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¿Cómo se puede utilizar la endogamia para seleccionar mutaciones?

¿Cómo se puede utilizar la endogamia para seleccionar mutaciones?


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Entiendo que la endogamia, después de varias generaciones de cruces de individuos genéticamente relacionados, eventualmente produce homocigotos, sin embargo, parece que no puedo entender cómo se puede usar para seleccionar mutaciones.


Considere un sistema de apareamiento entre hermanos, la situación de consanguinidad más simple, con un rasgo mendeliano simple.

Paso 0: Comencemos con heterocigotos, Aa x Aa.

Paso 1: Su descendencia será una colección de AA, Aa, Aa, aa, en aproximadamente esas proporciones asumiendo una supervivencia igual.

Paso 2: ahora criamos hermanos. Si reproducimos Aa x Aa, volvemos al punto de partida original. Regrese al paso 1.

Si criamos AA x AA o aa x aa, y luego continuamos criando esa descendencia con sus hermanos, todas las generaciones siguientes serán homocigotas a menos que haya una mutación. Deténgase aquí, tienes homocigotos.

Si reproducimos AA x Aa o Aa x aa, la siguiente descendencia coincidirá con esos padres: AA, Aa o Aa, aa. Si criamos Aa x Aa, regrese al paso 1. Si criamos AA x AA o aa x aa, Deténgase aquí, tienes homocigotos.

Por supuesto, teóricamente podrías terminar con heterocigotos haciendo esto para siempre, pero las probabilidades disminuyen cada vez más a medida que se reproducen las generaciones.


Para seleccionar un especial mutación, a menudo es más sencillo genotipar para presencia de un alelo en lugar de cigosidad (es decir, simplemente use RT-PCR simple). Por ejemplo, si desea producir eventualmente aa, puede probar el alelo 'a' y no criar ninguna descendencia que no tenga ninguna 'a', por lo tanto, son AA. Si hace esto, siempre terminará eventualmente en un camino con homocigotos aa.

Si tiene un organismo modelo de fácil producción, también puede hacerlo simplemente por fenotipo (dependiendo del rasgo): una vez que una cepa se asienta en un fenotipo consistente, sabe que tiene un homocigoto de un tipo u otro. Si su organismo modelo es fácil de producir, está bien si algunos no terminan portando la mutación.

Para seleccionar un aleatorio mutación, lo mismo es cierto, excepto que tiene muchos genes en lugar del gen "A". Cualquier mutación aleatoria en un solo individuo al principio de la reproducción podría potencialmente ser reparado en la población consanguínea en algún lugar de la línea, siguiendo los pasos anteriores. Si cría BB x Bb, donde Bb tiene una mutación aleatoria, tiene la posibilidad de criar un par Bb x Bb en la próxima generación, que comienza en el Paso 0 para esa mutación aleatoria en particular.


LAS MEDIDAS DE SELECCIÓN FENOTÍPICA ESTÁN DISTRIBUIDAS POR LA CONSGRAFÍA PARCIAL

Cuando las poblaciones son parcialmente endogámicas debido a la estructura de la población o a un sistema de apareamiento mixto como la autofecundación parcial, algunos individuos serán más endogámicos que otros. Esta heterogeneidad entre los individuos en la historia de la endogamia puede complicar enormemente la interpretación de las medidas de variabilidad genética cuantitativa cuando los rasgos estudiados exhiben depresión endogámica. La endogamia parcial también puede sesgar las medidas de selección fenotípica hacia la detección de una fuerte selección direccional y estabilizadora. En este artículo, se presentan datos de varios experimentos de consanguinidad realizados en dos poblaciones anuales parcialmente autofecundadas de la flor de mono. Mimulus guttatus que muestran que las medias de muchos de los rasgos morfológicos y fenológicos medidos se vieron afectados por la endogamia. Estos hallazgos implican que las estimaciones de heredabilidades y covarianzas genéticas aditivas no reflejarían el potencial de estas poblaciones para responder a la selección. Los análisis de selección fenotípica realizados en plantas naturales, que implican regresiones lineales de la producción relativa de semillas en los rasgos, revelaron una selección direccional significativa en muchos de los mismos rasgos cuantitativos medidos en los estudios de consanguinidad. Sin embargo, cuando se realizaron los mismos análisis de selección en plantas con antecedentes conocidos de endogamia, se descubrió que parte de la relación estadística entre el número relativo de semillas y los rasgos se debía al sistema de apareamiento: los individuos endogámicos tenían ambos menor producción de semillas y valores medios diferentes para los rasgos que los individuos cruzados. También se muestra, con un ejemplo hipotético, que la endogamia parcial puede sesgar las medidas de selección estabilizadora hacia la detección de una selección estabilizadora fuerte. Por lo tanto, la endogamia parcial tiende a hacer que la selección direccional y estabilizadora parezca más fuerte de lo que es, y puede ser que la selección natural en la naturaleza sea en realidad más débil de lo que sugieren muchos estudios de especies parcialmente endogámicas.


Introducción

La endogamia, el apareamiento entre parientes, conduce a un aumento de la homocigosidad de los alelos que son idénticos por descendencia. Las consecuencias deletéreas de la endogamia sobre la aptitud, conocidas como depresión endogámica, se han estudiado extensamente y se encuentran en casi todos los organismos que normalmente se reproducen (para una revisión, véase Charlesworth y Charlesworth, 1987). Típicamente, se ha encontrado que la depresión por consanguinidad aumenta con un aumento en el coeficiente de consanguinidad. F (Willis, 1993 Dudash et al., 1997 Koelewijn, 1998 Ouborg et al., 2000), que es una medida del grado de consanguinidad de un individuo y da la probabilidad de identidad por descendencia de dos alelos en un locus (Wright, 1922). Aparte de los cambios en los valores genotípicos medios, la endogamia también puede aumentar la varianza genética para la aptitud (Willis y Orr, 1993 Deng y Lynch, 1997) y, por lo tanto, influir en la selección natural. Sin embargo, la depresión por consanguinidad y su varianza no solo pueden estar influenciadas por el grado de homocigosidad, sino que también pueden estar influenciadas por las interacciones entre los loci y / o por las interacciones con el medio ambiente.

Las mutaciones deletéreas actúan de forma independiente cuando el efecto de una mutación no depende de la existencia de otras mutaciones en el genoma. Si sus efectos no son independientes, pueden interactuar entre sí. Esto puede ser por epistasis antagonista, donde cada mutación adicional tiene un efecto menor que las mutaciones anteriores, o por epistasis sinérgica, donde cada mutación deletérea agregada al genoma tiene un efecto mayor que las mutaciones precedentes (Peters, 1999). La epistasis sinérgica conduce a una disminución del logaritmo de aptitud, con la pendiente disminuyendo más abruptamente a medida que aumenta el número de mutaciones.

La presencia de epistasis sinérgica tiene importantes consecuencias para la selección frente a mutaciones deletéreas. Como la selección actúa contra individuos con baja aptitud, las mutaciones deletéreas se purgan de manera más eficiente con epistasis sinérgica que sin ella. El efecto más fuerte se alcanza en la selección por truncamiento, donde la selección actúa contra individuos con más de un número umbral de mutaciones deletéreas. El mantenimiento de la reproducción sexual, a pesar de su doble costo en comparación con la reproducción asexual, puede explicarse si las mutaciones interactúan sinérgicamente (hipótesis de mutación determinista Kondrashov, 1988).

Aunque es difícil estudiar la epistasis directamente, la relación entre el número de mutaciones y su efecto sobre la aptitud se puede examinar indirectamente mediante el seguimiento del efecto de diferentes niveles de consanguinidad sobre la aptitud o los componentes de la aptitud. Si sostiene que la depresión por consanguinidad se debe principalmente a mutaciones deletéreas recesivas, una relación no lineal entre el logaritmo de aptitud y el coeficiente de consanguinidad indica epistasis de mutaciones dañinas (Crow y Kimura, 1970).

Recientemente se ha sugerido que la epistasis sinérgica podría ser incluso más fuerte cuando los individuos con un gran número de mutaciones deletéreas sufren desproporcionadamente más enfermedades parasitarias (Howard y Lively, 1994, 1998 Lively y Howard, 1994 West et al., 1999). Nuevamente, esto es particularmente relevante para el mantenimiento del sexo. Hasta ahora, el mantenimiento de la reproducción sexual se ha explicado mediante modelos ambientales o basados ​​en mutaciones. Los modelos ambientales sugieren que el sexo acelera las adaptaciones a un entorno cambiante (por ejemplo, interacciones coevolutivas con parásitos) mediante la creación de nuevas combinaciones de genes (hipótesis de la Reina Roja, Hamilton, 1980 Bell, 1982). Los modelos basados ​​en mutaciones argumentan que la reproducción sexual es ventajosa porque permite a las poblaciones purgar mutaciones deletéreas de manera más eficiente (hipótesis de mutación determinista, Kondrashov, 1988). Las suposiciones de estos modelos pueden no siempre ser válidas (por ejemplo, parásitos muy virulentos, epistasis sinérgica y altas tasas de mutaciones). Sin embargo, si existe una interacción entre las enfermedades parasitarias y las mutaciones, que fortalecería la epistasis sinérgica, podría hacer que el sexo fuera evolutivamente estable frente a la invasión repetida de clones con supuestos fuertemente relajados (Howard y Lively, 1994).

El presente estudio consta de una parte teórica y otra experimental. En la parte teórica utilizamos un modelo matemático para examinar cómo se influye la depresión endogámica, la epistasis y la varianza de la aptitud, cuando se realizan experimentos con individuos de una población, que varían en su grado de endogamia. Los estudios que se ocupan de la consanguinidad y sus consecuencias a veces trabajan con poblaciones base que se supone que son exógamas o que al menos tienen una baja variación en el coeficiente de consanguinidad entre los individuos (p. Ej., Willis, 1993 Dudash et al., 1997 Koelewijn, 1998 Ouborg et al., 2000). Esta suposición a menudo se cumple, pero aquí mostramos que si la variación dentro de la población en el coeficiente de consanguinidad es alta, puede conducir a desviaciones sustanciales de las expectativas. Por lo tanto, en el presente experimento se tuvo mucho cuidado para evitar este problema.

En la parte experimental, evaluamos y comparamos la aptitud de seis conjuntos de especies cada vez más endogámicas. Daphnia magna clones en un experimento de competencia frente a un clon de prueba. Con tres niveles diferentes de endogamia, la epistasis se puede inferir de la forma de la curva. El experimento está diseñado para que los coeficientes de consanguinidad de los tres clones consanguíneos difieran del clon consanguíneo inferior al siguiente superior exactamente en 0,25, independientemente del coeficiente de consanguinidad de sus antepasados. Por tanto, los resultados no se ven influidos por la historia desconocida del material genético utilizado. Para probar las interacciones entre los parásitos y la consanguinidad, cada línea se prueba con y sin una infección microparásita. Las pruebas de epistasis en diferentes niveles de endogamia solo incluyen la variación natural en la carga mutacional, en lugar de los niveles de mutación artificialmente elevados que ocurren cuando se usan mutágenos para crear líneas con diferentes cargas genéticas.


Materiales y métodos

Stocks y condiciones de cultivo

La población focal fue la población de Ives (IV) de D. melanogaster. Se aisló IV de una muestra capturada en el medio silvestre de 200 machos y 200 hembras en Amherst, Massachusetts (Rose y Charlesworth, 1981). En ese momento, se pensaba que la población del sur de Amherst era continua e invernal, y se había monitoreado desde al menos 1931 (Ives, 1970). Desde 1981 en adelante, la población de laboratorio IV se ha mantenido como un gran stock exógeno con un tamaño mínimo de población de 1000 individuos a 25 ° C, 50% de humedad relativa, en un ciclo de generación discreto de 14 días con densidades moderadas de 60-120 individuos por 10 ml de medio banana / agar / levadura muerta (Rose, 1984). El día 14 / día 0, la población se coloca bajo CO2 anestesia, mezclada y transferida a viales nuevos para depositar hasta que se pongan ∼ 100 huevos en cada vial. Esto generalmente toma alrededor de 30 minutos y representa la única oportunidad para la producción de crías.

En 2004, se creó una réplica de la población IV mediante el retrocruzamiento de la población IV con una población que lleva la población recesiva. bw 1 (ojos marrones) alelo y denotado como IVbw. El IVbw La población sirve como una población genéticamente similar y exógena para su uso como competidores contra los individuos derivados de IV en las mediciones de aptitud. Este marcador tiene pocos efectos secundarios deletéreos y la vía intravenosabw el stock es vigoroso. Periódicamente, las vías intravenosas se introducen en la vía intravenosa.bw para evitar la deriva entre el foco (IV) y el competidor (IVbw) poblaciones.

Líneas endogámicas

Las 18 líneas endogámicas utilizadas para este estudio se generaron utilizando una nueva aplicación del sistema generador de clones de marcadores y reordenamientos cromosómicos (Chippindale et al., 2001). Una selección de genomas haploides derivados de la población IV y que se sabe que poseen una variación genética significativa para la aptitud en cada sexo proporcionó la materia prima para la creación de las líneas endogámicas. Estos haplotipos genómicos se hicieron homocigotos mediante el apareamiento de machos que portaban el haplotipo de interés en el estado heterocigoto junto con una translocación marcada (T (2: 3)rdgc st en ri p PAG bw) a las hembras de tipo salvaje, descartando los autosomas translocados marcados en la progenie femenina. Estas hembras, habiendo recibido un haplotipo genómico de su padre, fueron recolectadas como vírgenes y nuevamente cruzadas con machos con el haplotipo de interés, junto con la translocación marcada, durante 10 generaciones (Figura 1). Con cada cruzamiento sucesivo, la proporción de genes idénticos al haplotipo de la línea fundadora aumenta en un 50%. Posteriormente, estas líneas se mantuvieron en tamaños de población de 10 hembras y 6 machos para minimizar la variación genética. Se empleó una proporción de sexos reducida para reducir el daño de la pareja a las hembras, minimizando el tamaño efectivo de la población y manteniendo la productividad. Periódicamente, se retrocedieron de nuevo a sus líneas de fundación. Como el resultado final de estos cruces es la versión homocigótica de un haplotipo genómico específico, llamamos a este método endogamia dirigida (DI).

Esquemas de reproducción utilizados en este experimento. (a) Generación de líneas de hemiclonas. Se cruzó un solo macho de la población IV que poseía un genotipo desconocido (negro) con hembras generadoras de clones vírgenes que poseían un compuesto X (C (1) DX, y, F, representado por el símbolo DX), un cromosoma Y y una translocación marcada de los cromosomas II y III (T (2: 3)rdgc st en ri p PAG bw, representado por una barra sólida que abarca los dos autosomas principales porque estos cromosomas se cosegregan en la descendencia sobreviviente). La descendencia masculina resultante posee uno de los cuatro posibles genotipos, que consisten en un conjunto de X más autosomas de tipo salvaje heredados por vía paterna, con una Y y una translocación marcada heredada por vía materna. (B) A continuación, se selecciona aleatoriamente un solo macho para volver a cruzar con hembras generadoras de clones, fijando así un haplotipo paterno genómico (blanco) dentro de una línea. La línea de hemiclonas resultante se propaga cruzando machos heterocigotos para la translocación marcada con hembras generadoras de clones. (C) DI. Los machos de una línea de hemiclonas determinada se cruzan primero con hembras vírgenes de tipo salvaje IV con un genotipo desconocido (negro). De este cruce se obtienen hembras vírgenes, que ahora son heterocigotas para el haplotipo hemiclonal fundador. Estas hembras se cruzan nuevamente con machos de hemiclona y el proceso se repite 10 veces para producir líneas endogámicas para el haplotipo fundador. (D) Generación de moscas experimentales. Las hembras consanguíneas de una línea determinada se cruzan con machos consanguíneos (blancos) o machos consanguíneos (negros) para producir moscas consanguíneas y consanguíneas de ambos sexos.

