia entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter

Gráfica comparativa

Base Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter
Definición Es una condición de monosomía, en la que se elimina un cromosoma X del par normal de cromosomas sexuales de la persona afectada, es decir, Ella es X0 en lugar de X normal. Es una condición de trisomía en la que hay un cromosoma adicional en el par de cromosomas sexuales de la persona afectada, es decir, es XXY en lugar de XY normal.
Apariencia fenotípica El fenotipo es femenino. El fenotipo es masculino.
Trastorno mayor Se produce disgenesia de las gónadas femeninas, es decir, los ovarios están ausentes o no están completamente desarrollados. Se produce hipogonadismo de las gónadas masculinas, es decir, los testículos están ausentes o no están completamente desarrollados.
Incidencia La incidencia es de una de cada 2500 mujeres recién nacidas. La incidencia es de 1 de cada 1100 bebés varones recién nacidos.
Género Tal persona es una mujer que carece de las características sexuales secundarias de las mujeres. Una persona así es un hombre que tiene los caracteres sexuales secundarios de las mujeres.
Otras características La mujer es de baja estatura, tiene cuello palmeado, mama en forma de escudo, úvula, vagina o útero, pero los ovarios están ausentes o están subdesarrollados, carecen de características sexuales secundarias femeninas y puede estar presente una disfunción cardiovascular o auditiva asociada. No se produce la menstruación. La persona es alta, tiene extremidades largas, testículos subdesarrollados o ausentes, carece de producción hormonal de testosterona, los órganos sexuales están subdesarrollados, senos agrandados debido a la producción de estrógenos hormonales femeninos y voz femenina como aguda.
Tratamiento No hay un tratamiento definitivo, pero se puede administrar terapia con estrógenos para apoyar los caracteres sexuales secundarios femeninos. No hay un tratamiento definitivo, pero se puede administrar terapia con testosterona para apoyar a los personajes masculinos.

¿Qué es el síndrome de Turner?

También es un trastorno cromosómico en el que la persona afectada es fenotípicamente femenina pero carece de un cromosoma X en el dolor cromosómico sexual. Por lo tanto, tiene la secuencia X0 en lugar de la XX normal. El número total de cromosomas en estas mujeres es 45 en lugar de los 46 normales. Debido a la falta de un cromosoma X, las características sexuales femeninas primarias y secundarias no están completamente desarrolladas. Estas hembras son de baja estatura, tienen un cuello palmeado y un escudo como el pecho.

Puede haber vagina, útero y vulva, pero los ovarios están ausentes o subdesarrollados. Debido al subdesarrollo de los ovarios, la menstruación no ocurre. Estas mujeres también tienen anomalías cardiovasculares asociadas o discapacidad auditiva.

Explicación de video animado

¿Qué es el síndrome de Klinefelter S?

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que la persona afectada es genéticamente masculina, pero tiene un cromosoma adicional en el par de cromosomas sexuales, con secuencia XXY en lugar del par XY normal. Por lo tanto, es una condición de trisomía en la que la persona tiene 47 cromosomas en el núcleo en lugar de un número normal de 46. La apariencia física es de tipo masculino, pero las características sexuales secundarias masculinas no están desarrolladas.

El macho es alto y tiene extremidades largas. Los testículos no están formados o subdesarrollados, y es por eso que no se produce la hormona testosterona. Debido a la presencia de un cromosoma X adicional, la producción de estrógeno de la hormona femenina aumenta, y esa es la razón por la que estos hombres tienen senos similares a los de una mujer. Su voz es aguda parecida a la de las hembras. El retraso mental no ocurre en este síndrome. La incidencia del síndrome de Klinefelter es de 1 de cada 1100 varones nacidos vivos.

Causas, síntomas, tratamiento

Diferencias clave entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter

Las diferencias clave entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter se detallan a continuación:

  1. El síndrome de Klinefelter es un trastorno de trisomía en el que hay un cromosoma X adicional en el par de cromosomas sexuales, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno de monosomía en el que falta un cromosoma X.
  2. La persona de Klinefelter es fenotípicamente masculina, pero la persona de Turner es fenotípicamente femenina.
  3. La persona de Klinefelter tiene una estatura larga mientras que la hembra volteadora es de estatura baja con el palmeado.
  4. Las anomalías cardiovasculares asociadas son más en el síndrome de Turner que en Klinefelter
  5. La incidencia del síndrome de Klinefelter es de 1 en 1100, mientras que la incidencia del síndrome de Turner es de 1 en 2500.

