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5.3: Trastornos del sistema nervioso - Biología

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Habilidades para desarrollar

  • Describir los síntomas, las posibles causas y el tratamiento de varios ejemplos de trastornos del sistema nervioso.

Un sistema nervioso que funciona correctamente es una máquina fantásticamente compleja y bien engrasada: las sinapsis se activan adecuadamente, los músculos se mueven cuando es necesario, los recuerdos se forman y almacenan y las emociones están bien reguladas. Desafortunadamente, cada año millones de personas en los Estados Unidos enfrentan algún tipo de trastorno del sistema nervioso. Si bien los científicos han descubierto causas potenciales de muchas de estas enfermedades y tratamientos viables para algunas, la investigación en curso busca encontrar formas de prevenir y tratar mejor todos estos trastornos.

Trastornos neurodegenerativos

Los trastornos neurodegenerativos son enfermedades que se caracterizan por una pérdida del funcionamiento del sistema nervioso que generalmente son causadas por la muerte neuronal. Estas enfermedades generalmente empeoran con el tiempo a medida que mueren más y más neuronas. Los síntomas de una enfermedad neurodegenerativa particular están relacionados con el lugar del sistema nervioso en el que ocurre la muerte de las neuronas. La ataxia espinocerebelosa, por ejemplo, conduce a la muerte neuronal en el cerebelo. La muerte de estas neuronas provoca problemas de equilibrio y de marcha. Los trastornos neurodegenerativos incluyen la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de trastornos de demencia y la enfermedad de Parkinson. Aquí, se discutirán las enfermedades de Alzheimer y Parkinson con más profundidad.

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en los ancianos. En 2012, se estima que 5,4 millones de estadounidenses sufrieron la enfermedad de Alzheimer y los pagos por su atención se estiman en $ 200 mil millones. Aproximadamente una de cada ocho personas de 65 años o más tiene la enfermedad. Debido al envejecimiento de la generación del baby boom, se proyecta que habrá hasta 13 millones de pacientes con Alzheimer en los Estados Unidos en el año 2050.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen pérdida de memoria disruptiva, confusión sobre el tiempo o el lugar, dificultad para planificar o ejecutar tareas, falta de juicio y cambios de personalidad. Los problemas para oler ciertos aromas también pueden ser indicativos de la enfermedad de Alzheimer y pueden servir como una señal de advertencia temprana. Muchos de estos síntomas también son comunes en personas que envejecen normalmente, por lo que es la gravedad y la longevidad de los síntomas lo que determina si una persona padece Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer recibió su nombre de Alois Alzheimer, un psiquiatra alemán que publicó un informe en 1911 sobre una mujer que mostraba síntomas graves de demencia. Junto con sus colegas, examinó el cerebro de la mujer después de su muerte e informó la presencia de grumos anormales, que ahora se denominan placas amiloides, junto con fibras cerebrales enredadas llamadas ovillos neurofibrilares. Las placas de amiloide, los ovillos neurofibrilares y una reducción general del volumen cerebral se ven comúnmente en los cerebros de los pacientes con Alzheimer. La pérdida de neuronas en el hipocampo es especialmente grave en pacientes con Alzheimer avanzado. La figura ( PageIndex {1} ) compara un cerebro normal con el cerebro de un paciente con Alzheimer. Muchos grupos de investigación están examinando las causas de estas características distintivas de la enfermedad.

Una forma de la enfermedad suele ser causada por mutaciones en uno de los tres genes conocidos. Esta forma rara de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano afecta a menos del cinco por ciento de los pacientes con la enfermedad y causa demencia que comienza entre las edades de 30 y 60. Es probable que la forma más prevalente de la enfermedad de inicio tardío también tenga un componente genético. Un gen en particular, la apolipoproteína E (APOE) tiene una variante (E4) que aumenta la probabilidad de que el portador contraiga la enfermedad. Se han identificado muchos otros genes que podrían estar implicados en la patología.

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Visite este sitio web para ver enlaces de videos sobre la genética y la enfermedad de Alzheimer.

Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los tratamientos actuales se centran en controlar los síntomas de la enfermedad. Debido a que la disminución de la actividad de las neuronas colinérgicas (neuronas que usan el neurotransmisor acetilcolina) es común en la enfermedad de Alzheimer, varios medicamentos que se usan para tratar la enfermedad funcionan aumentando la neurotransmisión de acetilcolina, a menudo inhibiendo la enzima que descompone la acetilcolina en la hendidura sináptica. Otras intervenciones clínicas se centran en terapias conductuales como la psicoterapia, la terapia sensorial y los ejercicios cognitivos. Dado que la enfermedad de Alzheimer parece secuestrar el proceso normal de envejecimiento, prevalece la investigación sobre la prevención. El tabaquismo, la obesidad y los problemas cardiovasculares pueden ser factores de riesgo de la enfermedad, por lo que los tratamientos para ellos también pueden ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer. Algunos estudios han demostrado que las personas que permanecen intelectualmente activas jugando, leyendo, tocando instrumentos musicales y siendo socialmente activas en la edad adulta tienen un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad.

Enfermedad de Parkinson

Como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa. Fue caracterizada por primera vez por James Parkinson en 1817. Cada año, entre 50.000 y 60.000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad. La enfermedad de Parkinson provoca la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, una estructura del mesencéfalo que regula el movimiento. La pérdida de estas neuronas causa muchos síntomas que incluyen temblores (temblores de dedos o una extremidad), movimientos lentos, cambios en el habla, problemas de equilibrio y postura y rigidez de los músculos. La combinación de estos síntomas a menudo causa un característico caminar lento y encorvado arrastrando los pies, ilustrado en la Figura ( PageIndex {2} ). Los pacientes con la enfermedad de Parkinson también pueden presentar síntomas psicológicos, como demencia o problemas emocionales.

Aunque algunos pacientes tienen una forma de la enfermedad que se sabe que es causada por una sola mutación, para la mayoría de los pacientes las causas exactas de la enfermedad de Parkinson siguen siendo desconocidas: la enfermedad probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales (similar a la enfermedad de Alzheimer). El análisis post-mortem de los cerebros de los pacientes de Parkinson muestra la presencia de cuerpos de Lewy (grupos de proteínas anormales) en las neuronas dopaminérgicas. La prevalencia de estos cuerpos de Lewy a menudo se correlaciona con la gravedad de la enfermedad.

No existe cura para la enfermedad de Parkinson y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Uno de los medicamentos más comúnmente recetados para el Parkinson es la L-DOPA, que es una sustancia química que las neuronas del cerebro convierten en dopamina. Esta conversión aumenta el nivel general de neurotransmisión de dopamina y puede ayudar a compensar la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra. Otros medicamentos actúan inhibiendo la enzima que descompone la dopamina.

Trastornos del neurodesarrollo

Los trastornos del neurodesarrollo ocurren cuando se altera el desarrollo del sistema nervioso. Hay varias clases diferentes de trastornos del desarrollo neurológico. Algunos, como el síndrome de Down, provocan déficits intelectuales. Otros afectan específicamente la comunicación, el aprendizaje o el sistema motor. Algunos trastornos como el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención / hiperactividad tienen síntomas complejos.

Autismo

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico. Su gravedad difiere de una persona a otra. Las estimaciones de la prevalencia del trastorno han cambiado rápidamente en las últimas décadas. Las estimaciones actuales sugieren que uno de cada 88 niños desarrollará el trastorno. El TEA es cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres.

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Este video analiza las posibles razones por las que ha habido un aumento reciente en la cantidad de personas diagnosticadas con autismo.

Un síntoma característico del TEA es el deterioro de las habilidades sociales. Los niños con autismo pueden tener dificultades para establecer y mantener el contacto visual y leer las señales sociales. También pueden tener problemas para sentir empatía por los demás. Otros síntomas del TEA incluyen conductas motoras repetitivas (como mecerse hacia adelante y hacia atrás), preocupación por temas específicos, adherencia estricta a ciertos rituales y uso inusual del lenguaje. Hasta el 30 por ciento de los pacientes con TEA desarrollan epilepsia y los pacientes con algunas formas del trastorno (como X frágil) también tienen discapacidad intelectual. Debido a que es un trastorno del espectro, otros pacientes con TEA son muy funcionales y tienen habilidades lingüísticas de buenas a excelentes. Muchos de estos pacientes no sienten que padecen un trastorno y, en cambio, piensan que sus cerebros simplemente procesan la información de manera diferente.

A excepción de algunas formas de autismo bien caracterizadas y claramente genéticas (como el síndrome de X frágil y el síndrome de Rett), las causas del TEA son en gran parte desconocidas. Las variantes de varios genes se correlacionan con la presencia de TEA, pero para cualquier paciente dado, pueden ser necesarias muchas mutaciones diferentes en diferentes genes para que se desarrolle la enfermedad. A nivel general, se cree que el TEA es una enfermedad de cableado "incorrecto". En consecuencia, los cerebros de algunos pacientes con TEA carecen del mismo nivel de poda sináptica que ocurre en las personas no afectadas. En la década de 1990, un artículo de investigación relacionó el autismo con una vacuna común que se administra a los niños. Este artículo se retractó cuando se descubrió que el autor falsificó datos y los estudios de seguimiento no mostraron ninguna conexión entre las vacunas y el autismo.

