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¿Tendrían dos especies de levadura con tamaños de genoma similares el mismo número de genes o cromosomas?

¿Tendrían dos especies de levadura con tamaños de genoma similares el mismo número de genes o cromosomas?


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Los organismos similares generalmente tienen tamaños de genoma similares. Dado esto, ¿tendrían dos especies de levadura la misma cantidad de genes y cromosomas?

Editar: arreglado con agradecimiento a @ daniel-standage


Esta pregunta parece partir de la premisa de que las diferentes especies de levadura están estrechamente relacionadas, pero no lo están. Saccharomyces cerevisae y Schizosaccharomyces pombe, se cree que ambos Ascomycetes divergieron hace al menos 300 millones de años (cf. la divergencia entre mamíferos y otros vertebrados fue hace unos 200 millones de años).

S. cerevisiae tiene un tamaño de genoma de 12,1 Mb, con 5821 genes codificadores de proteínas (más otros 786 ORF dudosos) repartidos en 16 cromosomas.

S. pombe tiene un tamaño de genoma de 12,6 Mb con 5124 genes que codifican proteínas en solo 3 cromosomas.

Los hongos filamentosos tienen genomas y números de genes más grandes. De memoria, Aspergillus nidulans tiene 8 cromosomas y más de 9.000 genes codificadores de proteínas. Entonces, la similitud en el número de genes en las dos levaduras probablemente refleja sus estilos de vida ampliamente similares.


El mapeo de todo el genoma revela la replicación cromosómica de origen único en Leishmania, un microbio eucariota

La replicación del ADN se inicia en sitios genómicos definidos, denominados orígenes. El uso del origen parece seguir reglas comunes en los organismos eucariotas examinados hasta la fecha: todos los cromosomas se replican desde múltiples orígenes, que muestran variaciones en la eficiencia de disparo y se seleccionan de un grupo más grande de orígenes potenciales. Para preguntar si estas características de la replicación del ADN son verdaderas para todos los eucariotas, describimos el mapeo del origen de todo el genoma en el parásito. Leishmania.

Resultados

Mapeo de origen en Leishmania sugiere una notable divergencia en el uso del origen en relación con los eucariotas caracterizados, ya que cada cromosoma parece replicarse a partir de un único origen. Comparando dos especies de Leishmania, encontramos evidencia de que dicha singularidad de origen se mantiene frente a eventos de fusión o fisión cromosómica durante la evolución. Cartografía Leishmania origins sugiere que todos los orígenes se disparan con la misma eficacia y que los sitios genómicos ocupados por los orígenes difieren de los sitios relacionados que no son de origen. Finalmente, proporcionamos evidencia de que la ubicación de origen en Leishmania muestra una conservación sorprendente con Trypanosoma brucei, a pesar de que el último parásito replica sus cromosomas de múltiples orígenes de fuerza variable.

Conclusiones

La demostración de la replicación cromosómica para un solo origen en Leishmania, un eucariota microbiano, tiene implicaciones para la evolución de la multiplicidad de origen y los controles asociados, y puede explicar la aneuploidía generalizada que caracteriza Leishmania arquitectura cromosómica.


Fondo

Los insectos son organismos evolutivamente muy exitosos en términos de biodiversidad. Su diversificación y colonización de nichos ecológicos nuevos y sofisticados se ve favorecida por su capacidad para formar interacciones mutualistas con otros organismos, incluidas bacterias, hongos, protozoos, plantas e incluso otros insectos. Los microbios mutualistas desempeñan un papel particularmente importante en el desarrollo, la nutrición y la reproducción de los insectos, por ejemplo, al producir enzimas digestivas, antibióticos y nutrientes esenciales, y al eliminar toxinas y proteger al huésped contra los parásitos [1]. Un ejemplo de esta relación mutualista entre insectos y sus simbiontes son los pulgones. Son alimentadores exclusivos de la savia del floema y han podido ocupar este nicho deficiente en nutrientes porque los simbiontes bacterianos proporcionan aminoácidos esenciales [2]. Aparte de las interacciones simbióticas con las bacterias, también se encuentran simbiontes de hongos en los insectos, siendo ejemplos relativamente bien estudiados las hormigas, las termitas y los escarabajos ambrosía [3, 4, 5]. Se ha informado de la presencia de levaduras en muchas especies de coleópteros, dípteros, homópteros, himenópteros, isópteros y lepidópteros, pero su contribución a la aptitud del hospedador sólo se ha investigado en unos pocos casos [6]. Su coevolución puede resultar en interacciones en las que insectos como los escarabajos ambrosía median en la propagación de levaduras, o en relaciones en las que los dos no pueden existir el uno sin el otro [7,8,9]. Por ejemplo, la eliminación de los simbiontes de levadura del saltahojas marrón. Nilaparvata lugens reduce la supervivencia de huevos y larvas, y previene la finalización de la ecdisis [10]. Además de las relaciones simbióticas entre levaduras e insectos, su coevolución también proporciona ejemplos para el desarrollo de levaduras entomopatógenas como Ophiocordyceps [11].