Conclusión

Tanto el síndrome de Klinefelter como el de Turner son trastornos cromosómicos. Dado que en ambos síndromes, las personas afectadas son transgénero, por lo que es compulsivo conocer las diferencias entre ambos síndromes. En el artículo anterior, aprendimos las claras diferencias entre Klinefelter y el síndrome de Turner.


¿Qué significa tener un cromosoma extra?

Cuando vea su informe cromosómico, probablemente la pregunta actual surja en su mente, de hecho, golpea la mente de todos los que no tienen antecedentes en biología.

La prueba de cromosomas o técnica de cariotipo, un tipo de técnica citogenética, comúnmente empleada para estudiar cromosomas o podemos decir para encontrar un cromosoma extra.

Como dijimos, hay un total de 46 cromosomas en 23 pares que están presentes en nuestro genoma. El genoma es el contenido total de ADN de todos los cromosomas.

Cuando la no disyunción ocurre durante la división celular, los cromosomas distribuidos de manera anormal en las células causan un desequilibrio en el número de cromosomas. Un cromosoma adicional que ocurre con un par se conoce como "trisomía" de ese par en particular, lo que significa que una persona o un feto pueden enfrentar problemas de salud.

Cuando se presenta un cromosoma adicional con pares diferentes, causa efectos fenotípicos variables o condiciones adversas. Aquí hay un ejemplo para hacerle comprender

En una célula diploide normal, hay dos cromosomas 21 homólogos, lo que provoca el desarrollo normal del feto, pero cuando hay un cromosoma 21 extra con el par, conocido como trisomía 21 o tres cromosomas 21, se produce un síndrome de Down, un problema grave. Problema mental y cognitivo.

Aquí hay algunos ejemplos más de trisomías o un cromosoma adicional:

No CromosomaNormal (2n)Cromosoma extra Condición
113Dos cromosomas 13 Tres cromosomas 13 Síndrome de Patau
218Dos cromosomas 18 Tres cromosomas 18 Síndrome de Edward
321Dos cromosomas 21Tres cromosomas 21Síndrome de Down
49Dos cromosomas 9Tres cromosomas 9Trisomía 9
58Dos cromosomas 8Tres cromosomas 8Síndrome de Warkany 2
622Dos cromosomas 22Tres cromosomas 22Trisomía 22
7XXXDos cromosomas X Tres cromosomas X Síndrome triple X
8XXYUn cromosoma X e Y en el hombreDos X con un cromosoma Y en el varón. síndrome de Klinefelter

Las trisomías 13, 18 y 21 son los trastornos cromosómicos extra más frecuentes presentes en nosotros.

¿Cómo se producen los cromosomas adicionales?

Tenga en cuenta una cosa, el cromosoma adicional o la condición cromosómica adicional no ocurren repentinamente o probablemente debido a malos hábitos.

Aunque no es común, ocurre naturalmente sin ninguna razón conocida. De ahora en adelante, ningún hábito, estilo de vida, alimentación u otros factores son responsables de ello. Ocurre al azar.

Entendamos cómo sucede:

Células germinales: el óvulo y el esperma se fertilizan para formar el embrión. Ambas son células haploides y cada una tiene un solo par de cromosomas. Es decir, 23 y 23 en óvulo y esperma, respectivamente.

Fertilizan y producen un embrión diploide que tiene 23 pares (46) de cromosomas, cada par de uno de los padres. El evento de trisomía ocurre justo antes de que ocurra cuando las células germinales individuales hacen meiosis.

Conocemos bien la meiosis y la mitosis. La miosis gobierna la división celular de las células germinales. Cuando la meiosis progresa, debido a razones desconocidas, los cromosomas no pueden segregarse correctamente. Esto significa que algunas células germinales tienen 22 cromosomas, mientras que otras tienen 24 en lugar de 23.

Si tomamos una condición de un cromosoma adicional con una célula germinal (24 cromosomas) cuando se fertiliza con otra célula, en lugar de los 46 cromosomas normales, se hereda un cromosoma adicional en el feto.

Esta condición que tiene 47 cromosomas se define como trisomía o cromosoma extra. (Esta es una explicación simple y no técnica del mecanismo de cómo ocurre la trisomía).