El método DI tiene varias ventajas sobre los métodos tradicionales de consanguinidad, como el apareamiento hermano-hermana. Primero, DI es menos susceptible a la pérdida estocástica de mutaciones resultantes del proceso de consanguinidad. El apareamiento hermano-hermana expone las mutaciones tanto a la deriva como a la selección durante el proceso de endogamia, lo que podría resultar en la purga de los genomas de una fracción de su carga de mutaciones deletéreas. DI reintroduce todas las mutaciones presentes en el genoma fundador en cada generación de endogamia, evitando la pérdida de mutaciones deletéreas. La excepción, común a todos los enfoques de endogamia, es que no se pueden arreglar mutaciones estériles o letales dentro de una línea, se cree que estas contribuyen a aproximadamente la mitad de la carga total de mutaciones en D. melanogaster (Lynch y Walsh, 1997). En segundo lugar, el enfoque DI tiene la ventaja de capturar los tres D. melanogasterLos principales cromosomas en el mismo experimento. Con esta especie, los cromosomas equilibradores que suprimen la recombinación están restringidos a capturar y manipular como máximo dos de los cromosomas principales simultáneamente. La manipulación de todo el genoma debería proporcionar una imagen más precisa de las consecuencias poblacionales de los procesos de todo el genoma, dejando abierto el potencial para una posterior deconstrucción y análisis a nivel cromosómico utilizando técnicas de equilibrado.

Cada línea endogámica se utilizó para generar experimentalmente moscas endogámicas y consanguíneas para su uso en mediciones de aptitud (Figura 1). Los individuos consanguíneos se crearon cruzando hembras de la línea de interés con machos de tipo salvaje seleccionados al azar de la población IV. Los individuos consanguíneos se crearon cruzando estas hembras con machos de la línea consanguínea. De esta manera, tanto los individuos consanguíneos como los consanguíneos tienen madres consanguíneas con el mismo genotipo, eliminando las diferencias entre las moscas experimentales consanguíneas y consanguíneas debido a los efectos maternos. Aunque el potencial de ID existe a lo largo de todo el genoma de las hembras, se restringió a los autosomas de los machos, ya que tanto los machos consanguíneos como los consanguíneos de una línea determinada expresan el mismo cromosoma X de forma hemicigótica.

Ensayo de viabilidad

La viabilidad juvenil se evaluó colocando 50 huevos de un genotipo dado en un vial junto con 50 huevos de un competidor estándar (IVbw), imitando densidades de cultivo estándar. Después de 12 días, suficiente para que emergieran prácticamente todos los adultos (confirmada por inspección visual), se evaluó la viabilidad de huevo a adulto contando y puntuando la progenie tanto por sexo como por color de ojos. Cada combinación de genotipo / tratamiento se replicó cinco veces.

Ensayo de aptitud para adultos

Los individuos consanguíneos o consanguíneos del sexo / genotipo de interés se recolectaron durante el pico de emergencia (día 9 a partir de la fecha de oviposición) y se transfirieron individualmente a un vial que contenía un cultivo de IV sincronizado con la edad.bw que se crió a densidades de cultivo estándar (∼ 100 huevos / vial). Después de 5 días (día 14), los viales experimentales se anestesiaron con CO2 durante 2,5 min y se transfieren a viales nuevos para permitir la oviposición (30 min), imitando las condiciones de cultivo estándar. A continuación, se retiraron los adultos de los viales y se puntuó el sexo / número de progenie de los individuos objetivo (distinguibles por sus ojos rojos) entre 12 y 14 días después. Cada combinación de genotipo / tratamiento / sexo se replicó 30 veces.


Mutación y conservación

La mutación puede afectar críticamente la viabilidad de poblaciones pequeñas al causar depresión endogámica, al mantener una variación genética potencialmente adaptativa en los caracteres cuantitativos y a través de la erosión de la aptitud por la acumulación de mutaciones levemente perjudiciales. Reviso e integro trabajos empíricos y teóricos recientes sobre la mutación espontánea y su papel en la viabilidad de la población y la planificación de la conservación. Analizo tanto el mantenimiento de la variación genética potencialmente adaptativa en caracteres cuantitativos como el papel de las mutaciones perjudiciales en el aumento del riesgo de extinción de poblaciones pequeñas.Experimentos recientes indican que la tasa de producción de varianza genética potencialmente adaptativa cuasineutral en caracteres cuantitativos es un orden de magnitud menor que la varianza mutacional total porque las mutaciones con grandes efectos fenotípicos tienden a ser muy perjudiciales. Esto implica que, para mantener el potencial adaptativo normal en caracteres cuantitativos bajo un equilibrio entre mutación y deriva genética aleatoria (o entre mutación, deriva y selección natural estabilizadora), el tamaño efectivo de la población debe ser de aproximadamente 5000 en lugar de 500 (el valor de Franklin-Soulé número). Los resultados teóricos recientes sugieren que el riesgo de extinción debido a la fijación de mutaciones levemente perjudiciales puede ser comparable en importancia a la estocasticidad ambiental y podría disminuir sustancialmente la viabilidad a largo plazo de poblaciones con tamaños efectivos tan grandes como unos pocos miles. Estos hallazgos sugieren que los objetivos de recuperación actuales para muchas especies amenazadas y en peligro de extinción son inadecuados para asegurar la viabilidad de la población a largo plazo.

Abstracto

La mutación puede afectar críticamente la viabilidad de poblaciones pequeñas al causar la depresión de endocría, mantener la variación potencialmente adaptativa en caracteres cuantitativos, y por medio de la erosión de la condición por acumulación de mutaciones levemente perjudiciales. En el presente estudio revisé e integré trabajos empíricos y teóricos recientes sobre mutaciones espontáneas y su papel en la viabilidad de las poblaciones y la planificación para la conservación. Se analizó tanto el mantenimiento de la variabilidad potencialmente adaptativa en los caracteres cuantitativos como el papel de las mutaciones perjudiciales en el incremento de riesgo de extinción de las poblaciones pequeñas. Experimentos recientes indican que la tasa de producción de varianza genética cuasineutral y potencialmente adaptativa en los cuantitativos es de un orden de magnitud menor que la varianza mutacional total debido a que las mutaciones con efectos fenotípicos pronunciados a ser fuertemente perjudiciales. Esto implica que a efecto de mantener el potencial adaptativo normal en los caracteres cuantitativos bajo un balance entre mutación y deriva génica al azar (o entre mutación, deriva génica y selección natural estabilizadora), el tamaño poblacional efectivo debe ser de aproximadamente 5000 y no 500 (número de Franklin-Soulé). Resultados teóricos sugeridos que el riesgo de extinción debido a la fijación de mutaciones levemente perjudiciales podría ser comparable en importancia a la estocasticidad ambiental y podría reducir sustancialmente la viabilidad a largo plazo de las poblaciones con un tamaño poblacional efectivo de solo unos pocos millas. Estos descubrimientos sugeridos que las metas de recuperación para muchas especies en peligro y amenazadas son inadecuadas para asegurar la viabilidad poblacional a largo plazo.


Los gorilas sufren mutaciones genéticas extrañas debido a la endogamia

Este año, aprendimos que las poblaciones de vida silvestre en todo el mundo se han desplomado en un 60 por ciento en solo 40 años. En gran parte gracias a la actividad humana, criaturas icónicas, desde enormes elefantes hasta diminutas abejas, se están perdiendo a un ritmo preocupante. Pero, ¿qué efectos tiene la disminución de la población en los propios animales?

Un nuevo estudio, publicado en la revista Current Biology, ha descubierto que el gorila de Grauer, en peligro crítico de extinción, ha perdido tanta diversidad genética en los últimos años que los simios sufren mutaciones genéticas dañinas. Esencialmente, menos gorilas significan menos diversidad dentro de una población y más endogamia, lo que genera problemas genéticos en la próxima generación.

También conocido como el gorila de las tierras bajas del este, el gorila de Grauer (Gorila beringei graueri) es una subespecie de gorila oriental que se encuentra únicamente en los bosques montañosos del este de la República Democrática del Congo. Actualmente está catalogado como en peligro crítico por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) gracias a presiones humanas como la destrucción del hábitat y la caza furtiva, que han provocado que las poblaciones se desplomen en un 80 por ciento en las últimas décadas.

Para ver cómo esta disminución ha afectado la salud genética de los gorilas, un equipo de investigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia y el Museo Sueco de Historia Natural analizaron los genomas de gorilas que vivieron hasta hace 100 años y los compararon con los genomas de aquellos. vivo hoy.

Colecciones históricas de gorilas utilizadas en el estudio. Katerina Guschanski

Descubrieron que a lo largo de las décadas, los gorilas de Grauer se han vuelto más endogámicos y han perdido una cantidad significativa de diversidad genética. Las mutaciones genéticas dañinas que han aumentado en frecuencia incluyen aquellas relacionadas con la reducción de la resistencia a las enfermedades y la fertilidad masculina. El equipo también encontró signos de mutaciones relacionadas con una pérdida de función en los genes involucrados en el desarrollo saludable de los dedos de las manos y los pies, lo que explica por qué algunos de los gorilas de hoy parecen tener palmeadas en las manos y los pies, ya que sus dedos están fusionados.

"Este reciente aumento de mutaciones dañinas realmente enfatiza la necesidad de revertir la disminución de la población en curso de los gorilas de Grauer", dijo Love Dalén del Museo Sueco de Historia Natural en un comunicado.

El equipo también analizó los genomas de los gorilas de montaña, que están estrechamente relacionados con los gorilas de Grauer. Sin embargo, encontraron que estos gorilas no han experimentado la misma pérdida de diversidad genética y aumento de mutaciones dañinas. Los autores postulan que esto podría deberse a que los gorilas de montaña han sido muy raros durante miles de años y, por lo tanto, han perdido mutaciones dañinas gracias a la selección natural, mientras que el número de gorilas de Grauer aumentó drásticamente entre 5.000 y 10.000 años atrás.

Permitir que el número de gorilas de Grauer aumente es clave para su conservación, ya que permitirá que su diversidad genética aumente una vez más. Y hay algo que puede hacer para ayudar. La minería ilegal de metales usados ​​en teléfonos celulares en el hábitat de los gorilas se suma a su desaparición, así que asegúrese de reciclar siempre sus teléfonos celulares viejos para disminuir la demanda.


3 respuestas 3

Sí, la "ingeniería genética" puede resolver el problema.

En primer lugar, y de la manera más sencilla, puede lanzar una moneda y clonar a la madre o al padre (o hacer que el género sea su elección), por lo tanto, cero mutaciones de la progenie.

En segundo lugar y más complejo, el problema es la mutación debido a la copia incorrecta de un genoma o una mala elección de la herencia. Con la ingeniería genética (incluso hoy) podemos especificar cada letra del genoma y simplemente fabricarlo de esa manera.

Para sus propósitos, un inventario de los genes de la familia gobernante puede actuar como una biblioteca de alelos permitidos (variantes de un gen dado) y segmentos de genes, y una selección aleatoria (o intencional) de cada parte, dada la biblioteca fundadora, podría ser las únicas "personas" permitidas para nacer.

En el caso de que una persona así resulte tener un rasgo indeseable debido a algún problema no probado combinación de genes permitidos, sus combinaciones se pueden marcar como sospechosas, o si un combo aparece varias veces como sospechoso, se puede marcar como prohibido en la biblioteca.

La forma de hacer esto de la manera más eficiente es almacenar esperma del Gobernante Más Excelente y hacer arreglos para que sea el padre de generaciones en serie, cada una con su propia hija / nieta.

Considere que las hijas de 1ra generación son el 50% más excelentes, la 2da generación el 75%, la 3d es el 87,5% y para la 6ª generación usted es el 98,44% de los genes de la regla más excelente. Por supuesto, podría producirse una pequeña alteración por meiosis, etc., pero no se introducirá material genético realmente nuevo. Estos descendientes de sexta generación son como una cepa endogámica de ratones de laboratorio, libres de enfermedades genéticas y ahora pueden reproducirse libremente entre sí. Los eventos mutacionales siguen siendo posibles, por supuesto, y podría ser más seguro quedarse con el esperma congelado del gobernante más excelente, reduciendo así la posibilidad de mutación a la mitad. No se preocupe por quedarse sin esperma almacenado: se congeló una cantidad enorme.

Un beneficio de este método es que puede haber muchas hijas de primera generación (de diferentes madres) y, por lo tanto, el proyecto se puede realizar en paralelo con muchas generaciones que crecen al mismo tiempo. Si la madre original tiene una enfermedad que causa un gen recesivo, no será importante porque no hay posibilidad de que haya coincidencias entre hermanos y se diluirá junto con su ADN.

En el caso (¡extremadamente improbable!) De que el Gobernante Excelente tenga un gen recesivo causante de una enfermedad, la progenie portadora de dobles recesivos se hará evidente a lo largo del camino. Se identificará el gen peligroso y se eliminarán los recesivos dobles. Una vez que sepa que un gen peligroso está presente en el esperma almacenado, se podría corregir con ingeniería genética insertando la copia no dominante de la enfermedad de ese gen del Most Excellent Ruler. Pero el gen persistiría en el esperma almacenado. Mejor y más barato sería clasificar y eliminar los espermatozoides que portan ese gen recesivo.

No estoy seguro de que se puedan identificar de forma no destructiva varios genes en los espermatozoides. Una vez que se conocieron los genes recesivos de interés, podría ser necesario cultivar embriones in vitro hasta que una célula pudiera ser una muestra sin destruir el embrión, para certificar que no estaban presentes genes peligrosos. En el desafortunado caso de que el Gobernante portara múltiples genes recesivos, esto sería engorroso y tendría que hacerse con cada generación sucesiva para evitar reintroducir esos genes del esperma almacenado. Si ese fuera el caso (múltiples recesivos en el esperma) una vez que se alcanza la pureza cercana a la sexta generación o la siguiente, se podría permitir que un hombre alcance la edad adulta y sea el nuevo donante de esperma para todas las generaciones posteriores. Su genoma (y esperma) representaría el genoma del Gobernante purgado de genes recesivos.


Varianza ambiental

Figura 5. El sexo del caimán americano (Alligator mississippiensis) está determinada por la temperatura a la que se incuban los huevos. Los huevos incubados a 30 ° C producen hembras y los huevos incubados a 33 ° C producen machos. (crédito: Steve Hillebrand, USFWS)

Los genes no son los únicos actores involucrados en la determinación de la variación de la población. Otros factores, como el medio ambiente (Figura 5), ​​también influyen en los fenotipos. Es probable que un bañista tenga la piel más oscura que un habitante de la ciudad, por ejemplo, debido a la exposición regular al sol, un factor ambiental. Para algunas especies, el medio ambiente determina algunas características importantes, como el género. Por ejemplo, algunas tortugas y otros reptiles tienen una determinación del sexo dependiente de la temperatura (TSD). TSD significa que los individuos se convierten en machos si sus huevos se incuban dentro de un cierto rango de temperatura, o las hembras en un rango de temperatura diferente.

La separación geográfica entre poblaciones puede dar lugar a diferencias en la variación fenotípica entre esas poblaciones. Vemos tal variación geográfica entre la mayoría de las poblaciones y puede ser significativo. Podemos observar un tipo de variación geográfica, una cline , ya que determinadas especies y poblaciones varían gradualmente a lo largo de un gradiente ecológico. Las especies de animales de sangre caliente, por ejemplo, tienden a tener cuerpos más grandes en los climas más fríos más cercanos a los polos de la tierra, lo que les permite conservar mejor el calor. Este es un cline latitudinal. Alternativamente, las plantas con flores tienden a florecer en diferentes momentos dependiendo de dónde se encuentren a lo largo de la ladera de una montaña. Este es un cline altitudinal.

Si hay un flujo de genes entre las poblaciones, es probable que los individuos muestren diferencias graduales en el fenotipo a lo largo de la línea. El flujo de genes restringido, alternativamente, puede conducir a diferencias abruptas, incluso a la especiación.


Selección bajo endogamia

Cuando la dominancia es presencia, las ecuaciones de respuesta de selección bajo endogamia pueden volverse bastante complejas, requieren componentes de varianza adicionales más allá de la varianza genética aditiva. Además, pueden surgir componentes de respuesta tanto transitorios como permanentes. Este capítulo examina la teoría de la covarianza de los parientes bajo endogamia general, así como la respuesta de selección esperada bajo endogamia. Debido a la disminución en la tasa de recombinación efectiva bajo autofecundación, el efecto Bulmer puede ser bastante dramático, ya que cualquier desequilibrio de ligamiento generado por selección solo se elimina débilmente por recombinación. Por último, este capítulo también examina las fuerzas evolutivas que interactúan para determinar la tasa de autofecundación de una población determinada.