Aquí investigamos levaduras aisladas del escarabajo enterrador. Nicrophorus vespilloides (familia Silphidae), una especie necrófaga que se encuentra en el norte de América, Europa y el Paleártico que utiliza los cadáveres de pequeños vertebrados como fuente de alimento y lugar de reproducción [12]. Los adultos reproductores descubren cadáveres frescos basados ​​en emisiones volátiles y los entierran para ocultar el cadáver de insectos, mamíferos y aves competidores. El entierro de la canal implica una estrategia de conservación sofisticada, en la que una pareja reproductora elimina el pelo / plumas [13], cubre la superficie con exudados anales y orales y enrolla la canal en una bola [14]. La hembra pone huevos cerca de la canal y ambos padres hacen preparativos adicionales, como proporcionar puntos de entrada para las larvas recién nacidas. Después del entierro, los cadáveres preparados enterrando los escarabajos no muestran signos típicos de descomposición, como hinchazón o la emisión de olores fuertes asociados con la carne en descomposición [15].

La conservación de cadáveres por N. vespilloides implica la regulación de las comunidades bacterianas y fúngicas, proporcionando así a las larvas una dieta óptima para el desarrollo [16]. Las comunidades microbianas de las canales preparadas contienen microorganismos que se encuentran en el N. vespilloides intestino, y las comunidades bacterianas y fúngicas de los cadáveres atendidos son distintas de las de los cadáveres en descomposición que no se han asociado con los escarabajos. Las canales preparadas por escarabajos producen niveles más bajos de compuestos de desecho nitrogenados tóxicos como la putrescina, y también muestran niveles más bajos de actividad proteasa en comparación con las canales en descomposición no atendidas [16]. Dado que muchos de estos metabolitos se generan por degradación microbiana, la conservación de la carroña probablemente se ve facilitada por la supresión de microorganismos parásitos y competitivos tras la inoculación con microbios intestinales mutualistas. Por tanto, es probable que la conservación de la carroña implique la cooperación entre el insecto huésped y su microbioma [17]. Las secreciones de los escarabajos enterradores adultos y larvales, que los escarabajos tienden sobre los cadáveres, contienen antimicrobianos que inhiben las bacterias grampositivas y gramnegativas, así como los hongos [18]. N. vespilloides produce una amplia gama de péptidos antimicrobianos (AMP), algunos de los cuales tienen perfiles de expresión específicos del sexo y / o dependientes de la carroña [19, 20], así como una expresión diferencial entre las regiones intestinales, lo que sugiere que el microbioma intestinal puede curarse para facilitar utilización de la canal [17]. Los escarabajos adultos pueden desinfectar la carcasa liberando volátiles antimicrobianos como fenoles, amidas, alcoholes y ácidos grasos [18].

Adulto N. vespilloides Los escarabajos albergan un microbioma conservado y característico que incluye especies que representan los órdenes bacterianos Xanthomonadales, Lactobacillales, Clostridiales, Enterobacteriales y Neisseriales [15, 16, 17, 21]. El intestino adulto también contiene simbiontes bacterianos que producen compuestos nematicidas para controlar los nematodos foréticos [22]. El microbioma fúngico está dominado por levaduras, algunas de las cuales (estrechamente relacionadas con las importantes especies industriales Yarrowia lipolytica) son particularmente abundantes en las secreciones anales y del intestino grueso del adulto, así como en las larvas [16]. El análisis transcriptómico de canales preparadas reveló que el mismo Yarrowia-Las cepas de levadura (YLY) son metabólicamente activas en la canal y expresan genes implicados en el metabolismo de carbohidratos, lípidos y proteínas, y en la biosíntesis de vitaminas y esteroles [16, 17]. Las cepas YLY aparecen en las canales después del inicio de la preparación de la canal por los escarabajos enterradores adultos, pero no están presentes en el suelo circundante o en las comunidades microbianas nativas de la canal, lo que indica que las levaduras son transmitidas por los escarabajos adultos a través de la superficie de la canal a la descendencia [ 15]. El cultivo de estas cepas YLY in vitro reveló la síntesis y secreción de ácidos grasos (ácidos oleico, mirístico, palmítico y esteárico) que también se detectan en las secreciones anales y orales que los escarabajos adultos aplican a las canales [18]. Por lo tanto, es probable que las cepas YLY asociadas con los escarabajos enterradores contribuyan a la conservación de la canal.