¿Por qué un cromosoma adicional causa problemas?

Ahora bien, esta pregunta también es muy interesante e importante. Para dar un paso adelante como científicos o estudiantes de ciencias, debemos comprender por qué causa problemas.

Los genes están ubicados en los cromosomas, tienen una función definida y números definidos. Los genes producen proteínas a través de la traducción, varias proteínas, participan en diferentes actividades metabólicas y de desarrollo, por eso los genes son importantes.

Dos copias de genes están ubicadas en dos cromosomas homólogos diferentes (uno en qué cromosoma), no hay razón para preocuparse. Un cromosoma adicional significa la tercera copia del gen o conjuntos de genes ubicados en ese cromosoma, ¡una gran razón para preocuparse!

Por ejemplo, 337 genes están presentes en el cromosoma 18, lo que significa 337 en un cromosoma 18 y 337 en otro. En el caso de la trisomía 18, este número de cromosomas se triplicó.

Como resultado, la expresión genética se desequilibró. La expresión génica es un fenómeno importante que regula o controla cómo y en qué cantidad se forma el ARNm.

Cuando cambia la cantidad de ARNm, también cambiará la cantidad de proteína que se forma a partir de ellos. Esto causa serios problemas asociados con genes ubicados en este cromosoma.


¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una afección causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, un cromosoma 18 adicional resulta (un triple) en el bebé en desarrollo e interrumpe el patrón normal de desarrollo de formas significativas que pueden poner en peligro la vida, incluso antes del nacimiento. Un error de trisomía 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 embarazos en los Estados Unidos y 1 de cada 6000 nacidos vivos. El número total de nacimientos es mucho mayor porque incluye un número significativo de mortinatos que ocurren en el segundo y tercer trimestre del embarazo.

A diferencia del síndrome de Down, que también es causado por un cromosoma adicional, los problemas de desarrollo causados ​​por la trisomía 18 se asocian con más complicaciones médicas que son más potencialmente mortales en los primeros meses y años de vida. Los estudios han demostrado que solo el 50% de los bebés nacidos a término nacerán vivos, y las niñas tendrán tasas más altas de nacidos vivos que los niños varones.

Al nacer, los ingresos a cuidados intensivos en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN & # 8217) son rutinarios para los bebés con trisomía 18. Nuevamente, los bebés varones experimentarán tasas de mortalidad más altas en este período neonatal que las niñas, aunque aquellos con mayor peso al nacer obtienen mejores resultados en todas las categorias.

Algunos bebés podrán sobrevivir para ser dados de alta del hospital con el apoyo de enfermería domiciliaria para ayudar con el cuidado de los padres. Y aunque el 10 por ciento o más pueden sobrevivir hasta su primer cumpleaños, hay niños con trisomía 18 que pueden disfrutar de muchos años de vida con sus familias, alcanzar hitos e involucrarse con su comunidad. Un pequeño número de adultos (generalmente niñas) con trisomía 18 tienen y están viviendo entre los 20 y los 30 años, aunque con retrasos significativos en el desarrollo que no les permiten vivir de forma independiente sin un cuidador a tiempo completo.


¿Qué es la no disyunción y cuáles son sus efectos?

Calvin Bridges y Thomas Hunt Morgan descubrieron el proceso de no disyunción en células en división en el año 1910. Esta es una de las formas más comunes de aberración cromosómica que ocurre en los seres humanos. Esta publicación de BiologyWise explica qué es la no disyunción, cómo ocurre y algunas de las causas y efectos de esta afección.

Calvin Bridges y Thomas Hunt Morgan descubrieron el proceso de no disyunción en células en división en el año 1910. Esta es una de las formas más comunes de aberración cromosómica que ocurre en los seres humanos. Esta publicación de BiologyWise explica qué es la no disyunción, cómo ocurre y algunas de las causas y efectos de esta afección.

Sabías

La mayoría de los síndromes de aneuploidía humanos parecen ser de origen materno. La meiosis femenina es más propensa a errores porque estas células se detienen en su fase de diploteno y tienen relativamente menos cruces en comparación con la de los gametos masculinos.

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Casi todas las células de los cuerpos de los animales eucariotas superiores contienen dos juegos de cromosomas: uno heredado por la madre y el otro de origen paterno. Estas células se denominan células diploides (indicadas como 2n).