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Resultados y discusión

I) Ventajas potenciales de la endogamia

Por tanto, comenzaremos nuestra reflexión preguntándonos cuáles podrían ser las ventajas de la endogamia. Si uno lleva a cabo una simple búsqueda bibliográfica de la palabra clave "endogamia" en un servidor como Google Scholar, se pueden identificar rápidamente decenas de miles de citas. Tras un examen rápido, es realmente sorprendente encontrar que, en más del 90% de ellos, la palabra endogamia se asocia sistemáticamente con depresión, costo o evitación, en comparación con solo un puñado de artículos en los que los beneficios potenciales de la endogamia se han considerado objetivamente. Un punto importante a destacar aquí es que la endogamia es diferente del incesto. El incesto es el apareamiento de individuos extremadamente relacionados, que generalmente comparten la mitad de su genoma (como padre-hijo o hermano-hermana), o al menos una cuarta parte (como abuelo con nieto). Por otro lado, la endogamia resulta del emparejamiento de individuos que están más estrechamente relacionados que si fueran seleccionados al azar de la población circundante. Lo que muchos estudios han etiquetado como 'evitación de la endogamia' en realidad correspondía a 'evitación del incesto', y veremos que, en muchas poblaciones naturales, aunque existen numerosos ejemplos de mecanismos para prevenir la auto-reproducción o el incesto, también existen múltiples estrategias que promueven algún grado de endogamia.

De hecho, he identificado tan pocos artículos que han considerado de manera constructiva los aspectos positivos de la endogamia que es posible resumirlos en unas pocas oraciones. La noción de que la "autofecundación" es potencialmente ventajosa se remonta a R. Fisher en 1941 [11]. Casi al mismo tiempo, los trabajos de S. Wright subrayaron que las poblaciones naturales rara vez son panmícticas, sino que generalmente se estructuran en demes parcialmente subdivididos y más consanguíneos. Estas divisiones no solo ayudan a mantener una mayor diversidad alélica y fenotípica, sino que también pueden favorecer la evolución y promover la especiación [3, 4, 12]. En 1959, H. Carson propuso un modelo mediante el cual se promueve la especiación en poblaciones endogámicas pequeñas (marginales), mientras que las poblaciones grandes y más exógenas envejecerán, es decir, dependerán cada vez más de la heterosis y perderán progresivamente su capacidad de evolucionar y dar lugar a nuevas especies «jóvenes» [5]. Muchas de las ideas desarrolladas en ese artículo están muy relacionadas con las que presento aquí. Debido a que adoptó el punto de vista de que la especiación se producía con mayor frecuencia a través de la alopatría, trabajos posteriores de Carson se centraron en los eventos del fundador, por los que hoy en día es más conocido y este artículo en particular recibió sorprendentemente poca atención de las personas que intentaban establecer modelos de especiación (por ejemplo, ni siquiera se cita en el libro Speciation de C & ampO). Unos veinte años después, basándose en la observación de que las codornices se aparean preferentemente con sus primos, P. Bateson produjo el concepto de exogamia óptima [13-15], apoyado al año siguiente por el trabajo de Price y Waser sobre una flor silvestre [16]. Muy poco después, W. Shields expuso la teoría de que la filopatría, es decir, la tendencia de los individuos de muchas especies a reproducirse cerca de su lugar de nacimiento, estaba relacionada con las ventajas transmitidas por la endogamia y, en particular, la capacidad de la endogamia para mantener combinaciones genéticas exitosas [ 2]. Fuera del concepto de endogamia de crisis desarrollado por C. Grobbelaar en 1989 [17], y los trabajos más recientes sobre el éxito reproductivo a largo plazo algo inesperado de los matrimonios consanguíneos [18-20], hasta ahora no he podido identificar otros trabajos que exploren el beneficios de la endogamia que contribuirían significativamente a las ideas desarrolladas aquí. Documento de 2006 de Kokko y Ots [[22]]). En las páginas siguientes, intentaré presentar y resumir las diversas ventajas que se pueden encontrar en la endogamia.

1) La endogamia es necesaria para la expresión de fenotipos recesivos ventajosos.

Esta ventaja indiscutible de la endogamia es la más central del modelo presentado. En primer lugar, sentí que era importante definir claramente qué se entiende por fenotipos dominantes, recesivos, co-recesivos y codominantes. Las leyes de la genética descubiertas inicialmente por Gregor Mendl a finales del siglo XIX se referían a la transmisión de caracteres en organismos diploides. Partiendo de existencias homogéneas de guisantes, lo que estableció fue que todos los F1 tenían fenotipos homogéneos (primera ley), pero que los segregados en las generaciones F2, de acuerdo con las bien conocidas proporciones de 1/4 - 3/4 para fenotipos recesivos versus dominantes (segunda ley). Otra observación fue que los diferentes personajes se segregaron independientemente unos de otros (tercera ley). Las consideraciones de ligamiento entre genes y de distancia genética serían descubiertas por otros, a principios del siglo XX, después del "redescubrimiento" de los resultados de Mendel.

A la inversa de la genética mendeliana, que se refiere a genes que permanecen idénticos a lo largo de generaciones sucesivas, el proceso de evolución implica mutaciones, que corresponden a cambios que ocurren en el ADN. Así, a partir de un genoma ancestral, un día se producirá una nueva mutación en el linaje celular que comprende la línea germinal de un individuo, y solo afectará a una hebra de ADN. Esa mutación se transmitirá así a una parte de la descendencia (la mitad como máximo) en la que será heterocigota. Si la nueva mutación conduce a un nuevo fenotipo, este nuevo rasgo solo aparecerá en la primera generación de descendencia que haya heredado el ADN mutado si corresponde a un carácter dominante. Si es un carácter recesivo, será necesario algún grado de endogamia entre los descendientes de ese individuo para que salga a la luz.

El "progreso" evolutivo se percibe a menudo como la adquisición de nuevas funciones, resultado de mutaciones que impulsan la aparición de nuevos genes, o al menos nuevas funciones en genes existentes. Dado que el proceso de evolución es ciego, sin embargo, las nuevas mutaciones tendrán, con mucha más frecuencia, un efecto perjudicial, aunque solo sea porque es mucho más fácil frenar algo que funciona que crear una nueva función desde cero. Ya en 1930, Fisher se había dado cuenta de que la mayoría de las mutaciones nuevas son perjudiciales [23].Pero esto fue incluso antes de que se conociera la estructura del ADN, y ahora sabemos que esto no es del todo cierto: la mayoría de las mutaciones ocurren en el ADN silencioso que rodea a los genes y, por lo tanto, no tienen un fenotipo detectable. Hoy en día, se reconoce comúnmente que, en los seres humanos, ocurren algo del orden de 100 mutaciones en cada generación. De ellos, la gran mayoría se producirá en ADN silencioso, pero entre el 3% y el 1 ‰, es decir, entre 3 y 0,1 por individuo por generación dará como resultado un fenotipo perjudicial, la mayoría de ellos a través de la inactivación de genes [24]. A partir del trabajo en cepas de laboratorio de animales knock-out como Drosophila o ratones transgénicos, al menos un tercio, y posiblemente hasta el 50% de las mutaciones que resultan en la invalidación de genes, como las que interrumpen un marco de lectura abierto, serían de hecho, cabe esperar que sea directamente letal en homocigotos, o que tenga consecuencias tan graves que el portador homocigoto de tales mutaciones probablemente no se reproduzca en condiciones naturales de selección.

Con respecto a las mutaciones que realmente dan como resultado una nueva función, la proporción de ellas es difícil de evaluar con precisión, pero los libros de texto clásicamente nos dicen que entre una de cada 10 4 y 10 5 nuevas mutaciones conducirán a funciones nuevas o diferentes, es decir, una en cada una. de cien a mil individuos.

Sin embargo, existe una diferencia muy importante entre las mutaciones que inactivan genes y las que dan como resultado funciones nuevas o diferentes: en los individuos diploides, con mucha frecuencia es suficiente tener una sola copia funcional de un gen y, por lo tanto, la mayoría de las mutaciones que inactivan genes lo harán. ser recesivo y, por tanto, no tener un fenotipo detectable en individuos heterocigotos. En una proporción similar de casos, sin embargo, habrá un efecto de la dosificación del gen, por el cual los individuos que han perdido una copia del gen albergan un fenotipo intermedio, y esas mutaciones se denominan correcesivas. Por el contrario, las mutaciones que dan como resultado una ganancia de función suelen ser dominantes. Sin embargo, el término codominante no se aplica a las mutaciones que resultan en una ganancia de función con un efecto de la dosificación del gen (las que todavía son correcesivas), sino a las mutaciones que dan como resultado un cambio de función de un gen, donde los heterocigotos, por lo tanto, lo harán. expresan ambas funciones, pero los homocigotos solo pueden expresar una u otra. Para aclarar las cosas, he resumido esas consideraciones en la tabla 1.

Incluso si la mayoría de las mutaciones recesivas corresponden a alteraciones en el ADN que resultarán en la pérdida de una función, hay muchos casos, sin embargo, en los que perder una función puede ser ventajoso para los individuos. Por ejemplo, perder ciertos patrones de colores puede traer ventajas definidas para escapar de los depredadores, como las rayas del antepasado africano de las cebras y los caballos. Esas rayas fueron presumiblemente muy ventajosas para pasar desapercibidas para los depredadores en la sabana, pero probablemente tuvieron el efecto contrario para los primeros équidos que colonizaron latitudes más septentrionales y más verdes y luego evolucionarían en caballos. Como ya se podía sospechar de las observaciones reportadas por Darwin en la sección 'Variaciones análogas' de El origen, y luego elegantemente relatadas por Stephen Jay Gould [25], los cruces entre varias especies de équidos, y más específicamente entre cebras y caballos, revelan que el fenotipo rayado es el dominante. Por lo tanto, para que los ancestros de los caballos perdieran sus rayas, debe haber ocurrido una endogamia significativa para expresar ese fenotipo recesivo sin rayas, y un razonamiento similar podría aplicarse para la pérdida de cualquier carácter dominante que pueda haber sido seleccionado en los ancestros, pero no fue así. más beneficioso, por cualquier motivo (modificación del clima, colonización, evasión de un depredador o patógeno extinto, carácter sexual que ya no es atractivo).

Fuera de los fenotipos externos visibles como los considerados en el párrafo anterior, la capacidad de resistir infecciones por patógenos es otro tipo de rasgo recesivo que percibo como particularmente probable que juegue un papel importante en la selección de subpoblaciones relativamente puras. La mayoría de los patógenos, y en particular los virus, muestran un alto grado de especificidad por sus hospedadores. Esto se debe al hecho de que los patógenos utilizan receptores particulares para penetrar en el cuerpo y / o las células de sus huéspedes. Por lo tanto, las infecciones por patógenos dañinos eliminarán a los individuos que expresan ese receptor y seleccionarán organismos capaces de resistir la invasión porque portan receptores mutados a los que ese patógeno ya no puede unirse. Sin embargo, tales caracteres de resistencia natural suelen ser recesivos porque los individuos heterocigotos todavía portarán un gen para un receptor funcional, que será suficiente para hacer que esos individuos sean susceptibles a la invasión de ese patógeno. Un ejemplo particularmente relevante de esto es el caso de los seres humanos portadores de la mutación CCR5-Δ32, que, cuando es homocigoto, proporciona una resistencia completa a la infección por VIH y una mayor supervivencia de un par de años cuando es heterocigoto [26]. Esta enfermedad tardía, dicho sea de paso, favorecería la propagación del VIH en lugar de ser beneficiosa para la población y, por lo tanto, aportaría una ventaja adicional a los homocigotos para el alelo CCR5-Δ32. La distribución geográfica del alelo CCR5-Δ32 mutante sugiere que esta mutación surgió hace varios cientos de años en el norte de Europa, y se plantea la hipótesis de que probablemente se seleccionó porque proporcionó resistencia a un patógeno diferente del VIH, porque la epidemia del VIH solo surgió mucho más tarde, en África [26].

Aunque la presión de un patógeno en particular puede proporcionar una ventaja muy definida para aquellos individuos que pueden resistir la infección por ese patógeno, el hecho de que esta resistencia solo se encuentre en homocigotos sería un obstáculo importante para la propagación de esa forma alélica resistente a un toda la población (algo que a menudo se denomina tamiz de Haldane), pero favorecería enormemente a subgrupos particulares en los que ese alelo sería homocigoto, lo que solo podría ocurrir a través de la endogamia. Además del hecho de que las poblaciones naturales tienden a estar fragmentadas [4, 12], el aumento de la endogamia también será el resultado de mayores presiones selectivas, como cambios ambientales abruptos o epidemias causadas por patógenos muy virulentos, a través de una reducción en el tamaño efectivo de las poblaciones. En tales condiciones de tensión aumentada, los individuos procedentes de grupos que albergan mutaciones recesivas ventajosas estarán dotados de una ventaja selectiva masiva. Pero la naturaleza recesiva de los personajes que serían seleccionados bajo esas condiciones proporcionaría la base para reforzar la reproducción dentro del grupo en lugar de con miembros de la estirpe ancestral. Llevando este concepto aún más lejos, Chris Grobbelaar propuso, hace más de veinte años, la interesante idea de que un mecanismo de crisis de endogamia sería ventajoso, por lo que las situaciones de estrés resultarían en un cambio de las preferencias sexuales a la endogamia [17].

2) Reducir la carga de recombinación

Un concepto importante en la genética evolutiva es que la aptitud de los individuos no es el resultado de una simple suma de funciones albergadas por cada uno de sus genes o loci, sino que existen relaciones complejas entre estos diferentes loci. Por ejemplo, muchos fenotipos son epistáticos: resultan de asociaciones particulares de alelos transportados por diferentes genes. Una de las principales ventajas del sexo es que favorecerá la mezcla de alelos entre individuos y, por lo tanto, promoverá la formación de tales combinaciones alélicas funcionales. Se acepta comúnmente que, si tales asociaciones de alelos de diferentes genes son particularmente ventajosas, esto puede conducir a la selección de genomas coadaptados. Pero, como lo describe S. Wright, "En una población panmíctica, las combinaciones se forman en una generación solo para romperse en la siguiente."[3]. Esta disociación de combinaciones de genes funcionales es lo que se llama carga de recombinación. Y la endogamia es la única estrategia que la reducirá, al permitir el mantenimiento de combinaciones alélicas particulares, aunque solo en una parte de la descendencia.

Estos aspectos han sido desarrollados y documentados exhaustivamente por W. Shields en su libro sobre la relación entre la filopatría y la endogamia [2]: "Una ventaja potencial de la endogamia, entonces, es que su consecuencia genómica de mantener asociaciones de alelos interlocus puede permitir una transmisión más fiel de los genomas coadaptados de lo que sería posible con una exogamia más amplia.".

Desde el punto de vista de las ideas desarrolladas aquí, las asociaciones de alelos ventajosas son en realidad bastante similares a los fenotipos recesivos, incluso si se basan en la asociación de fenotipos dominantes. De hecho, una vez que se hayan fijado en una población, su destino se verá amenazado por la hibridación con una población externa que no albergaría esos alelos en particular. La amenaza sería menos directa porque, contrariamente a los fenotipos recesivos, la asociación ventajosa de dos alelos dominantes aún estaría presente en todos los individuos F1, pero solo se mantendría en 9/16 de una descendencia F2, y solo en el 25% si el F1 se enmarañó con un individuo de la población exterior. Por otro lado, la combinación epistática ventajosa se mantendrá en todas las generaciones futuras si la descendencia híbrida retrocruza con la población aislada. Si los 'invasores' fueran raros, esto representaría una forma muy efectiva para la introgresión de la diversidad genética en el grupo aislado, pero bajo una presencia más sostenida de forasteros, podemos ver cómo la carga de recombinación podría promover la selección de barreras reproductivas.