El tratamiento para el autismo generalmente combina terapias e intervenciones conductuales, junto con medicamentos para tratar otros trastornos comunes a las personas con autismo (depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo). Aunque las intervenciones tempranas pueden ayudar a mitigar los efectos de la enfermedad, actualmente no existe una cura para el TEA.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Aproximadamente del tres al cinco por ciento de los niños y adultos se ven afectados por el trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH). Al igual que el TEA, el TDAH es más frecuente en hombres que en mujeres. Los síntomas del trastorno incluyen falta de atención (falta de concentración), dificultades del funcionamiento ejecutivo, impulsividad e hiperactividad más allá de lo que es característico de la etapa de desarrollo normal. Algunos pacientes no tienen el componente hiperactivo de los síntomas y se les diagnostica un subtipo de TDAH: trastorno por déficit de atención (TDA). Muchas personas con TDAH también muestran comorbitidad, ya que desarrollan trastornos secundarios además del TDAH. Los ejemplos incluyen depresión o trastorno obsesivo compulsivo (TOC). La figura ( PageIndex {3} ) proporciona algunas estadísticas sobre la comorbilidad con TDAH.

Se desconoce la causa del TDAH, aunque las investigaciones apuntan a un retraso y disfunción en el desarrollo de la corteza prefrontal y alteraciones en la neurotransmisión. Según estudios de gemelos, el trastorno tiene un fuerte componente genético. Hay varios genes candidatos que pueden contribuir al trastorno, pero no se han descubierto vínculos definitivos. Los factores ambientales, incluida la exposición a ciertos pesticidas, también pueden contribuir al desarrollo del TDAH en algunos pacientes. El tratamiento del TDAH a menudo implica terapias conductuales y la prescripción de medicamentos estimulantes, que paradójicamente provocan un efecto calmante en estos pacientes.

Conexión profesional: neurólogo

Los neurólogos son médicos que se especializan en trastornos del sistema nervioso. Diagnostican y tratan trastornos como epilepsia, accidente cerebrovascular, demencia, lesiones del sistema nervioso, enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño y esclerosis múltiple. Los neurólogos son médicos que han asistido a la universidad, la escuela de medicina y han completado de tres a cuatro años de residencia en neurología.

Al examinar a un paciente nuevo, un neurólogo toma un historial médico completo y realiza un examen físico completo. El examen físico contiene tareas específicas que se utilizan para determinar qué áreas del cerebro, la médula espinal o el sistema nervioso periférico pueden resultar dañadas. Por ejemplo, para comprobar si el nervio hipogloso está funcionando correctamente, el neurólogo le pedirá al paciente que mueva la lengua de diferentes formas. Si el paciente no tiene control total sobre los movimientos de la lengua, entonces el nervio hipogloso puede estar dañado o puede haber una lesión en el tronco del encéfalo donde residen los cuerpos celulares de estas neuronas (o podría haber daño en el músculo de la lengua).

Los neurólogos tienen otras herramientas además de un examen físico que pueden usar para diagnosticar problemas particulares en el sistema nervioso. Si el paciente ha tenido una convulsión, por ejemplo, el neurólogo puede usar electroencefalografía (EEG), que consiste en pegar electrodos al cuero cabelludo para registrar la actividad cerebral, para tratar de determinar qué regiones del cerebro están involucradas en la convulsión. En pacientes con sospecha de accidente cerebrovascular, un neurólogo puede utilizar una tomografía computarizada (TC), que es un tipo de radiografía, para buscar sangrado en el cerebro o un posible tumor cerebral. Para tratar a pacientes con problemas neurológicos, los neurólogos pueden recetar medicamentos o derivar al paciente a un neurocirujano para que lo opere.

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Este sitio web le permite ver las diferentes pruebas que un neurólogo podría usar para ver qué regiones del sistema nervioso pueden estar dañadas en un paciente.