El análisis filogenético de genes de ARNr 28S parciales mostró que las cepas YLY asociadas con N. vespilloides son genéticamente diversos. Forman dos clados distintos con 91 a 98% de identidad con conocidos Y. lipolytica cepas basadas en la similitud del gen LSU [17]. Yarrowia es un género de levaduras aeróbicas, no patógenas presentes en productos lácteos y cárnicos, con la capacidad de producir grandes cantidades de lipasa y utilizar ácidos grasos, alcanos, alcoholes y acetato [23, 24]. El descubrimiento de nuevas cepas YLY en los escarabajos enterradores, por lo tanto, no solo brinda una oportunidad interesante para estudiar el papel de las levaduras mutualistas en la ecología del escarabajo enterrador, sino que también podría proporcionar nuevas pistas para procesos industriales eficientes. Aquí secuenciamos y analizamos los genomas de cinco cepas diversas de YLY asociadas con N. vespilloides seguido de una caracterización transcriptómica y fenotípica (metabólica) para investigar sus funciones en la digestión, la desintoxicación y la conservación de la carroña.


Por qué es importante el mouse

En general, los ratones y los humanos comparten prácticamente el mismo conjunto de genes. Casi todos los genes encontrados en una especie hasta ahora se han encontrado en una forma estrechamente relacionada en la otra. De los aproximadamente 4.000 genes que se han estudiado, menos de 10 se encuentran en una especie pero no en la otra.

Tanto el genoma de ratón como el humano contienen alrededor de 3,1 mil millones de pares de bases (o letras químicas). Solo alrededor del 5 por ciento de la secuencia consta de regiones codificantes de proteínas (genes). Más del 90 por ciento del genoma es ADN no codificante, a veces llamado ADN "basura", que no tiene ninguna función conocida. Debido a la gran cantidad de ADN no codificante, es muy difícil reconocer los genes simplemente mirando una secuencia sola, incluso el mejor de los programas computacionales actuales no logra identificar muchas secuencias codificantes e identifica erróneamente otras. Es igualmente difícil identificar regiones reguladoras dentro del ADN - los "interruptores" que activan o desactivan la expresión génica, hacia arriba o hacia abajo, ya que existen solo como secuencias de "consenso" mal definidas.

En promedio, las regiones codificantes de proteínas de los genomas de ratón y humano son idénticas en un 85 por ciento, algunos genes son idénticos en un 99 por ciento, mientras que otros son solo un 60 por ciento idénticos. Estas regiones se conservan evolutivamente porque son necesarias para su funcionamiento. Por el contrario, las regiones no codificantes son mucho menos similares (solo el 50 por ciento o menos). Por lo tanto, cuando se compara la misma región de ADN de humanos y ratones, los elementos funcionales se destacan claramente por su mayor similitud. Los científicos han desarrollado un software de computadora que alinea automáticamente las secuencias de humanos y ratones, haciendo obvias las regiones reguladoras y codificadoras de proteínas.

Los humanos, ratones y otros mamíferos compartieron un ancestro común hace aproximadamente 80 millones de años. Por tanto, los genomas de todos los mamíferos son comparativamente similares. Teóricamente, las comparaciones de la secuencia de ADN del perro o la vaca con la del ser humano serían bastante informativas. Sin embargo, el ratón tiene una gran ventaja porque es un modelo experimental bien establecido. No solo se pueden encontrar genes fácilmente en la secuencia del genoma del ratón, sino que también es posible probar experimentalmente la función de esos genes en el ratón. Por lo tanto, los científicos pueden imitar en ratones el efecto de las alteraciones del ADN que ocurren en enfermedades humanas y estudiar cuidadosamente las consecuencias de estos errores ortográficos en el ADN. Los modelos de ratón también brindan la oportunidad de probar posibles agentes terapéuticos y evaluar sus efectos precisos.


Resultados

Distintas correlaciones entre el tamaño del genoma y el contenido de genes para eucariotas y no eucariotas

En el conjunto de datos que recopilamos, los genomas eucariotas secuenciados tenían un tamaño de 373 a 3,175,581 mil pares de bases (kpb), mientras que los genomas de los no eucariotas (incluidas bacterias, arqueas, virus, mitocondrias y cloroplastos) eran sustancialmente más pequeños, es decir, 2,4 a 9999,9 kpb (o kilobases en el caso de ADN o ARN viral monocatenario) (Figura 1A). En consecuencia, el número total de genes fue mayor en eucariotas que en no eucariotas (Figura 1A). Las pruebas de normalidad de Shapiro-Wilk y Kolmogorov-Smirnov mostraron que los tamaños del genoma eucariota y no eucariota y el número total de genes no tenían una distribución normal. Por lo tanto, los datos transformados logarítmicamente se utilizaron en análisis posteriores.