Las alteraciones en la estructura cromosómica también contribuyen de manera muy significativa a la carga de recombinación (por ejemplo, el caso de una translocación recíproca que se describirá más adelante (ver Figura 2 y el texto relacionado). Para tales translocaciones, la regla general es básicamente la misma que para combinaciones epistáticas, con descendientes F1 sanos. Y la fertilidad reducida de esos F1 corresponde efectivamente a una aptitud extremadamente reducida de aquellos individuos F2 que no heredan la combinación genética correcta. Y de manera similar a las combinaciones genéticas ventajosas, una vez que un reordenamiento cromosómico particular se ha convertido fijada en una población, generalmente mediante endogamia, la forma más eficaz para que los descendientes de descendientes híbridos recuperen la fertilidad completa será mediante el retrocruzamiento con el grupo aislado. Sin embargo, en los casos en que las poblaciones difieran en varios reordenamientos cromosómicos, la hibridación se convertiría en una amenaza real porque la fertilidad de los híbridos se vería dramáticamente afectada.

3) Lucha contra el trinquete de Muller

Una tercera ventaja de la endogamia es que, para los organismos diploides, es la única forma eficaz de combatir la acumulación de mutaciones deletéreas recesivas en sus genomas. La noción de que las mutaciones se acumulan inexorablemente en los genomas a lo largo de las generaciones se conoce comúnmente como trinquete de Muller [27]. Muller defendió que una de las principales razones de la importancia de la reproducción sexual entre todas las especies animales se debía a la necesidad de eliminar estas mutaciones mediante la recombinación genómica. Siguiendo las opiniones expresadas inicialmente por Fisher [23], Muller, en su trabajo inicial sobre Drosophila, se había documentado a sí mismo que la mayoría de las mutaciones nuevas tendían a tener fenotipos recesivos. Sin embargo, en lo que respecta a la persistencia de las del genoma durante generaciones, consideró que todas las mutaciones eran parcialmente dominantes (es decir, co-recesivas, ver tabla 1), y que incluso las mutaciones deletéreas más recesivas debían tener algún efecto leve (2 a 5%) sobre aptitud reproductiva [28]. Por tanto, esas mutaciones débilmente deletéreas se eliminarían progresivamente a lo largo de generaciones sucesivas. Muller, sin embargo, realizó todo su trabajo antes del descubrimiento de la estructura del ADN y de cómo funcionaban los genes. Aunque sus argumentos eran claramente válidos para mutaciones correcesivas débilmente deletéreas, ahora sabemos que una gran proporción de mutaciones deletéreas serán perfectamente recesivas y que los heterocigotos mut / WT mostrarán muy poca o ninguna reducción en la aptitud en comparación con los homocigotos WT. [29, 30]. En cualquier caso, incluso si la inactivación de una buena parte de los genes conduce a fenotipos co-recesivos a través de un efecto de dosificación de genes, la frecuencia de mutaciones deletéreas que dan lugar a fenotipos completamente recesivos seguirá siendo mucho mayor que las que conducen a dominantes, o co -rasgos dominantes. La endogamia, al promover las condiciones en las que las mutaciones recesivas pueden encontrarse en un estado homocigoto, permitirá por tanto la expresión de los efectos deletéreos que resultan de las mutaciones recesivas.

Ahora intentaremos comparar los efectos de la acumulación de mutaciones deletéreas recesivas en poblaciones que experimentan varios grados de consanguinidad y con una población teórica completamente exógama. Como se muestra en el panel superior de la Figura 1, cuando la reproducción se lleva a cabo entre dos individuos, cada uno con una copia de un gen esencial defectuoso, una cuarta parte de su descendencia será inviable o muy inadecuada porque serán homocigotos para la mutación deletérea. . Si la mutación es verdaderamente recesiva, las otras tres cuartas partes serán perfectamente viables, y dos de cada tres descendientes viables serán heterocigotos para la mutación. Por tanto, la frecuencia alélica de ese alelo deletéreo pasará de 0,5 en los padres a 0,33 en la descendencia, y la carga de mutaciones de 1 a 0,66 mutaciones por individuo.

Comparación de los efectos de la acumulación de mutaciones deletéreas recesivas en poblaciones sometidas a diversos grados de endogamia y con una población teórica completamente exógama. Panel A: Las leyes mendelianas predicen que cuando ocurre un cruce entre dos individuos heterocigotos para una mutación deletérea recesiva, la frecuencia alélica para esa mutación cae de 0.5 en los padres a 0.33 en la descendencia. Panel B: Evaluación de la fertilidad en función de cargas de mutaciones y coeficientes de consanguinidad. La curva roja gruesa corresponde a la fertilidad predicha en una población completamente exógama. Se dibujó con la ecuación F = (1- M 2 .10 -8) 10,000 (ver texto). Las curvas más finas de diferentes colores corresponden a la fertilidad de cruces con cierto grado de endogamia, como se indica en la figura. Se calcularon como F = (1- I) M, donde F es la fertilidad predicha, M la carga de mutación promedio en la población e I el coeficiente de consanguinidad. En poblaciones naturales, la fecundidad real sería un factor de esos dos grados teóricos de fecundidad.

Como estimación aproximada basada en el caso simplista de un solo gen, se podría decir que una tasa de mutación espontánea de 0,17 por generación (0,5 - 0,33) se compensará con una reducción de 0,25 en la fertilidad. Este valor de 0,17 es bastante compatible con las diversas estimaciones de la tasa de mutaciones espontáneas, que son, para los seres humanos, entre 0,1 y 3 nuevas mutaciones deletéreas por genoma por generación [24]. Aunque me doy cuenta de que esas cifras probablemente sean inexactas para el efecto aditivo de múltiples genes, estaba más allá de mis limitadas capacidades matemáticas realizar cálculos más precisos. Sin embargo, estoy seguro de que otros encontrarán posteriormente estos cálculos bastante sencillos, y entonces será particularmente interesante evaluar qué tipos de equilibrios se alcanzan para diversas cargas de mutaciones, varias tasas de mutaciones y varios tamaños efectivos de población (es decir, varias grados de consanguinidad).

En el panel B de la Figura 1, he intentado evaluar la fertilidad de las parejas reproductoras en función de las cargas de mutación y los coeficientes de consanguinidad. La fertilidad teórica de las parejas reproductoras en una población se puede calcular en función de M, el número promedio de mutaciones recesivas por individuo (es decir, la carga de mutaciones) y de I, el coeficiente de consanguinidad promedio general en esa población (es decir, la probabilidad de que un el locus tomado al azar en el genoma será homocigótico por descendencia, correspondiente a la mitad del grado medio de consanguinidad de los padres). La fertilidad promedio será entonces (1- I) M. Se calcularon las curvas de diferentes colores para los coeficientes de consanguinidad indicados, y podemos ver que las fecundaciones solo comienzan a verse afectadas significativamente para las poblaciones con coeficientes de consanguinidad & gt 0,01, correspondientes a progenitores con grados de consanguinidad de 0,02, es decir, aproximadamente el de primos tercero o cuarto. .

Paralelamente, también se puede evaluar la fertilidad de las parejas reproductoras en una población panmíctica infinitamente grande, donde efectivamente no hay endogamia (en poblaciones reales, la fertilidad promedio sería en realidad un factor de los dos grados de fertilidad). Para los mamíferos, si se estima que aproximadamente un tercio de los genes son esenciales, esto equivaldría a un total de aproximadamente 104 genes esenciales. Si la carga de mutación en la población es M, la probabilidad de que cualquier locus sea mutado será M / 10 4, y la probabilidad de portar dos alelos mutados de cualquier gen dado será (M / 10 4) 2 = M 2 .10 -8 y, por lo tanto, el efecto sobre la fertilidad sería (1- M 2 .10 -8) 10,000 en general, ya que la amenaza se aplica a cada uno de los 10,000 genes esenciales. Esto se representa como la curva roja gruesa en el panel B. Podemos ver que, si bien la posibilidad de portar dos copias inactivadas del mismo gen sigue siendo extremadamente baja para cargas de mutación por debajo de 20, comienza a ser bastante significativa para cargas de mutación por encima de 30, y la fertilidad caerá por debajo del 75% cuando los genomas hayan acumulado, en promedio, más de 50 mutaciones recesivas. Para las poblaciones que tienen niveles de consanguinidad superiores a 0.02, la reducción de la fecundidad es, como era de esperar, mucho más sensible a la carga de mutación, y para una población con un coeficiente de consanguinidad de 0.06, se producirá una caída de la fecundidad al 75% con un carga de mutaciones entre 5 y 6, pero esta cifra sube a casi 30 mutaciones para un coeficiente de consanguinidad de 0,01.

Hemos visto en el párrafo anterior que, según los cálculos para un solo gen, una caída de 0,25 en la fertilidad se mantendría al día con la tasa de 0,17 nuevas mutaciones recesivas deletéreas, es decir, una por genoma cada seis generaciones. Las cifras posiblemente serían ligeramente diferentes si se considerara el efecto aditivo de múltiples mutaciones deletéreas recesivas que afectan a diferentes genes, cada uno con frecuencias alélicas más bajas, y claramente diferentes con diferentes tasas de mutación. Sin embargo, la tasa de mutación de 0,17 por generación no puede estar muy lejos de la realidad, ya que las estimaciones más extremas van de 0,1 a 3, y una disminución de la fertilidad de 0,25 no parece una cifra completamente irreal para mantenerse al día con las nuevas mutaciones recesivas que ocurren una vez. cada seis generaciones. Para los humanos, esto no significa, sin embargo, que uno de cada cuatro bebés recién nacidos vendría al mundo con retraso mental o graves defectos físicos. De hecho, se esperaría que la mayoría de las mutaciones recesivas que tocan genes esenciales causen abortos prematuros espontáneos en etapas muy tempranas del embarazo, y muchas incluso antes de que se reconozcan como abortos espontáneos. Desde este punto de vista, es bastante sorprendente observar que, en los humanos modernos, los abortos espontáneos ocurren a una tasa de entre el 10 y el 40%.Si bien la ocurrencia de estos abortos espontáneos está claramente relacionada también con otros factores como la edad y la salud de la madre, estas cifras sugieren que no es descabellado prever que el precio a pagar para luchar contra el trinquete de Muller es que una buena proporción de la los cigotos (digamos del 20 al 30%) deberán perderse para compensar la aparición de una nueva mutación recesiva cada seis generaciones. Y estas cifras también parecen compatibles con lo que se ve en ratones. De hecho, aunque los ratones pueden tener de 10 a 12 crías en una camada, las cepas endogámicas son mucho menos prolíficas, con camadas a menudo limitadas a 4 a 6 crías. Cuando he tenido que sacrificar ratones hembra preñados para experimentos con tejidos embrionarios, a menudo me sorprende la proporción de fetos abortados que se pueden encontrar en el útero de un ratón hembra en gestación, que a menudo se acerca al 50%. Por lo tanto, incluso en ratones endogámicos en los que la carga de mutaciones heredadas debe ser cercana a cero, la tasa de abortos sugiere que las mutaciones recesivas de novo ocurren a una tasa que probablemente sea superior a una de cada seis cigotos, o una de cada seis generaciones.

El adjetivo "consanguíneo" tiene claras connotaciones despectivas cuando se refiere a los seres humanos y la percepción común sobre la consanguinidad es que promueve la degeneración del genoma. Irónicamente, la endogamia en realidad da como resultado una "mejora" del genoma, y ​​el hecho de que la endogamia da como resultado la eliminación de mutaciones deletéreas recesivas de la población es bien conocido, al menos por los criadores de animales o plantas y los científicos: la extensión de la depresión por endogamia disminuye a lo largo del tiempo. sucesivas generaciones de consanguinidad [31] 1 (a lo largo del manuscrito, los números de subíndice remiten al lector a las notas a pie de página que se pueden encontrar en el apéndice 4, al final del manuscrito). A través de este tipo de fenómenos, la consecuencia de la endogamia será que la frecuencia alélica de mutaciones recesivas será menor en la descendencia que en sus padres. Sin embargo, para cada mutación, la eficiencia del proceso es notablemente baja. De hecho, en el caso de una pareja reproductora heterocigótica, la frecuencia alélica de la copia mutada del gen solo pasaría de 0,5 en los padres (cada heterocigoto para el alelo deletéreo) a 0,33 en la descendencia (ver Figura 1A). Pero la endogamia es la única forma práctica para que los miembros de una especie con un genoma diploide obligatorio limpien sus genomas de las mutaciones recesivas que de otro modo se acumularían inexorablemente durante generaciones sucesivas hasta alcanzar un equilibrio, cuando el número promedio de mutaciones recesivas en los genomas de individuos es lo suficientemente alto como para que la tasa a la que se acumulan en el genoma se equilibre con una tasa de eliminación por azar en lugar de por descendencia consanguínea (ver Figura 1 y texto anterior). La razón por la que he usado la palabra "práctico" en la oración anterior es porque los rotíferos bdelloides, el único ejemplo indiscutible de organismos diploides asexuales, que parecen haber adoptado una estrategia alternativa al sexo para limpiar sus genomas diploides de mutaciones recesivas, pero como se analiza en el apéndice 1, recurre a extremos tales que sería impracticable para la mayoría de los demás organismos. Los organismos haploides como los procariotas no tienen el problema de evitar que su genoma acumule mutaciones deletéreas, porque en los haploides, todas las mutaciones son dominantes y, por tanto, las deletéreas se eliminarán muy rápidamente. Existen múltiples casos en la naturaleza del uso de un estado haploide por eucariotas diploides, y en el apéndice 2, he desarrollado tres ejemplos de este tipo que encuentro particularmente elocuentes, es decir, los casos de organismos que pasan por etapas haploides, de los cromosomas sexuales y de los orgánulos endosimbióticos.

Los genomas diploides deben haber contribuido en gran medida a la "explosión" adaptativa que tuvo lugar entre los eucariotas hace 1.500 millones de años. El factor más importante para esto debe haber sido la robustez de los organismos, es decir, su nueva tolerancia a nuevas mutaciones que habrían sido instantáneamente deletéreas en organismos haploides. Posiblemente, esto incluso pudo haber permitido a los organismos diploides "bajar la guardia", es decir, reducir la fidelidad de la replicación de su ADN, y favorecer los mecanismos de recombinación [32], favoreciendo así la aparición de nuevas mutaciones adaptativas, ayudándolos a en particular para combatir los patógenos de manera más eficiente o para adaptarse a nuevos entornos. Esta opinión está respaldada por el hecho de que la gran mayoría de los metazoos de hoy son diploides obligatorios. El inconveniente de depender únicamente de los genomas diploides es que esto también da lugar al tipo insidioso de trinquete de Muller que acabo de discutir, por el cual las mutaciones deletéreas recesivas pueden comenzar a acumularse silenciosamente en el genoma de los individuos exógenos. Sin sexo, los beneficios de un genoma diploide serían, por lo tanto, de muy corta duración, especialmente en la escala de tiempo evolutivo, y los genomas finalmente alcanzarían una fusión mutacional [33]. Pero el sexo sin endogamia está plagado de peligros aún más insidiosos y, por lo tanto, mucho mayores que, como veremos, en última instancia, pueden conducir a la extinción de las especies.

La replicación del ADN está lejos de ser un proceso perfectamente fiel, y se reconoce comúnmente que la tasa de aparición de mutaciones en los genomas de los vertebrados es del orden de 2,10 -8 por nucleótido para cada generación, aunque la secuenciación completa de todos los genomas de una familia de cuatro sugiere que puede ser la mitad [34]. Para los mamíferos, dado que sus genomas haploides comprenden aproximadamente 3,10 9 pares de bases, cada recién nacido diploide portará, en promedio, alrededor de 100 nucleótidos que diferirán de los que debería haber heredado de sus padres si la replicación del ADN fuera perfectamente fiel y si el ADN fuera perfectamente estable y completamente resistente a los daños por radiación y productos químicos. Entre esas mutaciones, la gran mayoría será silenciosa, pero, como se desarrolla en la tabla 1, algunas modificarán o inactivarán funciones genéticas, y la mayoría de ellas serán deletéreas, pero recesivas.

A la larga, el fenómeno de la evolución se basará principalmente en la adquisición de nuevos caracteres, correspondientes a mutaciones dominantes. Pero esto se puede ocultar muy fácilmente por la prevalencia mucho mayor de mutaciones recesivas. Esto se puede comprobar mediante las repetidas observaciones de que los caracteres particulares seleccionados en las especies domésticas resultan casi sistemáticamente recesivos frente al fenotipo de la población silvestre 2. Incluso si la replicación del ADN pudiera seleccionarse para ser completamente fiel, esto no sería una solución, porque, como lo subrayó Leigh van Valen [35], los organismos no tienen más remedio que evolucionar continuamente frente a la selección natural, al igual que Lewis. Carol's Red Queen, que necesita seguir corriendo solo para permanecer en el mismo lugar.