Enfermedades mentales

Las enfermedades mentales son trastornos del sistema nervioso que provocan problemas de pensamiento, estado de ánimo o de relación con otras personas. Estos trastornos son lo suficientemente graves como para afectar la calidad de vida de una persona y, a menudo, dificultan que las personas realicen las tareas rutinarias de la vida diaria. Los trastornos mentales debilitantes afectan a aproximadamente 12,5 millones de estadounidenses (aproximadamente 1 de cada 17 personas) a un costo anual de más de $ 300 mil millones. Existen varios tipos de trastornos mentales que incluyen esquizofrenia, depresión mayor, trastorno bipolar, trastornos de ansiedad y fobias, trastornos de estrés postraumático y trastorno obsesivo compulsivo (TOC), entre otros. La Asociación Estadounidense de Psiquiatría publica el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (o DSM), que describe los síntomas necesarios para que un paciente sea diagnosticado con un trastorno mental en particular. Cada nueva versión del DSM contiene diferentes síntomas y clasificaciones a medida que los científicos aprenden más sobre estos trastornos, sus causas y cómo se relacionan entre sí. A continuación se ofrece un análisis más detallado de dos enfermedades mentales: la esquizofrenia y la depresión mayor.

Esquizofrenia

La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y a menudo debilitante que afecta al uno por ciento de las personas en los Estados Unidos. Los síntomas de la enfermedad incluyen la incapacidad para diferenciar entre la realidad y la imaginación, respuestas emocionales inapropiadas y no reguladas, dificultad para pensar y problemas con situaciones sociales. Las personas con esquizofrenia pueden sufrir alucinaciones y escuchar voces; también pueden sufrir delirios. Los pacientes también tienen los llamados síntomas "negativos", como un estado emocional aplanado, pérdida de placer y pérdida de impulsos básicos. A muchos pacientes esquizofrénicos se les diagnostica al final de la adolescencia o al comienzo de los 20 años. Se cree que el desarrollo de la esquizofrenia implica el mal funcionamiento de las neuronas dopaminérgicas y también puede implicar problemas con la señalización del glutamato. El tratamiento para la enfermedad generalmente requiere medicamentos antipsicóticos que actúan bloqueando los receptores de dopamina y disminuyendo la neurotransmisión de dopamina en el cerebro. Esta disminución de la dopamina puede causar síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson en algunos pacientes. Si bien algunas clases de antipsicóticos pueden ser bastante efectivos para tratar la enfermedad, no son una cura y la mayoría de los pacientes deben permanecer medicados por el resto de sus vidas.

Depresión

La depresión mayor afecta aproximadamente al 6.7 por ciento de los adultos en los Estados Unidos cada año y es uno de los trastornos mentales más comunes. Para ser diagnosticado con un trastorno depresivo mayor, una persona debe haber experimentado un estado de ánimo depresivo grave que dure más de dos semanas junto con otros síntomas, incluida la pérdida del disfrute de actividades que antes disfrutaba, cambios en el apetito y los horarios de sueño, dificultad para concentrarse, sentimientos de inutilidad y pensamientos suicidas. Se desconocen las causas exactas de la depresión mayor y probablemente incluyan factores de riesgo genéticos y ambientales. Algunas investigaciones apoyan la "hipótesis clásica de la monoamina", que sugiere que la depresión es causada por una disminución en la neurotransmisión de norepinefrina y serotonina. Un argumento en contra de esta hipótesis es el hecho de que algunos medicamentos antidepresivos provocan un aumento en la liberación de noradrenalina y serotonina a las pocas horas de comenzar el tratamiento, pero los resultados clínicos de estos medicamentos no se ven hasta semanas después. Esto ha llevado a hipótesis alternativas: por ejemplo, la dopamina también puede estar disminuida en pacientes deprimidos, o en realidad puede ser un aumento de norepinefrina y serotonina lo que causa la enfermedad, y los antidepresivos fuerzan un circuito de retroalimentación que disminuye esta liberación. Los tratamientos para la depresión incluyen psicoterapia, terapia electroconvulsiva, estimulación cerebral profunda y medicamentos recetados. Hay varias clases de medicamentos antidepresivos que funcionan a través de diferentes mecanismos. Por ejemplo, los inhibidores de la monoaminooxidasa (inhibidores de la MAO) bloquean la enzima que degrada muchos neurotransmisores (incluyendo dopamina, serotonina, norepinefrina), lo que resulta en un aumento de neurotransmisores en la hendidura sináptica. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) bloquean la recaptación de serotonina en la neurona presináptica. Este bloqueo da como resultado un aumento de la serotonina en la hendidura sináptica. Otros tipos de fármacos como los inhibidores de la recaptación de noradrenalina-dopamina y los inhibidores de la recaptación de noradrenalina-serotonina también se utilizan para tratar la depresión.