(A) Tamaño del genoma (recuadros sombreados) y número de genes que codifican proteínas (recuadros abiertos). El número total de genes está muy cerca del número de genes que codifican proteínas y no se muestra aquí. (B) Porcentaje de codificación de genes del genoma (fracción de ADN que constituye los genes). Los límites inferior y superior del cuadro indican el primer y tercer cuartiles (o percentiles 25 y 75) de cada conjunto de datos, y la línea central del cuadro indica el valor mediano. Los bigotes por encima y por debajo del cuadro indican los percentiles 90 y 10.

Cuando el registro10-Los datos transformados del número de genes se representaron frente a log10 tamaño del genoma, aparecieron dos relaciones distintas: eucariotas en uno y no eucariotas en el otro, con pendientes marcadamente diferentes que emergen de las regresiones lineales iniciales (Fig. 2A). Por lo tanto, se realizaron más análisis de modelos múltiples por separado para estos dos grupos. Para los no eucariotas, el modelo de regresión lineal fue el que mejor se ajustó (p & lt0.001, R2 más alto) entre todos los diferentes modelos examinados (Tabla 1). Para eucariotas, el registro10-Los datos transformados se ajustan mejor a un modelo de regresión logarítmica natural (ln) (Tabla 1, Figura 3). Como el número de genes que codifican proteínas era generalmente muy cercano al número total de genes en cada genoma, se encontraron correlaciones positivas significativas similares para el número total de genes en genomas eucariotas y no eucariotas (Tabla 1), aunque solo el gen que codifica proteínas El número se muestra en las figuras (Figura 2A, 3).

Todas las correlaciones fueron altamente significativas (pag& lt0.001). (A) Número de genes que codifican proteínas frente a líneas de regresión del tamaño del genoma en escala logarítmica. Se obtuvieron líneas de regresión separadas para eucariotas (círculos azules) y no eucariotas (procariotas, virus y orgánulos, otros símbolos). (B) Porcentaje de codificación genética frente al tamaño del genoma en escala logarítmica. Tenga en cuenta la tendencia negativa de los genomas eucariotas. El porcentaje de codificación de genes proyectado para el más pequeño (Simbiodinio sp., 1,80%) y el dinoflagelado más grande (Prorocentrum micans, 0,05%) los genomas calculados en base a la longitud media del gen eucariota informada (1,346 kpb) se muestran a modo de comparación. La tendencia para los no eucariotas es casi horizontal, excepto por los valores atípicos de algunos orgánulos.

El rango de tamaño del genoma del dinoflagelado (3 × 10 6 –245 × 10 6 kpb) se indica mediante las áreas sombreadas. Los números de genes predichos para los genomas de dinoflagelados más pequeños (38,188) y más grandes (87,688) reconocidos corresponden a sus porcentajes de codificación de genes que se muestran en la Fig. 2B.

Por el contrario, la fracción de codificación de genes del genoma, es decir, el porcentaje de codificación de genes, mostró una tendencia diferente contra el tamaño del genoma que la tendencia del número de genes (Figura 1B, 2B). En eucariotas, el porcentaje de codificación de genes disminuyó del 81,6% al 1,2% a medida que aumentaba el tamaño del genoma (Figura 2B, Tabla complementaria S1). El porcentaje de codificación de genes en no eucariotas fue generalmente más alto (97% -47%) y varió notablemente menos con el tamaño del genoma (Figura 1B, 2B) que en eucariotas. Las únicas excepciones fueron los genomas orgánulos, que exhibieron un porcentaje de codificación de genes sustancialmente menor que los procariotas y virus, lo que indica una pérdida desproporcionada de secuencias codificantes durante la reducción del genoma orgánulo.

Estimación del contenido de genes de dinoflagelados

Los valores altos de R 2 y bajos de p (& lt0.001) en el registro10 número de genes versus logaritmo10 Los modelos de regresión del tamaño del genoma (Tabla 1) sugirieron que las correlaciones derivadas empíricamente eran altamente significativas y podrían usarse para hacer predicciones válidas de los números de genes. Como el genoma de dinoflagelados más pequeño reconocido (3 × 10 6 kbp, en Simbiodinio spp.) cae dentro del rango de tamaños de genoma usado para derivar la correlación eucariota, la ecuación de regresión se puede aplicar directamente, lo que dio 38.188 genes codificadores de proteínas (40.086 en total) por genoma. Para el mayor genoma de dinoflagelados documentado (245 × 10 6 kbp, en P. micans), la ecuación de regresión empírica debía extrapolarse con el supuesto de que la misma correlación se cumple para genomas más grandes. Como resultado, la estimación del número de genes fue de 87 688 genes que codifican proteínas (92 013 en total) (Figura 3). Sobre la base de la longitud media de genes eucariotas informada anteriormente, 1.346 kbp [18], estas estimaciones del número de genes correspondieron a 1,80% y 0,05% respectivamente para los genomas de dinoflagelados más pequeños y más grandes (Figura 2B).