Las células sexuales, o gametos, suelen ser de naturaleza haploide. Surgen cuando las células diploides del epitelio germinal experimentan una división por reducción, es decir, meiosis. El gameto haploide masculino fertiliza al gameto haploide femenino para dar lugar a un cigoto diploide. Este cigoto puede sufrir varias rondas de divisiones mitóticas para dar lugar a un nuevo individuo.

Las células suelen duplicar su número de cromosomas en la fase S, antes de experimentar una ronda de división celular (ya sea meiosis o mitosis). Durante la división celular, hay una separación de los cromosomas homólogos (par de cromosomas derivados de cada padre) o las cromátidas hermanas (copia idéntica de los cromosomas generados en la fase S) en células hijas recién formadas y se conoce como disyunción de cromosomas.

La no disyunción se puede definir como un estado en el que los cromosomas no se separan durante la división celular. Esto da lugar a células con un número anormal de cromosomas, y esta condición de las células se conoce como aneuploidía.

Tipos de no disyunción

Dependiendo de la etapa en la que haya ocurrido la no disyunción, se puede clasificar en tres tipos.

■ No disyunción en la meiosis I
■ No disyunción en la meiosis II
■ No disyunción en la mitosis

En la meiosis I

En este proceso, la separación de los cromosomas homólogos en la anafase I de la meiosis no tiene lugar. Esto da como resultado dos células hijas que llevan un cromosoma adicional (n + 1) y dos células hijas con un cromosoma menos (n & # 8211 1). Los efectos de la no disyunción en la meiosis I son de mayor alcance que en la meiosis II. Esto se debe a que los cuatro gametos que surgen tienen un número alterado de cromosomas.

En la meiosis II

En este proceso, la separación de las cromátidas hermanas en la anafase II falla, lo que resulta en una distribución desigual de las cromátidas en las células hijas recién formadas. Si se produce este tipo de no disyunción, dos células tienen un número normal de cromosomas (n), mientras que en dos células, el número de cromosomas ha aumentado en uno (n + 1). Existe una buena posibilidad de que esta aneuploidía pase desapercibida en las mujeres, ya que solo una de las células hijas recién formadas se convierte en un óvulo.

En Mitosis

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En la mitosis, hay una separación de cromátidas hermanas en células hijas recién formadas. Cuando se produce la no disyunción, las cromátidas hermanas no se separan entre sí en la anafase y dan como resultado una aneuploidía de las células: (2n + 1) en algunas y (2n & # 8211 1) en otras. Esto también se conoce como cromatina o puente anafase. Esto puede conducir al mosaicismo (una condición que algunas células son normales mientras que otras muestran aneuploidía) de las células somáticas en un individuo.

Efectos de la no disyunción

La no disyunción puede conducir a la pérdida de un cromosoma y dar lugar a una condición conocida como monosomía, denotada como (n & # 8211 1) o (2n & # 8211 1). También puede conducir a la adición de un cromosoma y se conoce como trisomía, denotada como (n + 1) o (2n + 1). Estas anomalías pueden dar lugar a una serie de afecciones. Éstos son algunos de ellos.

Síndrome de Turner: En esta condición, hay monosomía del cromosoma ligado al sexo, el cigoto resultante tiene solo un cromosoma X (X + 0). Como solo el cromosoma X está presente, el cigoto resultante se convierte en una hembra. Estas hembras suelen ser estériles con caracteres sexuales subdesarrollados. Suelen ser de baja estatura, cuello palmeado y orejas de implantación baja. Se ha observado que padecen defectos cardíacos, diabetes e hipotiroidismo. La inteligencia es normal en estas mujeres.

Síndrome de Down: Esto es el resultado de la trisomía del cromosoma 21 autosómico. La frecuencia de esta afección es de uno de cada mil nacimientos. La no disyunción es principalmente de origen materno. Individuals with this syndrome usually have a lower intelligence and poor immunity. These individuals usually have slanting eyes and experience a stunted growth. The mouth is usually small, and the tongue may be protruding. These individuals usually suffer from heart defects and thyroid abnormalities.

Klinefelter Syndrome: It occurs due to trisomy of sex-linked chromosomes, due to the nondisjunction of paternal sex chromosomes in meiosis I. The individuals suffering from this syndrome exhibit the development of breasts as well as underdeveloped male sex characteristics. These males are more susceptible to autoimmune disorders, breast cancer, and osteoporosis―conditions that usually affect females.