Pero debido a que la evolución es ciega y ocurre solo por mutaciones aleatorias, para tener la oportunidad de ver surgir mutaciones adaptativas, ya sean funciones nuevas o la ventajosa pérdida de las existentes, no habrá forma de evitar el exceso de cien veces de mutaciones deletéreas, que necesitará ser eliminado por selección natural. Como se mencionó anteriormente, la mayoría de esas mutaciones deletéreas serán, sin embargo, perfectamente recesivas, es decir, no tendrán fenotipo en heterocigotos. Por lo tanto, dentro de una gran población reproductiva, la probabilidad de que un individuo lleve dos copias de un gen inactivado será muy baja. Pero, en consecuencia, se transmitirán a la mitad de la descendencia y, a lo largo de generaciones sucesivas, dado que tales mutaciones seguirán acumulándose, la carga de mutaciones aumentará inexorablemente. Incluso a la tasa más baja del rango contemplado anteriormente, es decir, una mutación recesiva adicional cada diez generaciones, la carga de mutaciones seguirá aumentando con bastante rapidez hasta que, como propone Muller [28], alcance un equilibrio en el que se eliminen tantas mutaciones en cada generación que surja debido a nuevas mutaciones espontáneas. Este proceso de eliminación, que se correlaciona directamente con la infertilidad, dependerá, obviamente, en gran medida del coeficiente de consanguinidad, es decir, del tamaño efectivo de la población. Anteriormente, he tratado de evaluar cómo la acumulación de mutaciones recesivas en una población puede afectar la fertilidad de los individuos en función del coeficiente de consanguinidad en esa población. A partir de cálculos bastante simplistas, concluyo que, si la tasa de acumulación de mutaciones recesivas es del orden de una cada seis generaciones, esto será compensado por una caída en la fertilidad del orden de 0,25. Estas cifras, aunque bastante especulativas, parecen ser compatibles con las tasas de abortos espontáneos que se ven en humanos y ratones, de los cuales una buena proporción (supongo que entre uno y dos tercios) se deben probablemente a causas genéticas. Como ya subrayó Muller hace 60 años [28], la proporción de abortos espontáneos debidos a defectos genéticos necesarios para mantener la carga de mutaciones en un estado estable dependerá principalmente de la velocidad con la que aparecen nuevas mutaciones en el genoma en cada generación. De hecho, el proceso de exogamia reducirá la frecuencia inicial con la que se encuentran mutaciones recesivas en ambas copias de un gen, pero esta ventaja solo durará un tiempo, hasta que la carga de mutaciones haya aumentado a niveles en los que la disminución de la fertilidad debido a mutaciones una vez. nuevamente compensa la velocidad a la que aparecen. La ventaja de la exogamia es, por tanto, de muy corta duración en la escala de tiempo evolutiva. Y, como se mencionó anteriormente, sostengo que abre la puerta a una amenaza mucho mayor. De hecho, si una gran población sufre una exogamia extensa durante cientos de generaciones, el equilibrio solo se alcanzará cuando cada individuo porta, en promedio, varias docenas de mutaciones recesivas en su genoma. Si esa población sufre un aumento repentino de las presiones selectivas, por ejemplo debido a un patógeno nuevo, a la competencia con otra especie, a un recrudecimiento de los depredadores o a cambios abruptos en el medio natural, el tamaño efectivo de esa población se reducirá y el Consecuentemente, el coeficiente de consanguinidad entre los supervivientes será muy significativo 3. Si imaginamos que la carga de mutaciones en una población tan grande ha llegado a 40, y que el número reducido de individuos hace que el coeficiente de consanguinidad aumente a 0.03 en la población restante, esto dará como resultado solo el 30% de cigotos viables. Si consideramos que esto sucedería en condiciones en las que la selección natural sería particularmente severa, el costo tardío de haber evitado la endogamia por los beneficios a corto plazo proporcionados por la endogamia bien puede, a largo plazo, jugar un papel importante en la rápida extinción de esa especie. especies, además de reducir su capacidad para colonizar nuevos entornos (en la sección 'convergencia de carácter' de El origen, el propio Darwin comentó que 'Cuando alguna especie se vuelve muy rara, el mestizaje cercano ayudará a exterminarla.'). Frente al trinquete de Muller, como el propio Muller afirmó muy acertadamente hace 60 años, "No podemos comer nuestro pastel hoy y tenerlo mañana"[28] p150.

En los casos en que haya un cambio relativamente repentino en las presiones de la selección natural, como las causadas por catástrofes naturales (volcán, meteoritos), o por un cambio global en la temperatura de la tierra, la reducción resultante en el tamaño efectivo de las poblaciones sería entonces se espera que sea menos bien tolerado por las poblaciones más prominentes, es decir, probablemente las que han aprovechado al máximo la exogamia extensiva. Dicho sea de paso, tal mecanismo proporcionaría una explicación para el fenómeno del equilibrio puntuado propuesto por Gould y Eldredge [36, 37]. De hecho, durante períodos de estabilidad, los individuos de las especies más exitosas proliferarán y colonizarán territorios cada vez mayores. Por tanto, serán los que tengan más probabilidades de encontrarse en el registro fósil. Pero con este aumento en el tamaño efectivo de las poblaciones vendrá la consecuencia insidiosa del aumento de las cargas de mutación y, en consecuencia, las menores posibilidades de sobrevivir cuando surjan disturbios, lo que provocará una reducción drástica en el tamaño de las poblaciones. Desde este punto de vista, no es de extrañar que, durante los períodos en los que cambia el escenario natural, sean las especies más numerosas, las que se encuentran en el registro fósil, las que luchen más frente a la endogamia impuesta causada por la población. encogimiento, y se extingue con una aparente simultaneidad.

4) Reducir el costo del sexo

Otra ventaja de la endogamia es que reduce el costo del sexo. De hecho, en la reproducción sexual, cada padre pasa solo la mitad de su genoma a cada uno de sus descendientes, lo que está directamente relacionado con la consideración de que el costo del sexo es el doble [38], en comparación con la reproducción asexual, donde cada descendiente hereda todo el genoma de los padres. Pero este factor de dos no es una medida completamente precisa, aunque solo sea porque para la mayoría de los metazoos, la reproducción sexual es obligatoria y no una opción. Además, si consideramos una especie hipotética con la población más exógena posible, cada individuo de esa especie seguirá estando genéticamente más estrechamente relacionado con todos los demás individuos de la misma especie que con cualquier otro individuo de una especie estrechamente relacionada. En otras palabras, todos los individuos de una especie determinada comparten más ancestros comunes que los de una especie estrechamente relacionada. Por lo tanto, cuando se reproducen dentro de su propia especie, los individuos comparten un nivel significativo de parentesco con su pareja sexual en comparación con el de un individuo de otra especie. Entonces, incluso en una población completamente exógena, debido a que los individuos de la misma especie necesariamente compartirán algunos ancestros comunes, el costo del sexo nunca es tan alto como dos. Y cuanto más relacionado esté un individuo con su pareja, menor será el costo para ambos 4. En consecuencia, cualquier paso evolutivo que favorezca la endogamia en lugar de producir descendencia con individuos más distantes, incluso de la misma especie, reducirá el costo del sexo.

5) La endogamia promueve la fragmentación de la población, lo que a su vez puede promover un comportamiento colaborativo o altruista.

Desde el punto de vista de la hipótesis del "gen egoísta" [39], los individuos siempre deben favorecer sus propios intereses, o al menos los de individuos estrechamente relacionados [40, 41]. Por otro lado, el modelado matemático ha llevado a ciertos biólogos de poblaciones a concluir que la selección a nivel de grupo no puede funcionar, y que para que se seleccione cualquier rasgo de comportamiento, ese rasgo debe tener una ventaja selectiva directa para el individuo. Sin embargo, estos puntos de vista son mucho menos prominentes hoy en día, y cualquiera que no esté convencido de que la selección a nivel de grupo puede desempeñar un papel importante en la evolución debería leer la excelente revisión reciente de Wilson y Wilson [42].

El tipo de razonamiento que llevó al rechazo de la selección de grupos siempre se basó en el supuesto de que las poblaciones consisten en un gran número de individuos que se reproducen libremente con el resto de la población. Pero, como subraya el propio Wright [12], las poblaciones naturales no son así. Si solo miramos a la población humana, aunque teóricamente todos los individuos pueden reproducirse con todos los del sexo opuesto con eficiencias aparentemente equivalentes, podemos ver que la población humana total está estructurada en grupos étnicos, razas, tipos, familias. y que ciertos personajes son más prominentes en ciertos grupos de individuos que en el resto de la población. Además de la bien reconocida y muy significativa ventaja de ralentizar la propagación de patógenos y de favorecer el mantenimiento de la diversidad genética [4], la fragmentación de la población tiene el otro beneficio, mucho menos directo y menos obvio, de favorecer la evolución de conductas altruistas. , haciendo posible la selección a nivel de grupo [42]. Sobre el tema de la selección de grupos, elijo adoptar el punto de vista de que, en poblaciones fragmentadas, cada grupo se vuelve efectivamente equivalente a un organismo multicelular (ver [43] para opiniones recientes sobre organismalidad). En los metazoos, el hecho de que todas las células compartan la misma composición genética hace posible que la gran mayoría de las células se sacrifiquen, ya sea directamente por apoptosis o al diferenciarse en células somáticas que no tienen absolutamente ninguna esperanza de generar descendencia, para el beneficio de los pocos que estarán destinados a la línea germinal. De manera similar, si una población está compuesta por muchos grupos pequeños de individuos que están más estrechamente relacionados entre sí que con el resto de la población, creo firmemente que entonces es posible que la selección natural favorezca la evolución de conductas colaborativas o altruistas, porque, al final, incluso si esos comportamientos no benefician directamente a los individuos que emprenden esos comportamientos altruistas, los miembros de ese grupo, y por lo tanto, en promedio, todos los genes del acervo genético de ese grupo, obtendrán mejores resultados que aquellos del "grupo de al lado" que puede haberse quedado con comportamientos estrictamente egoístas. Sobre este tema, en 1871, el propio Darwin hizo la siguiente declaración en su libro "The Descent of Man":

No debe olvidarse que, aunque un alto nivel de moralidad da una pequeña o ninguna ventaja a cada hombre individual y a sus hijos sobre los demás hombres de la misma tribu. Un aumento en el número de hombres bien dotados y un avance en el estándar de moralidad ciertamente dará una inmensa ventaja a una tribu sobre otra..

Aunque, cuando uno mira a las poblaciones naturales, se pueden encontrar decenas de ejemplos en todos los reinos de la vida donde aparentemente se han seleccionado comportamientos altruistas, o al menos colaborativos, las preguntas vinculadas a la selección a nivel de grupo siguen siendo temas muy polémicos en la actualidad. No conozco mejor ejemplo de comportamiento altruista cooperativo que el del humilde moho del limo, Dictyostelium discoideum, y sostengo que es promovido por la capacidad de las células individuales para colonizar nuevos nichos, lo que resulta en poblaciones fragmentadas. Una de las razones por las que encuentro el ejemplo de Dictyostelium particularmente revelador es que no se complica con la intervención de la reproducción sexual (ver apéndice 3 para más detalles).

En algunos casos, la especiación podría corresponder conceptualmente a la necesidad de que las poblaciones hayan desarrollado estrategias cooperativas / altruistas para defenderse de invasores más egoístas. Sin embargo, el tema del altruismo es realmente un tema secundario al enfoque principal de este ensayo. Todo lo que quiero decir aquí es que, desde un punto de vista ciertamente ultradarwiniano, la única forma realista de explicar la evolución de la cooperatividad y el altruismo en las poblaciones naturales es a través de la selección a nivel de grupo, y esta selección solo puede ocurrir en poblaciones que son fragmentado en pequeños grupos de individuos genéticamente interrelacionados, es decir, por selección natural que actúa sobre grupos que experimentan más endogamia que si la población se considerara como un todo. El hecho de que la endogamia pueda tener la característica adicional de proporcionar una ventaja selectiva en los niveles de las poblaciones simplemente refuerza la opinión de que la endogamia puede ocurrir y ocurrirá y no siempre se evitará. Esto dará como resultado poblaciones estructuradas que, a su vez, contribuirán al fenómeno de la especiación.

6) Desventajas de la endogamia

En aras de la equidad de la argumentación, parece necesario contrarrestar nuestros argumentos aquí y subrayar que la endogamia también tiene varias desventajas muy importantes. De hecho, cuando se parte de una población consanguínea, la depresión por consanguinidad dará como resultado una alta proporción de descendientes completamente no aptos, y en la mayoría de los descendientes menos aptos que los de las parejas reproductoras consanguíneas. Otra consecuencia de la endogamia excesiva es que, al reducir el acervo genético disponible para generar combinaciones variadas de genotipos, dará como resultado una menor diversidad y, por lo tanto, una adaptabilidad más limitada de las poblaciones. Por lo tanto, las poblaciones que se someten a una endogamia excesiva tendrán menos probabilidades de desarrollar nuevas funciones que las grandes poblaciones que se someten a exogamia, donde las nuevas funciones que aportan ventajas selectivas pueden extenderse rápidamente a toda la población y pueden combinarse con otras funciones ventajosas que habrán surgido de forma independiente en otros individuos. . Por lo tanto, la endogamia puede resultar en una tasa de evolución más lenta.

Este último argumento, sin embargo, necesita ser equilibrado por varios contraargumentos. Primero, como hemos visto anteriormente, los rasgos ventajosos no son necesariamente dominantes, y los que son recesivos solo pueden salir a la luz bajo cierto nivel de endogamia. Por lo tanto, aunque la endogamia reducirá la probabilidad de que los rasgos dominantes se propaguen a poblaciones enteras, aumentará la frecuencia con la que aparecen los rasgos recesivos, y dado que las mutaciones que causan dichos rasgos son mucho más frecuentes que las que causan funciones nuevas, esto puede equilibrar el efecto de la endogamia. sobre la desaceleración de la evolución. En segundo lugar, cuando se trata de fenotipos epistáticos resultantes de combinaciones genéticas ventajosas, hemos visto que la endogamia es, una vez más, la única forma de mantenerlos. Finalmente, como se ha reconocido durante mucho tiempo, la velocidad a la que los caracteres pueden volverse fijos en las poblaciones está inversamente correlacionada con el tamaño de esas poblaciones [44]. Al reducir el tamaño efectivo de las poblaciones, la tasa de evolución más lenta causada por la endogamia también puede compensarse. Como veremos más adelante, en realidad sostengo que la endogamia excesiva, que conduce a una especiación excesiva, dará como resultado una vida útil más corta de las especies individuales y, por lo tanto, una tasa acelerada de rotación de la especie, que no es lo mismo que la tasa de evolución, aunque los dos se consideran con demasiada frecuencia equivalentes.

Otra posible desventaja de la endogamia excesiva es que podría resultar en reducciones en los niveles de polimorfismo en una población, provocando lo que efectivamente equivaldría a cuellos de botella repetitivos. Para los vertebrados con mandíbulas, que dependen del polimorfismo al nivel del MHC (Complejo Mayor de Histocompatibilidad) para combatir y eliminar patógenos infecciosos, se esperaría que esto tuviera consecuencias particularmente nefastas. Sin embargo, como veremos más adelante, comparar el polimorfismo del MHC entre especies relacionadas revela que la consanguinidad y la especiación aparentemente pueden tener lugar sin perder niveles saludables de polimorfismo en la región del MHC [45, 46] y presumiblemente en la mayor parte del genoma.

II) Centrar nuestras reflexiones en cuál podría ser el ORIGEN de las especies

¿O cómo puede ser beneficioso a veces que unos pocos individuos se reproduzcan preferentemente entre ellos y no con el resto de la población, en otras palabras, con la estirpe ancestral?

Por lo tanto, hemos subrayado cómo la endogamia puede tener numerosas ventajas, y cómo la endogamia sistemática es en realidad una estrategia que tiene principalmente ventajas a corto plazo, pero que puede conducir a grandes inconvenientes a largo plazo. Ahora propongo seguir el camino trazado por Darwin en el título de su libro, y centrarme en el origen mismo de las especies, es decir, intentar imaginar qué evento genético inicial podría conducir finalmente a la separación de un subgrupo de individuos que se reproducen preferentemente entre sí y no con el resto de la población.