Nuevo y digno de mención

Así como este monje tuvo problemas para precisar cuándo nació Jesús, los biólogos de la levadura también tuvieron problemas para averiguar cuándo el genoma de S. cerevisiae duplicado en tamaño. Pero tuvieron problemas por razones muy diferentes ... Imagen a través de Wikimedia Commons

La mayoría de la gente asume que Jesucristo nació alrededor del año 1 d.C. o 1 a.C. o algo así. Después de todo, ese sistema de citas se basa en cuándo nació. 1 d.C. es por definición & # 8220 el primer año del Señor. & # 8221

Ahora, por supuesto, nadie estaba marcando años de esta manera desde el principio. De hecho, este sistema de datación no fue realmente inventado hasta el 525 d.C. por el monje Dionysius Exiguus.

Y como a veces puede suceder cuando miras tan atrás en el tiempo, no entendió bien la fecha del nacimiento de Jesús. De hecho, lo más probable es que Jesús nació entre el 4 y el 6 a.C.

Aunque no es tan trascendental, los biólogos de la levadura pueden haber hecho algo similar con el genoma de nuestro amigo. Saccharomyces cerevisiae. Durante muchos años, los científicos han creído que esta levadura se sometió a un evento de duplicación del genoma completo (WGD) hace unos 100 millones de años.

Pero si las conclusiones a las que llegaron Marcet-Houben y Gabaldón en un nuevo artículo de PLOS Biology son correctas, entonces lo que parece el evento WGD realmente sucedió. antes de hubo un S. cerevisiae alrededor para duplicar su genoma.

Lo que significaría que no podría haber habido un WGD. ¡No hay forma de que una especie duplique su genoma si aún no existe! En cambio, los autores proponen que lo que parece un WGD fue en realidad una hibridación de dos levaduras relacionadas de hace más de 100 millones de años.

Una vez que supere el vocabulario, la idea detrás de este estudio es bastante fácil. Básicamente, tomaron pares de genes que probablemente provenían de un evento de duplicación (ohnologs) y descubrieron cuándo se separaron entre sí. Esta es la misma idea detrás de descubrir cuándo los chimpancés y los humanos compartían un ancestro común comparando genes homólogos.

Cuando Marcet-Houben y Gabaldón compararon cada potencial ohnología en S. cerevisiae, encontraron que un evento de WGD podría explicar el origen de solo el 15% de estos genes. Este 15% se remonta a un tiempo después S. cerevisiae ya estaba alrededor.

El otro 85% parecía haber sido duplicado antes. S. cerevisiae aún existía. Lo que, por supuesto, significa que estos no podrían provenir de un WGD. Un genoma que aún no existe no se puede duplicar. Este conjunto de genes debe haber surgido de una manera diferente.

Una historia de origen que tiene más sentido que un WGD para estos genes es aquella en la que dos especies relacionadas se hibridan para formar una nueva especie. Este tipo de cosas definitivamente sucede, especialmente con la levadura (y si te gustan las lagers, ¡puedes alegrarte de que así sea!).

Aquí la idea es que las especies relacionadas comparten un subconjunto de sus genes de cuando tenían un ancestro común. Cuando estas especies se fusionan, la nueva bestia tiene ambos conjuntos de genes. Una mirada superficial podría sugerir que estos genes provienen de un evento de duplicación, especialmente si hay muchas extensiones grandes de ellos. Después de todo, muchos genes comparten mucha homología entre especies.

Es solo con una mirada más cercana que puede rastrear estos genes hasta un ancestro común que vino antes de que existiera la especie que está estudiando. Esto es, en esencia, lo que encontraron Marcet-Houben y Gabaldón.

A partir de la filogenia de las especies de referencia que crearon, los autores pudieron hacerse una idea general de de qué clados pueden provenir estas especies de prehibridación. El pico más grande de duplicación de su análisis se produjo antes Saccharomyces dividido de un clado que contiene Kluyveromyces, Lachancea, y Eremothecium (KLE). El otro pico importante llegó antes Saccharomyces separado de un clado que contiene Zygosaccharomyces rouxii y Torulaspora delbrueckii (ZT). Así que la interpretación más simple es que en algún momento de hace mucho tiempo, un antepasado de la moderna S. cerevisiae se formó a partir de la hibridación de una especie pre-KLE y una pre-ZT.

Mostrar que algo así sucedió hace tanto tiempo es peligroso. A un genoma le pueden pasar todo tipo de cosas en más de cien millones de años. Y los genes duplicados son aún más complicados porque pueden mutar a diferentes velocidades cuando una copia adquiere una nueva función. (Después de todo, esa es una forma en que nacen nuevos genes).