Retinoblastoma: Nondisjunction in mitosis can lead to abnormalities like cancer. Retinoblastoma protein is a tumor suppressor protein located on chromosome 13. Mutations in the gene encoding for this protein, RB1 gene on one chromosome could cause a loss of the wild type gene from the other chromosome in subsequent rounds of replication. This loss of the functional suppressor prompts cells to divide unchecked. Retinoblastoma is a rare cancer that develops in immature cells of the retina. It is usually found to affect young children and results in the loss of vision in the affected eye.

Nondisjunction is one of the most common causes of aneuploidies, it amounts to about 25 percent of the aneuploidies that may occur in human oocytes.

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Rare Disease Database

NORD gratefully acknowledges Professor Rhoshel K. Lenroot, MD, Chair of Infant, Child, and Adolescent Psychiatry, University of New South Wales Director of Child and Adolescent Mental Health Services, South Eastern Sydney Local Health District Neuroscience Research Australia (NeuRA), for assistance in the preparation of this report.

Synonyms of XYY Syndrome

General Discussion

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder that affects males. It is caused by the presence of an extra Y chromosome. Males normally have one X and one Y chromosome. However, individuals with this syndrome have one X and two Y chromosomes. Affected individuals are usually very tall. Many experience severe acne during adolescence. Additional symptoms may include learning disabilities and behavioral problems such as impulsivity. Intelligence is usually in the normal range, although IQ is on average 10-15 points lower than siblings.

In the past, there were many misconceptions about this disease. It was sometimes called the super-male disease because men with this syndrome were thought to be overly-aggressive and lacking in empathy. Recent studies have shown that this is not the case. Although individuals with XYY syndrome have an increased risk for learning disabilities and behavioral problems, they are not overly aggressive, nor are they at an increased risk of any serious mental illness. Because these boys are at a higher risk for having learning disabilities, they may benefit from speech therapy, tutoring, and general awareness of the specific issues they struggle with. Although the first years of school may be more challenging for boys with XYY syndrome, they generally go on to lead full, healthy, and normal lives.

Signs & Symptoms

Characteristics of XYY syndrome are often subtle and do not necessarily suggest a serious chromosomal disorder. Thus, males with this condition are often undiagnosed or misdiagnosed. The most common physical difference is increased height, which usually becomes apparent after the age of five or six, and results in an average height of about 6 feet, 3 inches by adulthood. Some individuals with XYY also develop severe cystic acne during adolescence. Fertility and sexual development are normal. Besides the potential for increased height, most affected individuals typically have a normal physical appearance (phenotype).

Boys with XYY syndrome typically have normal intelligence, although, on average, IQ is 10 to 15 points lower than siblings. Affected boys may exhibit mild delays in reaching developmental milestones. Learning disabilities have been reported in up to 50 percent of cases, most commonly speech delays and language problems. Reading difficulties are common due to an increased incidence of dyslexia.

In some cases, affected individuals develop behavioral problems such as an explosive temper, hyperactivity, impulsivity, defiant actions, or, in some cases, antisocial behavior. There is a higher rate of attention deficit and hyperactivity disorder and a smaller increased risk for having an autism spectrum disorder.

Causas

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder caused by the presence of an extra Y chromosome. Normally, males have 46 chromosomes including one X and one Y chromosome. Males with XYY syndrome have 47 chromosomes, two of which are Y chromosomes. Most cases of XYY syndrome are due to a cell division error in the sperm prior to conception. Rarely, the cell division error occurs after conception resulting in a mosiac of cells with 46 chromosomes and 47 chromosomes. The exact cause for why these errors in cell division occur is not understood.

Affected Populations

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder present at birth that affects only males. It is estimated to occur in approximately one in 1,000 live births.

Related Disorders

Symptoms of the following disorders can be similar to those of XYY syndrome. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:

Klinefelter syndrome is associated with a group of chromosomal disorders in males in which one or more extra X chromosomes are present. Males with the classic form of the disorder have one extra X chromosome. Males with variant forms of Klinefelter syndrome have additional X and/or Y chromosomes. The extra X and/or Y chromosome can affect physical, developmental, behavioral, and cognitive functioning. Common physical features may include tall stature, lack of secondary pubertal development, small testes (hypogonadism), delayed pubertal development, and breast development (gynecomastia) in late puberty. These features may be associated with low testosterone level and elevated gonadotropin levels. (For more information on this disorder, choose “Klinefelter” as your search term in the Rare Disease Database.)