Fuera de los casos bastante anecdóticos de especiación de un paso a través de poliploidía (ver C & ampO, p321), para la gran mayoría de metazoos, los pasos sucesivos de separación progresiva aparecen como escenarios más probables para alcanzar la especiación. Pero incluso si no da como resultado una especiación instantánea, debe ocurrir una mutación inicial en alguna etapa que eventualmente resultará en promover el mestizaje entre los individuos portadores de esa mutación en lugar del resto de la población. He optado por llamar a este proceso 'saeptation', de la palabra latina saeptum: barrera, sobre. En otras palabras, la saeptación será la consecuencia de una mutación que promoverá una mayor consanguinidad dentro de un grupo que herede esa mutación y, por lo tanto, una reducción del flujo de genes entre este nuevo grupo y su estirpe ancestral inmediato.

Permítanos ahora imaginar qué tipo de mutación podría eventualmente conducir a la saeptación. Esta nueva mutación ocurrirá, un día, en una hebra de ADN de una célula que pertenece a la línea germinal y, por lo tanto, estará presente en hasta la mitad de sus gametos, y continuará estando presente en un cromosoma de todas las células de algunas de su descendencia.

1) Escenarios de saeptación causados ​​por una mutación recesiva

Como se ha aludido repetidamente en los párrafos anteriores, creo que el escenario más probable implica una mutación recesiva como primer paso, es decir, la saeptación inicial, que acabará promoviendo el aislamiento reproductivo parcial de sus portadores. La primera razón de esto es que, como se describe en la tabla 1 fuera de las mutaciones silenciosas, las nuevas mutaciones conducirán con mayor frecuencia a la pérdida de funciones y, por lo general, serán recesivas. Pero, como hemos visto en la sección anterior, una pérdida de función no significa necesariamente una desventaja selectiva.

Volvamos al ejemplo de los precursores de los caballos, y cómo pudieron haber perdido las rayas que llevaban sus antepasados ​​parecidos a las cebras. En primer lugar, para revelar el fenotipo recesivo no rayado, debe haber tenido lugar una endogamia significativa. Esa endogamia en realidad podría haber sido promovida por el mismo hecho de que el grupo para el que el fenotipo sin rayas era ventajoso estaba en el proceso de colonizar más latitudes del norte. Las poblaciones colonizadoras, que tienen tamaños efectivos más pequeños, tienen consecuentemente coeficientes de consanguinidad más altos [47], y veremos más adelante que esto es particularmente relevante para las situaciones de colonización insular. Otra consecuencia del pequeño tamaño de dicho grupo es que facilitará en gran medida la fijación de un fenotipo recesivo ventajoso [44]. Este aislamiento de un pequeño grupo relativamente consanguíneo resultaría en una reducción del flujo de genes con el grupo ancestral porque el grupo adaptado ocuparía un territorio diferente. Sin embargo, esto no representaría realmente un paso de especiación biológica, es decir, un aislamiento reproductivo genuino, porque si un individuo de ese grupo adaptado terminara entre los individuos del linaje ancestral, probablemente se reproduciría con ellos de manera muy feliz y eficiente, y el definir el fenotipo sin rayas se diluiría y solo emergería en muy raras ocasiones (como veremos más adelante, este tipo de fenómeno ocurre realmente en los espinosos, que obtienen una ventaja selectiva al perder sus placas de blindaje cuando colonizan ambientes de agua dulce). Este tipo de situación, sin embargo, sentaría las bases para la evolución de caracteres aislantes adicionales porque, en el contexto de su grupo aislado, sería muy desventajoso para los individuos reproducirse con parejas rayadas del grupo ancestral, ya que todos los descendientes luego terminan con las temidas rayas en la espalda y, por lo tanto, son mucho más susceptibles a ser eliminados por los depredadores.

En consecuencia, si se produjo una mutación adicional en un miembro de ese grupo adaptado que condujo a una reproducción más efectiva con los parientes que con los individuos que no portaban esa segunda mutación, la desventaja inherente de tal mutación se debió a la reducción de la fertilidad con el resto de los individuos. El grupo adaptado se equilibraría con una ventaja muy significativa para sus portadores porque ayudaría a evitar que ese subgrupo de individuos sea re-invadido por el rasgo dominante pero desventajoso. Este apareamiento preferencial con parientes también equivaldría a promover una mayor endogamia. Esto puede verse facilitado aún más por el hecho de que, cuando las poblaciones han pasado previamente por etapas de endogamia significativa, el costo de la depresión endogámica se reduce mucho porque la mayoría de las mutaciones deletéreas recesivas ya se habrán eliminado del genoma. Por lo tanto, a partir del razonamiento anterior, vemos que, en el contexto de una población consanguínea, una mutación que simplemente resulte en promover la endogamia tendrá dificultades para establecerse porque tendría muchas desventajas que sopesar contra la ventaja de reducir el costo del sexo. Pero en el contexto de un grupo que ha sufrido una endogamia significativa, la protección de la carga de mutación contra una nueva endogamia se habrá debilitado mucho y, bajo la presión selectiva de la amenaza persistente que representa la invasión de la estirpe ancestral, la probabilidad de pasos adicionales de Por tanto, la ocupación dentro de ese grupo sería mucho mayor.

2) Escenarios que involucran dos mutaciones (modelo Dobzhansky-Muller)

Para explicar cómo las mutaciones que promueven el aislamiento reproductivo podrían aparecer en poblaciones naturales, Bateson (1909), Dobzhansky (1936) y Muller (1942) propusieron un modelo hipotético similar, que hoy en día se denomina injustamente modelo Dobzhansky-Muller ( ver C & ampO, p 269). Este modelo apela a la existencia de dos grupos completamente separados (alopatría), donde tienen lugar dos mutaciones separadas que no tendrían ningún efecto sobre la aptitud reproductiva en el grupo en el que surgen, pero que resultarían en incompatibilidad entre los grupos si y cuando esos dos grupos vuelven a estar en contacto entre sí. Sin embargo, estos modelos no están en consonancia con las opiniones de Darwin de que cada paso a lo largo del larguísimo camino de un proceso evolutivo debe tener su propia ventaja selectiva. Sin embargo, en el contexto de un grupo portador de una mutación ventajosa recesiva, podemos ver cómo la presión de las poblaciones externas, portadoras de alelos dominantes pero desventajosos, podría promover la selección de una mutación que favorezca el aislamiento reproductivo de la estirpe ancestral. Al final del párrafo anterior, he argumentado que esta presión selectiva puede ser suficiente para promover más pasos de saeptación, es decir, el aislamiento de los otros miembros dentro del grupo adaptado, porque las desventajas de esta mutación que promueve la endogamia se superarían con la ventaja de resistir la invasión del fenotipo desventajoso dominante. Y esta inclinación modificada del equilibrio se vería favorecida aún más por la reducción de la depresión endogámica resultante del nivel relativamente alto de endogamia ya presente dentro de ese grupo.

Sin embargo, es posible otro escenario, que está hasta cierto punto relacionado con el modelo de Dobzhansky-Muller en el sentido de que implicaría varios pasos, pero que se producirían en secuencia, y no de forma independiente: los pasos secundarios de aislamiento apuntarían a rasgos específicos de la población saeptada que posiblemente podría ser la que impulsó la saeptación, pero no necesariamente. De hecho, durante las fases iniciales de la saeptación, la endogamia entre un número limitado de individuos daría como resultado que una alta proporción de otros genes se volvieran homocigotos y, por lo tanto, podría revelar fenotipos recesivos adicionales que solo se encuentran raramente en la población ancestral. Además, en otros genes distintos del que impulsó la saeptación, ciertos alelos se habrían vuelto mucho más frecuentes, bien porque estuvieran genéticamente ligados a la mutación ventajosa o simplemente porque el menor tamaño de la población había favorecido su deriva hacia la fijación. Para estos tres tipos de genes (fenotipo recesivo adicional, genéticamente ligado a la mutación recesiva ventajosa, gen que ha alcanzado la fijación por casualidad), las frecuencias alélicas serían, por tanto, muy diferentes en la población consanguínea saeptada y en la ancestral. Y esos entonces representarían tantos objetivos potenciales para la selección de mecanismos de aislamiento que evitarían que los individuos del grupo saeptado se aparearan con el grupo ancestral. Técnicamente hablando, esto, sin embargo, no representaría una saeptación, sino un refuerzo, porque el mecanismo de aislamiento se enfocaría específicamente en los forasteros, y no en el linaje ancestral directo, es decir, el grupo aislado. Por tanto, este tipo de escenario implicaría dos o más pasos como el modelo de Dobzhansky-Muller, pero la diferencia fundamental con el modelo de Dobzhansky-Muller es que las presiones selectivas impulsarían el aislamiento, en lugar de depender del azar para la evolución separada de dos rasgos. que, en una etapa posterior, resultará incompatible. Una de las predicciones inferidas del modelo de Dobzhansky-Muller es que la tasa de acumulación de barreras reproductivas debería aumentar con el tiempo, el llamado "efecto bola de nieve" [48-50]. Pero esta predicción en realidad no permite discriminar con el escenario simpátrico descrito anteriormente. De hecho, si la amenaza de hibridación se mantiene durante todo el proceso de especiación, se esperaría un efecto de bola de nieve similar: una vez que se haya comenzado a acumular cierto grado de aislamiento reproductivo entre las dos poblaciones, lo que resultará en una reducción de la aptitud inclusiva de los híbridos más allá de la simple pérdida inicial. del fenotipo ventajoso recesivo (por varias razones que incluyen fertilidad reducida, fenotipos desadaptativos intermedios, mala salud, aumento de la carga de recombinación o incluso letalidad), el costo de apareamiento y / o reproducción con el stock ancestral habrá aumentado aún más. En consecuencia, la presión para seleccionar más mecanismos de aislamiento reproductivo también aumentará, y por lo tanto, uno esperaría que la tasa a la que se seleccionen tales rasgos aumente, hasta el momento en que las dos poblaciones estén suficientemente aisladas y ninguna de las dos represente una amenaza significativa para la población. el otro.

3) Escenarios que involucran una mutación dominante

Consideremos ahora si se puede imaginar un escenario en el que una mutación dominante promovería la saeptación. El tipo más obvio de tal mutación parecería ser el que modifica el nicho real de la población, un fenómeno que a menudo se conoce como especiación ecológica. De hecho, si los individuos portadores de una nueva mutación pueden comenzar a ocupar nuevos territorios (geográficos, estacionales, nutricionales), en este nuevo territorio, naturalmente, se encontrarán en presencia de esos otros individuos portadores de la misma mutación, que, por definición, ser descendientes del mismo antepasado, y por lo tanto serán sus parientes cercanos (hermanos o primos). Dado que ahora estamos hablando de una mutación dominante, para permitir que los primeros individuos con la nueva mutación encuentren parejas para reproducirse, la separación inicial entre el subgrupo adaptado y la cepa ancestral puede, sin embargo, ser solo parcial, y la posibilidad de hibridación entre por tanto, los dos grupos deben conservarse. Aunque la endogamia entre colonizadores puede tener un costo inicial debido a la depresión endogámica, esto podría compensarse fácilmente con la ventaja de la falta de competencia en el nuevo territorio, y la depresión endogámica solo sería transitoria y desaparecería después de unas pocas generaciones. Aunque, como veremos más adelante, las mutaciones dominantes podrían desempeñar un papel importante en los pasos posteriores del proceso de especiación, es decir, en el refuerzo, es difícil imaginar cómo podrían, por sí solas, promover la selección de barreras reproductivas con el stock ancestral. . En el caso de una mutación dominante que conduzca a la colonización de un nuevo nicho, el aumento de la endogamia entre los individuos portadores de la mutación aumentaría, sin embargo, en gran medida la probabilidad de revelar algunos caracteres recesivos adicionales, de los cuales algunos pueden resultar adaptativos a el medio ambiente recién colonizado. Y esas mutaciones recesivas podrían, a su vez, proporcionar las bases para una ventaja selectiva para dejar de reproducirse con el stock ancestral.

4) Los casos especiales de caracteres co-recesivos, translocaciones cromosómicas y refuerzo.

4a) Caracteres co-recesivos

En el marco de los análisis llevados a cabo en los párrafos anteriores, las mutaciones que conducen a híbridos que albergan fenotipos co-recesivos intermedios (ver tabla 1) parecen particularmente propensas a promover la especiación. De hecho, si tal mutación produce un fenotipo adaptativo, tal que la ganancia parcial o la pérdida parcial de una función posibilita la colonización de un nuevo nicho (climas más cálidos o más fríos, mayor altitud, diferentes alimentos, diferentes tiempos de reproducción), los heterocigotos de las primeras generaciones estarían estrechamente relacionados entre sí, pero expresarían fenotipos intermedios que no los separarían demasiado del linaje ancestral y, por tanto, permitirían la generación de múltiples individuos. El cruce de esos individuos semi-adaptados entre sí se vería favorecido por el hecho de que ocuparían ese nuevo nicho. Esto daría como resultado que una cuarta parte de su descendencia se volviera homocigótica para el rasgo adaptativo, que por lo tanto expresarían con más fuerza, y posiblemente se restringiría a ocupar solo el nicho recién colonizado, con poca o ninguna posibilidad de contacto con el ancestral. El fenotipo intermedio de los heterocigotos podría compararse así con una especie de trampolín para el ensamblaje de un grupo aislado, necesariamente más consanguíneo de individuos homocigotos para el rasgo adaptativo. Una vez que se haya constituido ese grupo, además del hecho de que el costo del sexo sería más alto con el grupo externo que dentro del grupo, una ventaja adicional sería que probablemente se seleccionarían adaptaciones adicionales al nuevo nicho con bastante rapidez, y el fenotipo de la descendencia que resultaría de los encuentros con el linaje ancestral posiblemente los haría no aptos para ninguno de los dos entornos. Esto proporcionaría así las bases para el efecto Wallace, es decir, para la selección de mutaciones adicionales que refuerzan el aislamiento reproductivo entre las dos poblaciones. Por tanto, podemos ver cómo los rasgos co-recesivos podrían promover conceptualmente el aislamiento reproductivo incluso más rápidamente que los completamente recesivos.

Es importante destacar que si la mutación que impulsa la saeptación es completamente recesiva o co-recesiva podría tener consecuencias significativas en el tamaño de las poblaciones fundadoras. De hecho, en el caso de mutaciones completamente recesivas, estas podrían permanecer completamente silenciosas durante largos períodos de tiempo dentro de una población y, por lo tanto, emerger cuando ocurren cruces entre individuos que no necesariamente están muy estrechamente relacionados entre sí. Sin embargo, en el caso de una mutación co-recesiva, el nuevo carácter intermedio se expresará en la mitad de la descendencia del individuo fundador y, por lo tanto, la población fundadora estará necesariamente compuesta principalmente por apareamientos hermano-hermana, o primos cercanos en el mejor de los casos. Más adelante volveremos a las consideraciones sobre el tamaño de las poblaciones fundadoras y la preservación de la heterogeneidad en la población.