Así que Marcet-Houben y Gabaldón arrojaron todo menos el fregadero de la cocina a las secuencias del genoma. Probaron al menos tres métodos diferentes para comparar las diversas secuencias, utilizando filogenias de referencia alternativas y una variedad de técnicas para mostrar lo que podría suceder con sus resultados si los genes mutaran a diferentes velocidades.

Con cada método obtuvieron resultados similares. Muchos o incluso la mayoría de los eventos de "duplicación" ocurrieron antes S. cerevisiae era incluso una especie. Y además de todo esto, pudieron demostrar que obtuvieron un resultado similar cuando usaron un híbrido conocido, S. pastorianus, y sus dos especies fundadoras, S. cerevisiae y S. eubayanus.

Todo esto en conjunto sostiene que S. cerevisiae no se sometió a un WGD en el pasado oscuro y profundo. En cambio, es el resultado de dos especies estrechamente relacionadas que se unen y crean una nueva especie.

Ahora bien, esto no significa necesariamente que no hubo WGD en el pasado de nuestra levadura favorita. Hay al menos dos formas en que podría haberse formado una especie híbrida, y como puede ver en esta imagen del artículo de Marcet-Houben y Gabaldón & # 8217, una de ellas involucra un genoma duplicado:

Fig 6. Escenarios de hibridación. De Marcet-Houben y Gabaldón (2015), PLOS Biol. 13 (8): e1002220.

En el primer escenario, que se muestra en la parte superior izquierda, dos diploides de diferentes especies se fusionan para crear una levadura con dos juegos de cromosomas. Eventualmente, a través de la mutación, translocación, pérdida de genes y cualquier otro mecanismo de esculpido del genoma que sea útil, la levadura termina con el doble de cromosomas que sus predecesores.

En la segunda posibilidad, que se muestra en la parte inferior izquierda, dos haploides se fusionan. Esta levadura fusionada luego se somete a una duplicación del genoma completo y luego pasa por procesos similares al primer modelo para llegar al genoma actual.

Entonces, aunque puede haber habido un WGD, parece poco probable que haya sucedido S. cerevisiae. Así como la ubicación de los eventos históricos en nuestro calendario cambia cuando hay más información disponible, la generación de secuencias del genoma para más y más especies de levaduras y los nuevos métodos para analizarlas nos brindan una visión más profunda de la historia de nuestro amigo. S. cerevisiae.


La levadura todavía crece, pero no siempre se puede reproducir, cuando sus dieciséis cromosomas se fusionan en dos

Una cepa de levadura recién construida creció, pero ya no pudo cruzarse con la levadura normal, cuando los investigadores fusionaron en pasos los 16 cromosomas naturales que albergan su ADN en dos masivos. Crédito: Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York

La levadura de panadería sobrevive y crece después de una reorganización drástica, no de sus genes, sino de las superestructuras cromosómicas que albergan, protegen y controlan el acceso a su código de ADN, un estudio recién publicado en Naturaleza encuentra.

Dirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, un equipo de investigación fusionó los cromosomas en etapas hasta que los 6.000 genes de una especie de hongo unicelular, Saccharomyces cerevisiae, estaban contenidos en dos cromosomas masivos en lugar de los 16 que ocurren naturalmente en cada núcleo celular. Los investigadores también encontraron que los miembros de esta especie de levadura ya no podrían producir células reproductivas viables si la diferencia se volviera demasiado grande entre el número de cromosomas heredados de cada uno de sus "padres".

Diseñar tal "aislamiento reproductivo" entre cepas de levadura sería imprescindible para lograr ciertas aplicaciones futuras esperadas de la levadura, como el reciclaje de desechos agrícolas para producir combustible o la lucha contra el hambre complementando la alimentación del ganado, dicen los autores del estudio. Tales esfuerzos requerirían la creación de cepas que pudieran liberarse en el campo, pero que fueran incapaces de aparearse con levaduras naturales para alterar los ecosistemas.

En el futuro, una mejor comprensión de cómo se copian y distribuyen los cromosomas en las células sexuales (esporas en los óvulos de levadura y espermatozoides en los seres humanos) puede sugerir formas de contrarrestar los errores que provocan la transmisión de cromosomas demasiado cortos, demasiado largos, faltantes o extra. en células humanas. Tales eventos son una de las principales causas de abortos espontáneos y retraso mental, incluido el síndrome de Down, en el que un embrión recibe una copia adicional del cromosoma humano 21. Los cromosomas de levadura son lo suficientemente similares a los humanos como para ser buenos modelos de estudio.

"Descubrimos que la levadura puede tolerar cambios drásticos en el número de cromosomas sin interrumpir la acción de los genes en ellos, más evidencia de su solidez como plataforma de ingeniería", dice el autor principal del estudio, Jef Boeke, Ph.D., director del Instituto de Genética de sistemas en NYU Langone Health. "Más allá de las aplicaciones, este trabajo arroja luz sobre la trayectoria salvaje de las duplicaciones y fusiones cromosómicas accidentales a lo largo de la evolución que ha dejado una especie de hormiga con un solo par de cromosomas, humanos con 23 pares y una especie de mariposa con 220. Estamos aprendiendo cómo una especie se convierte en dos ".