Otros trastornos neurológicos

Hay varios otros trastornos neurológicos que no se pueden ubicar fácilmente en las categorías anteriores. Estos incluyen afecciones de dolor crónico, cánceres del sistema nervioso, trastornos de la epilepsia y accidentes cerebrovasculares. La epilepsia y el accidente cerebrovascular se analizan a continuación.

Epilepsia

Las estimaciones sugieren que hasta el tres por ciento de las personas en los Estados Unidos serán diagnosticadas con epilepsia durante su vida. Si bien existen varios tipos diferentes de epilepsia, todos se caracterizan por convulsiones recurrentes. La epilepsia en sí misma puede ser un síntoma de una lesión cerebral, enfermedad u otra enfermedad. Por ejemplo, las personas que tienen discapacidad intelectual o TEA pueden experimentar convulsiones, presumiblemente porque las fallas del cableado del desarrollo que causaron sus trastornos también las ponen en riesgo de epilepsia. Sin embargo, para muchos pacientes, la causa de su epilepsia nunca se identifica y es probable que sea una combinación de factores genéticos y ambientales. A menudo, las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, para casos muy graves, los pacientes pueden someterse a una cirugía cerebral para extirpar el área del cerebro donde se originan las convulsiones.

Carrera

Un accidente cerebrovascular se produce cuando la sangre no llega a una parte del cerebro durante un tiempo suficiente como para causar daño. Sin el oxígeno suministrado por el flujo sanguíneo, las neuronas de esta región del cerebro mueren. Esta muerte neuronal puede causar muchos síntomas diferentes, según el área del cerebro afectada, que incluyen dolor de cabeza, debilidad o parálisis muscular, alteraciones del habla, problemas sensoriales, pérdida de memoria y confusión. El accidente cerebrovascular a menudo es causado por coágulos de sangre y también puede ser causado por el estallido de un vaso sanguíneo débil. Los accidentes cerebrovasculares son extremadamente comunes y son la tercera causa de muerte más común en los Estados Unidos. En promedio, una persona experimenta un derrame cerebral cada 40 segundos en los Estados Unidos. Aproximadamente el 75 por ciento de los accidentes cerebrovasculares ocurren en personas mayores de 65 años. Los factores de riesgo de accidentes cerebrovasculares incluyen presión arterial alta, diabetes, colesterol alto y antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares. Fumar duplica el riesgo de accidente cerebrovascular. Debido a que un accidente cerebrovascular es una emergencia médica, los pacientes con síntomas de accidente cerebrovascular deben acudir de inmediato a la sala de emergencias, donde pueden recibir medicamentos que disolverán cualquier coágulo que se haya formado. Estos medicamentos no funcionarán si el accidente cerebrovascular fue causado por la rotura de un vaso sanguíneo o si el accidente cerebrovascular ocurrió más de tres horas antes de llegar al hospital. El tratamiento posterior a un accidente cerebrovascular puede incluir medicamentos para la presión arterial (para prevenir futuros accidentes cerebrovasculares) y fisioterapia (a veces intensa).

Resumen

Algunos temas generales surgen del muestreo de trastornos del sistema nervioso presentado anteriormente. Las causas de la mayoría de los trastornos no se comprenden completamente, al menos no para todos los pacientes, y probablemente involucran una combinación de naturaleza (mutaciones genéticas que se convierten en factores de riesgo) y crianza (trauma emocional, estrés, exposición a sustancias químicas peligrosas). Debido a que las causas aún no se han determinado por completo, a menudo faltan opciones de tratamiento y solo abordan los síntomas.

Glosario

Enfermedad de Alzheimer
trastorno neurodegenerativo caracterizado por problemas con la memoria y el pensamiento
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
Trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultad para mantener la atención y controlar los impulsos.
trastorno del espectro autista (TEA)
Trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social y las habilidades de comunicación.
epilepsia
trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes
depresión mayor
enfermedad mental caracterizada por períodos prolongados de tristeza
trastorno neurodegenerativo
Trastorno del sistema nervioso caracterizado por la pérdida progresiva del funcionamiento neurológico, generalmente causada por la muerte de las neuronas.
Enfermedad de Parkinson
trastorno neurodegenerativo que afecta el control del movimiento
esquizofrenia
trastorno mental caracterizado por la incapacidad de percibir con precisión la realidad; los pacientes a menudo tienen dificultad para pensar con claridad y pueden sufrir delirios


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