Sotos syndrome is a variable genetic disorder characterized by excessive growth before and after birth. One of the major features of Sotos syndrome is a particular facial appearance that includes facial flushing, an abnormally prominent forehead (frontal bossing), down-slanting eyelid folds (palpebral fissures), prominent, narrow jaw, a long narrow face and a head shape that is similar to an inverted pear. Height and head circumference are measured to be greater than average for most affected children. Developmental delays are present in most children with Sotos syndrome and can include motor and language delays as well as mental retardation ranging from mild to severe. Other problems associated with Sotos syndrome include jaundice in newborns, curved spine (scoliosis), seizures, crossed eyes (strabismus), conductive hearing loss, congenital heart defects, kidney abnormalities and behavioral problems. Affected individuals also have a slightly increased risk to develop specific types of tumors. Sotos syndrome is caused by an abnormality (mutation) in the NSD1 gene. (For more information on this disorder, choose “Sotos” as your search term in the Rare Disease Database.)

Marfan syndrome is a genetic disorder that affects connective tissue, which is the material between cells of the body that gives the tissues form and strength. Connective tissue is found all over the body and multiple organ systems may be affected in individuals with Marfan syndrome. The heart and blood vessels (cardiovascular), skeletal, and eye (ocular) systems are most often affected. Major symptoms include overgrowth of the long bones of the arms and legs, abnormal side-to-side curvature of the spine (scoliosis), indentation or protrusion of the chest wall (pectus), dislocation of the lenses of the eyes (ectopia lentis), nearsightedness (myopia), widening (aneurysm) and tear (dissection) of the main artery that carries blood away from the heart (aorta), floppiness of the mitral valve (mitral valve prolapse) and backward flow of blood through the aortic and mitral valves (aortic and mitral regurgitation). The specific symptoms and the severity of Marfan syndrome vary greatly from case to case. Marfan syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Defects or disruptions (mutations) of the fibrillin-1 (FBN1) gene have been linked to Marfan syndrome and related disorders.. (For more information on this disorder, choose “Marfan” as your search term in the Rare Disease Database.)

Diagnosis

A diagnosis of XYY syndrome is made based upon a thorough clinical evaluation, a detailed patient history, and specialized tests (i.e., chromosomal analysis) that detect the presence of an extra Y chromosome (47,XYY karyotype).

A diagnosis of XYY syndrome may be made before birth (prenatally) through amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). During amniocentesis, a sample of fluid that surrounds the developing fetus is removed and analyzed, while CVS involves the removal of tissue samples from a portion of the placenta. Chromosomal studies performed on such fluid or tissue samples may reveal the presence of an extra Y chromosome.

Clinical Testing and Work-Up

Speech and language assessment should occur during the first 24 months. Reading assessment should occur by school age to rule out dyslexia. Behavioral assessment should be considered for children who are having difficulty with symptoms such as impulsivity, poor attention, or social skills.

Standard Therapies

Treatment of XYY syndrome is symptomatic and supportive. Speech therapy, occupational therapy, or assistance for learning disabilities in the school setting may be of benefit. In most cases, affected individuals are very responsive to early intervention and treatment, and problems may resolve altogether within a few years. Treatment of acne may help an affected individual&aposs self-image. Attention deficit and hyperactivity disorder, difficulties with social interactions, or other behavioral problems can be treated with therapy or medication the same as in individuals who do not have XYY.

Investigational Therapies

Information on current clinical trials is posted on the Internet at www.clinicaltrials.gov. All studies receiving U.S. government funding, and some supported by private industry, are posted on this government website.

For information about clinical trials being conducted at the National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, MD, contact the NIH Patient Recruitment Office:

For information about clinical trials sponsored by private sources, contact:

Contact for additional information about XYY syndrome:

Professor Rhoshel K. Lenroot, M.D.

Chair of Infant, Child, and Adolescent Psychiatry

University of New South Wales

Director of Child and Adolescent Mental Health Services

South Eastern Sydney Local Health District

Neuroscience Research Australia

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