Los resultados del estudio se refieren a los cromosomas, grandes paquetes de proteínas que, al recibir las señales correctas, se desenrollan para exponer a la lectura de la maquinaria celular solo los fragmentos de instrucciones de ADN necesarios para los trabajos en cuestión en cada tipo de célula. Todos los cromosomas se desenrollan cuando llega el momento de copiar todo el código genético antes de la división celular, donde una célula se convierte en dos. Dichas divisiones crean más células genéticamente idénticas durante el crecimiento (mitosis) o dividen aún más los cromosomas de una célula parental en rondas (meiosis) que producen células sexuales, que luego pueden combinarse con otras células sexuales para crear nuevos organismos.

A medida que las células se preparan para dividirse de manera que cada célula resultante obtenga su porción adecuada de ADN, los cromosomas recién copiados se conectan mediante conjuntos especiales de ADN llamados centrómeros, creando pares con cuatro "brazos" cromosómicos. Cada brazo está cubierto por conjuntos de ADN llamados telómeros que protegen contra las enzimas que de otro modo dañarían las puntas expuestas.

Los autores del estudio actual utilizaron la famosa tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 para cortar 14 centrómeros y 28 telómeros del conjunto completo de cromosomas de levadura (el genoma). Sin estos telómeros o centrómeros en su lugar, las cadenas de ADN restantes se fusionaron en pasos hasta que solo quedaron dos, cada uno con aproximadamente la mitad del material genético para el S. cerevisiae especies.

Curiosamente, el equipo no pudo generar una cepa viva de levadura con solo un par de cromosomas que alberga todos sus genes. Los autores dicen que esto puede deberse a que los dos cromosomas grandes que operan en la nueva cepa tenían brazos que, con aproximadamente 5,9 millones de letras moleculares de ADN (bases) cada uno, se acercaban al límite de longitud máxima. Más largo que eso y es probable que un brazo tenga su extremo cortado cuando una célula se divide.

Sorprendentemente, los investigadores encontraron que la levadura con cromosomas que son hasta cuatro veces el tamaño máximo de los que se ven en la naturaleza sobrevivieron, dividieron y multiplicaron (crecieron) a través de la mitosis aproximadamente a la misma velocidad que las cepas naturales.

Sin embargo, cuando el equipo tomó la descendencia de cruces de cepas de levadura con diferentes números de cromosomas y luego indujo a la descendencia de los cruces a producir células sexuales a través de la meiosis, la capacidad de producir esporas viables disminuyó en esta próxima generación a medida que crecía la diferencia entre los números de cromosomas de sus padres. El equipo supone que esto se debe a que los cromosomas dentro de tales células sexuales ya no se alinean para que el ADN pueda dividirse adecuadamente durante la división celular, dejando a algunos con anomalías letales en la dosis de ADN.

Los experimentos mostraron que una diferencia en el número de cromosomas de ocho, digamos después de ocho fusiones, era suficiente para evitar que una cepa manipulada se cruzara con sus especies ancestrales, logrando el aislamiento reproductivo tan importante para las aplicaciones previstas. Cuando dos miembros de una especie ya no pueden cruzarse, ya no pueden mezclar ADN y acumular diferentes cambios genéticos a lo largo del tiempo. Esto comienza el proceso de convertirse en especies diferentes, dice Boeke.


Disponibilidad de datos y materiales

Subimos las secuencias de nucleótidos de los clonados. MdCAX genes a GenBank con los números de acceso MT820134 para MdCAX2L-1, MT820135 para MdCAX2L-2, MT820136 para MdCAX3L-1, MT820137 para MdCAX3L-2, MT820138 para MdCAX3L-3, MT820139 para MdCAX3L-4, MT820140 para MdCAX5L-1, MT820141 para MdCAX5L-2, MT820142 para MdCAX5L-3y MT820143 para MdCAX5L-4. Los datos restantes utilizados en este estudio se incluyen en el artículo y sus archivos adicionales.


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Me doy cuenta de que los humanos tenemos 46 cromosomas y los chimpancés 48, pero ¿nosotros (homo sapiens) ¿Tiene más genes o menos genes que el chimpancé? Y mientras hablamos del tema, ¿es el cromosoma Y en los humanos más pequeño en tamaño que el cromosoma Y en los chimpancés, lo que significa que tiene una menor cantidad de genes en el cromosoma Y en los humanos en comparación con el cromosoma Y en los chimpancés?