4b) Translocaciones cromosómicas

Los cromosomas pueden ser circulares, como en la mayoría de las bacterias y en los orgánulos endosimbiontes, o lineales, como en todos los eucariotas y algunas bacterias.Hasta donde yo sé, no se conocen organismos con cromosomas circulares que puedan llevar a cabo la reproducción sexual meiótica, y todos los eucariotas también tienen múltiples cromosomas. Los cromosomas lineales múltiples aparecen así como un requisito previo para la meiosis, siendo tres cromosomas el número más pequeño documentado, en la levadura de fisión Schizosaccharomyces pombe (la mayoría de las especies tienen varias docenas, y hasta varios cientos, o incluso más de mil en ciertos helechos). Una de las principales razones de haber impulsado la disposición de la información genética en estructuras tan múltiples y lineales es casi con certeza promover uno de los propósitos principales del sexo, es decir, lograr una mezcla eficiente de los genes entre individuos que han evolucionado en paralelo, a través de ambos. recombinación inter e intracromosómica. Otra ventaja comúnmente reconocida de esta disposición en los metazoos es que el mantenimiento de los telómeros proporciona un cierto nivel de protección contra la multiplicación egoísta y rebelde de células que conducirá al cáncer. Fuera de estas dos ventajas obvias, percibo que es probable que la disposición de los genomas en múltiples cromosomas lineales también juegue un papel central en el fenómeno de la especiación. De hecho, de acuerdo con la observación de que incluso las especies estrechamente relacionadas casi siempre difieren en su arquitectura cromosómica, el papel de los reordenamientos cromosómicos en la especiación se ha planteado durante mucho tiempo como hipótesis (véase C & ampO p 256-267, citando a White 1978). Sin embargo, un obstáculo para esta hipótesis es que un reordenamiento cromosómico como el ejemplo de libro de texto de una translocación recíproca de todo el brazo que se muestra en la Figura 2 resultará en una disminución significativa de la fertilidad de los individuos en los que esta translocación ocurre en primer lugar. y se predice que la mitad de los cigotos no serán viables cuando se produzca el apareamiento con individuos del resto de la población, que no llevarían a cabo esta translocación. Una vez que la translocación se haya fijado dentro de un grupo, se restablecerá la fertilidad completa en todos los individuos de ese grupo. Pero para que esto suceda, los individuos heterocigotos que portan la misma mutación primero tendrán que aparearse entre sí y, en tales circunstancias, se prevé que la proporción de descendientes viables disminuya incluso un poco más, de 1/2 a 3/8 ( Figura 2), y esto sin tener en cuenta la depresión endogámica que necesariamente ocurriría ya que esos individuos, lógicamente, tendrían que estar estrechamente relacionados entre sí. Además, la translocación se volvería homocigótica en solo 1/6 de su descendencia viable (correspondiente a 1/16 de los cigotos). Aunque otros tipos de remodelación cromosómica, como inversiones o fusiones centroméricas, pueden no afectar la proporción de descendientes viables en la misma medida que las translocaciones recíprocas, aún se esperaría algún efecto sobre la proporción de gametos viables, ya que se sabe que tales modificaciones alteran la fenómeno de apareamiento cromosómico que tiene lugar durante la meiosis [51].

Estructuras cromosómicas pronosticadas en cigotos emitidas por individuos que llevan una translocación cromosómica recíproca de todo el brazo. En un individuo portador de una translocación cromosómica recíproca, solo el 50% de la descendencia es viable (primera línea). Si el cruce tiene lugar entre dos heterocigotos, la proporción de descendencia viable cae a 6/16 (= 3/8). Una vez que la translocación se haya fijado en una población, los cruces con el stock ancestral generarán una primera generación (F1) que será 100% viable, pero esos individuos F1 volverán a la situación de fertilidad reducida que enfrentaron los individuos que primero portaron la translocación, y esto será cierto tanto si cruzan a individuos de la estirpe ancestral como a individuos homocigotos para la translocación.

Dadas las consideraciones anteriores, es difícil ver cómo las translocaciones cromosómicas podrían establecerse en cualquier población y alcanzar la fijación a menos que estuvieran directamente asociadas con un fenotipo dotado de una ventaja selectiva muy significativa. Si esa ventaja correspondiera a un fenotipo dominante, los cromosomas remodelados podrían extenderse a toda la población. Sin embargo, se esperaría que muchos fenotipos asociados con la remodelación cromosómica se fijaran mediante la endogamia en lugar de mediante un barrido selectivo. Por ejemplo, una modificación cromosómica podría acercar los loci correspondientes a una combinación de genes ventajosa entre sí en la misma cadena de ADN y, por lo tanto, reducir la carga de recombinación. Muchos de estos conjuntos de genes ligados genéticamente se pueden encontrar en el genoma, por ejemplo, en el MHC [52]. Esta arquitectura genómica solo puede haber sido fruto de sucesivos eventos de remodelación genómica, y la fijación de la mayoría de ellos debió haber requerido una endogamia muy significativa. Alternativamente, uno de los puntos de corte puede alterar un gen, y se esperaría que esto condujera a un fenotipo recesivo, que, una vez más, solo se expresaría en el contexto de la endogamia.

Además del argumento de que incluso las especies muy estrechamente relacionadas suelen mostrar diferencias significativas en su arquitectura cromosómica, la opinión de que la remodelación cromosómica juega un papel importante en la especiación también está respaldada por la frecuencia relativamente alta con la que ocurren los reordenamientos cromosómicos y, por lo tanto, podría posiblemente sea lo suficientemente frecuente como para ocurrir incluso en pequeños grupos aislados sometidos a saeptación. De hecho, los estudios sistemáticos de cariotipos humanos han revelado que los neo-reordenamientos detectables ocurren con una frecuencia de aproximadamente uno en mil [53]. Si bien muchos de estos reordenamientos pueden resultar en abortos espontáneos (hasta el 50% de las fallas reproductivas humanas podrían deberse a anomalías cromosómicas), muchos otros serán viables, como lo demuestra el hecho de que hasta uno de cada 625 seres humanos fenotípicamente sanos lleva una translocación cromosómica recíproca [54]. Debido a que esas translocaciones provocan una reducción significativa de la fertilidad, a menos que estén vinculadas a un fenotipo ventajoso, se espera que sean eliminadas progresivamente de las grandes poblaciones de exogamia durante generaciones sucesivas. Pero encontrarlos con una frecuencia tan considerable demuestra el hecho de que los individuos portadores de reordenamientos cromosómicos ocurrirán con bastante frecuencia en los seres humanos y, por lo tanto, probablemente en todas las especies.

Otra posibilidad a considerar es que los reordenamientos cromosómicos podrían seleccionarse como pasos de saeptación secundarios, es decir, simplemente porque reducirían la fertilidad de un grupo saeptado cuando se reproducen con el grupo ancestral, incluso si inicialmente también implicaría una fertilidad reducida con el resto de los animales. ese grupo fundador. Conceptualmente, esta disminución de la fertilidad a veces puede representar una ventaja suficiente para ser seleccionada por sí misma, como sugiere la observación de que los reordenamientos cromosómicos son más frecuentes entre especies simpátricas de drosophila que entre especies alopátricas [55]. La ventaja beneficiosa recesiva sería entonces mantener una fertilidad optimizada, pero el proceso ciertamente sería mucho más directo y, por lo tanto, se vería favorecido si la translocación cromosómica estuviera directamente asociada a un gen mutado que condujera a un fenotipo ventajoso.

4c) El efecto Wallace: pasos secundarios hacia la especiación, es decir, refuerzo

Una vez que un pequeño grupo de individuos ha 'brotado' de la estirpe ancestral, si tienen que seguir expresando los rasgos ventajosos recesivos que impulsaron la constitución de ese grupo, la reproducción con la estirpe ancestral representará una amenaza permanente para el bienestar de su descendencia. y los diferentes tamaños de los dos grupos será un factor que aumentará enormemente el peso de esta amenaza (ver [56]). Si la mutación inicial estuviera directamente relacionada con un reordenamiento cromosómico, esto limitaría el flujo de genes entre los dos grupos, pero en realidad aumentaría aún más la amenaza porque la descendencia híbrida sería viable, pero menos fértil.

Después de un paso inicial de saeptación, otros pasos de aislamiento reproductivo del stock ancestral serían claramente ventajosos para ese grupo nuevo, pero mucho más pequeño. Dentro del grupo saeptado, se esperaría, por tanto, que cualquier mutación adicional que aumentara el aislamiento reproductivo del stock ancestral conllevara una ventaja muy significativa y, por lo tanto, podría extenderse rápidamente a todo el grupo, lo que favorecería aún más el pequeño tamaño del grupo saeptado.

Ahora podemos preguntarnos qué tipo de mutaciones y / o rasgos podrían intervenir en el establecimiento progresivo de poblaciones completamente separadas, es decir, un flujo genético indetectable, como lo que uno presencia entre grupos estrechamente relacionados reconocidos como especies separadas, aunque conviviendo en forma natural. Ambientes. Y sostengo que, una vez que se ha constituido un grupo saeptado, en el que los individuos están más estrechamente relacionados entre sí que con el resto del grupo ancestral, los pasos posteriores del aislamiento reproductivo no tendrán que depender necesariamente de mutaciones recesivas. En los párrafos anteriores, he argumentado que, en algunas circunstancias, la presión selectiva del stock ancestral puede ser suficiente para promover nuevos pasos de saeptación dentro del grupo aislado, basados ​​en mutaciones recesivas adicionales, que se verían favorecidas por el aumento del coeficiente de consanguinidad. , y la consiguiente baja carga de mutación dentro de ese grupo saeptado. Por otro lado, los rasgos dominantes presumiblemente se extenderían al grupo muy rápidamente y tendrían la ventaja adicional de que el proceso no requeriría la eliminación del resto del grupo. A largo plazo, mientras la hibridación con el stock ancestral siga siendo una amenaza, cualquier rasgo adicional que reduzca significativamente la posibilidad de producir descendencia con miembros de esa población ancestral podría traer una ventaja suficiente para ser seleccionado. Como tal, los mecanismos que evitan el apareamiento o la formación de cigotos (y por lo tanto llamado aislamiento prezigótico) como la preferencia sexual, la ocupación de nichos más alejados del ancestro, la incompatibilidad de gametos o incluso los rasgos adquiridos culturalmente podrían contribuir a proteger al grupo recién formado. de la amenaza de la cría con la población ancestral. Este tipo de razonamiento, que asume una relación asimétrica entre un grupo recién formado y una estirpe ancestral más numerosa, proporciona una explicación para la observación subrayada por primera vez por Muller en 1942 de que las incompatibilidades entre especies estrechamente relacionadas son muy a menudo asimétricas (C & ampO, p274).

Cuando el aislamiento prezigótico no es completo, y las especies estrechamente relacionadas aún pueden aparearse y producir cigotos, a menudo se descubre que esos híbridos no son viables o aptos, pero estériles. Los escenarios para el desarrollo de este tipo de barrera entre especies, que se denomina aislamiento poszigótico, son un poco más difíciles de concebir porque hay que explicar cómo, aunque se ha producido el apareamiento y se han utilizado gametos para generar cigotos, aún puede ser más ventajoso no hacerlo. producir descendencia en absoluto que producir híbridos. Sin embargo, para explicar esto, encuentro una observación particularmente útil: mientras que los problemas de viabilidad generalmente afectan a la descendencia de ambos sexos, los problemas de esterilidad generalmente siguen la regla de Haldane y casi siempre afectan solo al sexo heterogamético (C & ampO, p311-312). Por tanto, podemos considerar los problemas de explicar la letalidad híbrida y la esterilidad híbrida como casos completamente separados de aislamiento postzigótico.

Con respecto a la letalidad de los híbridos, puedo ver dos razones obvias por las que sería mejor no producir descendencia en absoluto que producir híbridos. Primero, si hay un costo significativo para uno o ambos padres por la crianza de una descendencia que finalmente no será apta, será ventajoso guardar esos recursos para la crianza posterior de descendencia "de pura raza". Y en segundo lugar, si la descendencia híbrida ocupa un nicho que se superpone con el de la descendencia de raza pura, esos dos tipos de descendencia estarían compitiendo entre sí. A veces, una amenaza adicional para la descendencia más consanguínea podría residir en el hecho de que los híbridos serían competidores particularmente feroces por la ocupación del nicho porque se beneficiarían del vigor híbrido y, por lo tanto, sería mejor no producir esa descendencia híbrida en todos.

En cuanto al fenómeno de la esterilidad híbrida, veo tres formas de promoverlo, que no son mutuamente excluyentes.

1) El primero corresponde a los reordenamientos cromosómicos. Como ya se mencionó en las páginas anteriores, los reordenamientos cromosómicos se asocian muy a menudo a fenómenos de especiación, e incluso las especies estrechamente relacionadas a menudo divergen por varias diferencias estructurales cromosómicas. Aunque los híbridos que llevan una sola translocación cromosómica, como la que se muestra en la Figura 2, solo verán caer su fertilidad en un 50% cuando se aparean con individuos homocigotos de cualquier tipo, esta proporción disminuirá aún más por cada reordenamiento cromosómico adicional y pronto alcanzará cifras cercanas a cero. . Un factor que contribuye aún más a la esterilidad es la observación de que se ha descubierto que el emparejamiento de cromosomas es un paso necesario para la finalización adecuada de la meiosis, al menos en mamíferos euterios (C & ampO p 262-264, citando Searle1993). Como hemos visto en las páginas anteriores, es más probable que se produzca la fijación de tales reordenamientos cuando están directamente vinculados a un fenotipo ventajoso. La observación de que hay más diferencias en la arquitectura cromosómica entre las especies de Drosophila que viven en simpatría que en la alopatría [55] sugiere, sin embargo, que la fertilidad reducida proporcionada por tales reordenamientos a veces puede representar una ventaja suficiente per se.

2) La segunda razón radica en la naturaleza haploide de los cromosomas sexuales en el sexo heterogamético (ver anexo 2). Como ya se discutió anteriormente (sección II-3), después de un proceso de saeptación, se esperaría que las frecuencias alélicas de muchos genes en el grupo recién formado fueran significativamente diferentes de las de la población ancestral. De manera similar a lo que se discutió anteriormente, esos genes, ya sean transportados por autosomas o cromosomas sexuales, representarían objetivos potenciales para la selección de nuevas mutaciones transportadas por los cromosomas sexuales: los genes recién mutados aún funcionarían bien con los genotipos frecuentemente presentes en el aislado. grupo, pero ya no funcionaría en combinación con los genotipos prominentes en la estirpe ancestral. Esto sería particularmente probable para el sexo heterogamético porque cualquier mutación portada por uno u otro de los cromosomas sexuales, incluso los correspondientes a una pérdida de función, sería inmediatamente dominante, como ya lo subrayó Muller en 1940, y formalizado como el dominio. teoría propuesta por Turelli y Orr [57]. Dado que los cromosomas sexuales están necesariamente dotados de muchos genes relacionados con la reproducción sexual, un fenotipo probable resultante de un proceso tan selectivo sería el que afecta a las capacidades sexuales y, por tanto, daría lugar a la esterilidad del sexo heterogamético. Alternativamente, los genes implicados en el aislamiento reproductivo pueden formar parte del gran número de genes transportados por los cromosomas que son diploides en la mitad de los individuos (X en mamíferos y moscas o Z en determinados insectos, peces, reptiles y aves. de claridad y simplicidad, usaré X como ejemplo para el resto de este párrafo, pero también podría haber usado Z). Imaginemos ahora que tiene lugar una mutación en un gen transportado por el cromosoma X, de modo que el producto génico seguirá funcionando bien con la forma alélica de algún otro gen que se encuentra con alta frecuencia en el grupo saeptado amenazado por la hibridación, pero no lo hará. función más larga con la (s) forma (s) alélicas encontradas en el grupo ancestral. Mientras los individuos del grupo se reproduzcan entre sí, esa mutación no tendría ningún efecto detectable y, por lo tanto, no tendría realmente ninguna razón para extenderse a todo el grupo. Pero si se produjera la hibridación con el linaje ancestral, debido a que esta mutación corresponde a una pérdida de función, la mayoría de las veces resultará en un fenotipo recesivo y, por lo tanto, tendría las características típicas de las deficiencias ligadas al cromosoma X, es decir, permanecerá silencioso en descendencia femenina diploide, y expresada en los machos hemicigotos. El cromosoma X lleva muchos genes involucrados en funciones vitales, y la desactivación de esos presumiblemente daría lugar a fenotipos letales. Bajo la amenaza de generar descendencia híbrida con un grupo externo, los individuos portadores de tales mutaciones estarían dotados de una ventaja definitiva que explicaría cómo, aunque neutrales dentro de la población saeptada, tales mutaciones podrían conducirse a la fijación en el grupo sometido a especiación. Los escenarios anteriores explicarían por qué los fenotipos de aislamiento reproductivo son a menudo asimétricos, por qué a menudo son más fuertes en situaciones de simpatía y proporcionarían posibles explicaciones para la regla de Haldane, es decir, por qué, cuando se producen cruces entre especies, si solo un sexo se ve afectado. , por lo general es el heterogamético el que no es viable [58], que sostengo que a menudo podría ocurrir por mutaciones recesivas de genes vitales en el cromosoma X, o estéril, por mutaciones de genes involucrados en la reproducción sexual transportados por Y o el cromosoma X.

3) La tercera razón por la que se puede seleccionar la esterilidad híbrida radica en el hecho de que la reproducción sexual suele ser mucho más costosa para las hembras que para los machos, teniendo estos últimos la capacidad de producir un número prácticamente ilimitado de descendientes. En el caso de que una población en proceso de especiación compita con el stock ancestral por la ocupación de un nicho, sostengo que la generación de híbridos donde las hembras son aptas y fértiles, pero los machos no son aptos puede representar una estrategia extremadamente ventajosa. Estos aspectos se desarrollarán más a fondo en la sección IV.

III) Probablemente pocas veces exista una especiación verdaderamente alopátrica.

En la sección anterior, hemos visto cómo los rasgos recesivos ventajosos podrían promover la formación de pequeños grupos saeptados dentro de grandes poblaciones, y cómo la necesidad de seguir expresando esos fenotipos recesivos podría impulsar posteriormente el refuerzo, es decir, pasos adicionales de aislamiento reproductivo, basados ​​en un conjunto variedad de diferentes mecanismos. El tema recurrente del razonamiento desarrollado en las páginas anteriores es que el aislamiento reproductivo no surgiría como un efecto espectador de la evolución divergente, sino que se seleccionaría directamente bajo la presión de un grupo externo, con mayor frecuencia la población ancestral inmediata. Incluso si hoy en día, la mayoría de los científicos evolucionistas creen que la mayoría de los eventos de especiación deben haber ocurrido en alopatría, realmente creo que si alguna vez ocurre una especiación verdaderamente alopátrica, es decir, que poblaciones enteras se separen lo suficiente como para volverse infértiles entre sí, debe ser un proceso extremadamente lento y, en consecuencia, una ocurrencia muy rara. De hecho, si las poblaciones de individuos están completamente separadas, no habrá presión selectiva para la evolución de características que reducirán aún más el flujo de genes entre los dos grupos, porque el flujo de genes ya no existirá. Si la barrera geográfica se levanta más tarde, las características de los individuos de cada grupo serán casi con certeza bastante diferentes porque se habrán adaptado a su entorno respectivo.Algunos mecanismos de preferencia entre fenotipos similares pueden favorecer la reproducción entre los individuos que han co-evolucionado, pero como no habrá habido presión selectiva, sostengo que no habría ninguna razón por la cual los individuos de cualquiera de los grupos se hubieran vuelto infértiles con los del grupo. otro grupo. De hecho, esto está en completo acuerdo con lo que se ha descrito muy recientemente para los lagartos anol del Caribe. Aquellos han evolucionado de forma independiente durante millones de años en islas separadas que solo se unieron relativamente recientemente para formar la gran isla de Martinica, y parece que se han seleccionado más barreras reproductivas entre poblaciones que han evolucionado una al lado de la otra para adaptarse a las condiciones costeras o montañosas que entre los que han evolucionado en islas separadas [59].

Esto también es exactamente lo que sucede con las especies domesticadas. En condiciones de domesticación, las especies pueden divergir para volverse notablemente diferentes y reproducirse durante decenas de generaciones en condiciones de selección muy divergentes, pero no se vuelven infértiles entre sí. En este sentido, el ejemplo de las razas de perros me parece particularmente revelador. Al comparar los esqueletos de un gran danés y de un chihuahua, o de un perro salchicha y un san bernardo, ningún taxónomo en su sano juicio los ubicaría jamás como pertenecientes a la misma especie. Sin embargo, cuando mis pasos me llevan a parques públicos u otros lugares donde la gente va para dejar que sus amigos de cuatro patas alivien sus necesidades naturales, a menudo me sorprende (y me divierte) ver cómo los perros de muy diferentes tamaños y apariencias aún pueden reconocerse entre sí. como posibles parejas sexuales. Y sabemos que de hecho pertenecen a la misma especie. Todos comparten exactamente la misma arquitectura cromosómica que los lobos salvajes. De hecho, si todos estos perros de diferentes tamaños fueran colocados en un recinto gigante y alimentados con regularidad, podrían surgir algunas preferencias sexuales entre ciertos tipos (ver la cita extensa del libro de Wallace en la sección V), los embarazos entre hembras pequeñas y machos grandes podrían resultar ser fatal para las madres, y a los machos más pequeños probablemente no les iría muy bien en las peleas con los más grandes, pero al final, todos esos perros producirían una descendencia extremadamente en forma que ciertamente sería mucho más homogénea que la población inicial, y sería es casi seguro que contienen genes heredados tanto de los chihuahuas como de los grandes daneses. Sostengo que, si las especies domesticadas no se someten a especiación, es porque el proceso de selección lo llevan a cabo los criadores y no la selección natural. En condiciones naturales, los individuos y grupos de individuos compiten directamente entre sí por la producción de descendencia y la ocupación de un nicho, y perder esta competencia significa morir sin descendencia.

En entornos de domesticación, incluso si la mayoría de los caracteres que son seleccionados por los criadores son recesivos, e incluso a veces podrían estar asociados a reordenamientos cromosómicos, nunca existe una presión directa para que los individuos dejen de reproducirse con el stock ancestral y, por lo tanto, no puede haber selección para saeptación o refuerzo. El hecho de que diferentes razas domésticas, incluidos perros y palomas, se hayan mantenido ahora en alopatría efectiva, es decir, en completa separación entre sí durante cientos de generaciones sin que se haya presenciado ningún signo discernible de especiación, es, en mi opinión, uno de los más fuertes. argumentos en contra de la posibilidad de que la especiación alopátrica, resultante de una selección divergente y / o deriva genética, pueda desempeñar un papel significativo en los fenómenos de especiación que claramente tienen lugar de forma continua en el mundo natural.

Otro argumento en contra del papel de la incompatibilidad genética intrínseca resultante de un proceso aleatorio en la evolución del aislamiento reproductivo se puede encontrar al comparar las estimaciones de la vida útil de las especies y del tiempo que tarda en desarrollarse tales incompatibilidades. De hecho, tanto para los mamíferos como para las aves, el registro fósil nos dice que el tiempo medio de existencia de una especie es de alrededor de un millón de años [35], mientras que se estima el tiempo que tardan los genomas de los mamíferos en divergir lo suficiente como para volverse genéticamente incompatibles. ser alrededor de 2-4 millones de años [60], y más de 10 millones de años para las aves [61]. Dados esos números, se puede notar que existe una flagrante inconsistencia entre los datos biológicos y el registro fósil, ya que habría que prever que la mayoría de las especies taxonómicas se extinguirían antes de que tuvieran la posibilidad de evolucionar hacia especies genéticamente incompatibles. Percibo esto como un fuerte argumento en contra de la idea de que la divergencia genética alopátrica (y por lo tanto pasiva) podría ser el principal factor responsable de la especiación.

Los detractores de las opiniones expresadas en este ensayo no dejarían de señalar que hay muchos ejemplos documentados de especiación alopátrica, es decir, en los que grupos de individuos que estaban separados geográficamente se han convertido en "buenas especies", es decir, completamente infértiles entre sí. Pero para contrarrestar este argumento, solo necesitamos pensar en la especie ancestral, la que se presume que ocupó el territorio ancestral y colonizó la nueva (o, como propone Darwin, se dividió en dos por una montaña ascendente). distancia). Si las dos especies modernas no pueden reproducirse entre sí, entonces podemos asumir con seguridad que al menos una de las dos también habría sido infértil con la especie ancestral. Pero, por definición, los individuos de esa especie ancestral estaban inicialmente presentes en los dos territorios, y esa especie no puede haber desaparecido antes de la aparición de un subgrupo de individuos que eran menos fértiles con los individuos ancestrales y que eventualmente darían lugar a la especie moderna. La consecuencia lógica de este punto de vista es que, cuando parece haber ocurrido una especiación alopátrica, en realidad probablemente corresponda a varios pasos sucesivos de saeptación "simpátrica", con el nuevo grupo mejor adaptado reemplazando al intermedio ancestral.

Los ejemplos más sorprendentes de especiación ocurren a menudo en las islas, y cuando Charles Darwin visitó las Galápagos en el curso de su viaje en El Beagle, la observación de todos los especímenes muy inusuales encontrados en esas islas remotas lo ayudaría mucho más tarde a formular su teoría de la evolución, así como considerar la idea de que el aislamiento geográfico podría contribuir a la especiación debido a la evolución independiente de poblaciones que progresivamente se volverían infértiles unas con otras.

Consideremos ahora el fenómeno de la especiación insular desde el punto de vista desarrollado en los párrafos anteriores, es decir, que la especiación ocurre mayoritariamente como consecuencia de la selección natural, es decir, en un contexto donde es ventajoso para los subgrupos de individuos dejar de reproducirse con la estirpe ancestral. La colonización de islas son, inherentemente, eventos muy raros, y más aún para una especie sexual obligatoria porque esto implica que al menos dos individuos de sexos opuestos se encuentren en la misma isla al mismo tiempo, que podrían, con bastante frecuencia, ser hermanos. y hermanas descendientes de una sola hembra embarazada. En consecuencia, la población inicial atravesará un cuello de botella muy estrecho, con grados extremos de endogamia. Sin embargo, la reducción de la aptitud resultante de los individuos puede ser bien tolerada porque, en los territorios recién colonizados, esos pocos individuos no tendrán competencia con sus parientes y, presumiblemente, muy pocos depredadores y patógenos adaptados a ellos. Sin embargo, debido a este episodio inicial de endogamia, se espera que el costo de la endogamia subsiguiente se reduzca mucho después de unas pocas generaciones, y esta población de colonizadores presumiblemente se multiplicaría con bastante rapidez para ocupar su nuevo nicho. Pero los caracteres de la estirpe ancestral probablemente no estarían mejor adaptados a su nuevo entorno y, por tanto, las condiciones parecerían muy favorables para la selección de nuevos caracteres que les permitieran adaptarse. Como hemos visto antes, las mutaciones que dan lugar a caracteres recesivos son mucho más frecuentes que las dominantes. Y sería aún más probable que salieran a la luz en las condiciones previstas, donde la endogamia se vería favorecida tanto por el pequeño tamaño de la población como por el hecho de que la depresión endogámica sería mínima. Por lo tanto, si ocurriera una mutación recesiva que aportara una ventaja adaptativa al nuevo ambiente de la isla colonizada, habría una ventaja muy significativa para los individuos portadores del fenotipo adaptado, recesivo, de reducir su reproducción con el resto de colonizadores. grupo. Cualquier mutación que venga a reforzar esa saeptación sería, por tanto, ventajosa, y no necesariamente tendría que ser recesiva en sí misma. Por lo tanto, mecanismos que refuerzan el aislamiento del grupo adaptado del resto de la población, como rasgos de preferencia sexual genéticos o heredados postnatalmente, incompatibilidad gamética, incompatibilidad genómica o reordenamientos cromosómicos podrían evolucionar dentro de ese grupo, mientras que la selección inicial de tales los rasgos normalmente no se favorecen en poblaciones más grandes y exógamas, donde la depresión por endogamia es alta.

La imagen que obtenemos del escenario anterior es una en la que, cuando un nicho aislado, como una isla, es inicialmente invadido por muy pocos individuos, los pasos sucesivos de saeptación y / o refuerzo entre unos pocos individuos adaptados se verán enormemente favorecidos por los primeros pasos. episodio de endogamia. Y a cada paso, los descendientes mejor adaptados de ese grupo probablemente acabarían con el linaje menos adaptado de sus antepasados ​​inmediatos. Para cada uno de estos pasos, la reducción del flujo de genes con los antepasados ​​inmediatos no sería necesariamente muy alta pero, aunque ese stock ancestral habría sido eliminado de la isla durante mucho tiempo, cada uno de esos pasos reduciría la fertilidad entre la población de individuos adaptados y sus antepasados ​​inmediatos y, en consecuencia, se esperaría que tuvieran un efecto acumulativo sobre la fertilidad entre la población adaptada y la estirpe ancestral. Por lo tanto, si la población de individuos que se han adaptado a la isla a través de pasos sucesivos de saeptación y / o refuerzo alguna vez volviera a entrar en contacto con la población más numerosa y exógama que permaneció en el continente, los individuos de esos dos grupos muy probablemente serían completamente infértiles entre sí, incluso si este último no se había alejado mucho de la estirpe ancestral. Sin embargo, el proceso de especiación así presenciado no habría ocurrido realmente en la alopatría, sino como una sucesión de pasos simpátricos que solo pueden ocurrir bajo la presión selectiva del linaje ancestral inmediato. Un argumento que apoya la validez de este tipo de razonamiento es la observación recurrente de que los eventos de especiación parecen especialmente propensos a ocurrir en el contexto de poblaciones pequeñas, como las promovidas por islas pequeñas. El tamaño del nicho en sí (por ejemplo, una pequeña isla o un pequeño lago) podría ser el factor principal que contribuya al mantenimiento de un grado relativamente alto de endogamia y, por lo tanto, al nivel reducido de depresión endogámica que puede promover la especiación. Así, incluso en el contexto de islas que no están completamente aisladas de la invasión regular de individuos del continente (como las Baleares, el Caribe o Canarias), o de otras islas cercanas (como las Galápagos), las islas pequeñas han se ha encontrado que es particularmente propicio para la especiación en todo tipo de géneros (aves, lagartos, mamíferos, insectos).

Para concluir esta sección, diría que, para la mayoría de los casos considerados como ejemplos indiscutibles de especiación alopátrica, los tiempos de separación suelen ser mucho más largos que la vida útil esperada de las especies consideradas. Además, dado que en la mayoría de los casos los grupos ancestrales y especiantes probablemente coexisten durante mucho menos tiempo que el tiempo de vida de las especies, no es sorprendente que tan pocos casos de especiación parezcan simpátricos. Pero no es porque no veamos que suceda que no se produzca la especiación simpátrica. Por lo tanto, contrariamente a la postura propuesta por Coyne y Orr, sostengo que la especiación alopátrica no debe considerarse como el modo predeterminado (C & ampO, p84). Más bien, para demostrar que alguna vez ha tenido lugar una especiación verdaderamente alopátrica, defiendo que uno tendría que demostrar que no se ha producido ningún paso de saeptación durante el proceso evolutivo, por el cual una subpoblación se habría aislado reproductivamente de su antepasado simpátrico inmediato, y posteriormente lo eliminó.

IV) ¿Qué relación se puede esperar entre los diferentes modos de especiación, los mecanismos de aislamiento reproductivo que se están seleccionando y la diversidad de la población recién separada? 5

A pesar de los argumentos presentados en la sección anterior, no se puede negar que las condiciones bajo las cuales ocurre la especiación (simpatría, parapatría, alopatría) probablemente desempeñarán un papel importante tanto en los tipos de mecanismos de aislamiento reproductivo para los que se están seleccionando como en la tamaño y diversidad de la población fundadora que en última instancia resultará del proceso de especiación. En la Figura 3, he dibujado bocetos simplistas que corresponderían a escenarios de especiación que ocurren en esas tres condiciones. En este dibujo, las formas representan el nicho que ocupa una población. Creo que un punto importante a subrayar con respecto a la naturaleza de los nichos es que no están únicamente vinculados a limitaciones geográficas, sino a muchos otros factores como la naturaleza de los nutrientes, el momento del ciclo de vida, la identidad de otras especies asociadas. tales como polinizadores para plantas o hospedadores para parásitos, etc. En general, percibo que el punto que define entre parapatry y simpatry es si los nichos de dos poblaciones sometidas a especiación no se superponen lo suficiente como para que ninguna de las dos pueda acabar con la otra. Por otro lado, incluso si dos grupos tienen estilos de vida o ciclos de vida tan diferentes que rara vez se reproducen entre sí, pero aún compiten por el mismo alimento o por el mismo territorio, uno podría esperar que uno de los dos protagonistas Tarde o temprano heredará un nuevo personaje que le permitirá eliminar al otro por completo. En resumen, cuando la ocupación del nicho equivale a la competencia por la supervivencia, llamaré a esto simpatía si las dos poblaciones pueden existir una al lado de la otra sin que una sea aniquilada por la otra, lo llamaré parapatry y cuando las dos poblaciones hayan tan pocas interacciones que ninguna de las dos sea una amenaza para la otra, la llamaré alopatría.