-Un estudiante de Wisconsin

A nivel genético, los chimpancés y las personas son iguales en un 98%. Los chimpancés y los humanos tienen una cantidad diferente de cromosomas, pero debido a que son tan similares, probablemente tengan aproximadamente la misma cantidad de genes. De hecho, una mirada de cerca a los cromosomas de chimpancé y humanos (ver más abajo) muestra que uno de los cromosomas humanos está realmente formado por 2 de los cromosomas de chimpancé (o viceversa).

En términos del cromosoma Y, los cromosomas Y humanos son un poco más grandes que los cromosomas Y del chimpancé. Sin embargo, los cromosomas Y en ambas especies son muy pequeños. Dado que el cromosoma Y prácticamente solo lleva instrucciones para producir machos, los humanos y los chimpancés probablemente también tengan aproximadamente la misma cantidad de genes masculinos críticos.

Todo esto trae a colación un punto interesante sobre los cromosomas. A menudo, no existe una relación entre el número de cromosomas y el número de genes. Por ejemplo, ¡tenemos 46 cromosomas, mientras que el simple pez dorado tiene 94 y el tucán tiene 106!

Es fácil ver por qué no hay necesariamente una conexión entre la cantidad de genes y la cantidad de cromosomas cuando observamos el caso del chimpancé humano. Tienen un número diferente de cromosomas solo porque uno de los cromosomas humanos es esencialmente igual que dos cromosomas de chimpancé.

Chimps and humans started out with exactly the same chromosomes. Then, about 5 million years ago, the two started to drift apart in evolution. In that time their genomes changed. Some sections were lost, some were gained, and others were copied.

Chromosomes can also be fused together or broken apart. Human chromosome 2 is similar to two smaller chromosomes in chimps. Human chromosome 2 could be a combination of the two chimp chromosomes or it could have broken in two in chimps. Either way this would explain why chimps have two more chromosomes than humans.

All of this argues that chimps and humans have the same number of genes. In fact, the sections of the two genomes that code for genes only differ by 1.2% -- they are 98.8% the same!

So what makes humans and chimps so different? Geneticists think that the answer lies in the sections of the genome that don't code for genes. These sections direct the activity of the genes in the genome.

Remember, genes give instructions for making proteins, and these proteins seem to be very similar in the two species. It seems that the differences come from how much, when and in what parts of the body all of these proteins are made. In fact, only 3% of the genome codes for proteins. This means that as much as 97% of the genome could be controlling the time, amount, and place of protein being made.

For example researchers have shown that there are great differences in the amount of protein made in the human and chimp brain compared to liver or heart. These proteins are very similar, but the differences in the amount of protein being made in brain could be the answer to what makes humans and chimps so different.

As you can see, a lot can be learned about humans by comparing them to other animals. When the human genome project got underway years ago, scientists thought that the big differences between species would be in their genes.

It now looks like the DNA outside of the genes may have a bigger role, at least in closely related species like humans and chimps. Scientists hope that comparative genomics will eventually lead to a better understanding of human disease, evolution, and population genetics. So as long as we keep on asking questions like yours the science of comparative genomics will continue to be a valuable learning tool.


Does everyone have exactly the same number of genes?

Is every human being born with exactly the same number of genes? Is there variation in time in history born, ethnicity, even siblings and family?

Respuesta corta: sí. In general you will inherit the same number of genes from your parent.

Complicated answer: Some people have mutations where a chunk of their DNA is duplicated or deleted. These people might have a small change to th number of genes. Males have a Y chromosome, so they have some different genes than women. People will Down's Syndrome have 3 chromosome 21s, not 2, so they have an extra copy of thosr genes. Over long periods of evolutionary time, genes can be gained or lost in a species.

Respuesta corta: sí. In general you will inherit the same number of genes from your parent.

While superficially the case, once you start looking into the details, it isn't really true (like much of biology).

Homologous recombination and parental heterozygosity mean that you can have different totals of copy number variants than your parents.

There are also duplications and other structural variations present in human populations which alter the total number of genes.

Even within your own body, there are immune cells with significantly different numbers of genes because they have undergone rearrangement in the immune cell maturation process.

We're still getting a handle on the total diversity of human genomes on the planet. I bet that we'll continue to find interesting cases where the total number of genes differs. (Indeed, we're still arguing about what a gene is and isn't.)

Pretty sure it's Down syndrome.

Men have have every x chromsome gene on their x chromosome!

The human genome contains roughly 20000 protein-coding genes and 5000 RNA genes, and the vast majority humans have two copies of almost all of these.

However, some large-scale genome rearrangements can occur, see the conditions marked with "C" or "D", here: List_of_genetic_disorders.

Some genes also commonly have "copy number variation", where some people get fewer or more duplicate copies of particular genes, like the AMY1 alpha-amylase gene for saliva. see Copy-Number variation.

You only asked about changes in the number of genes, but there are many other ways humans can differ, see Human genetic variation.

And David Sinclairs group has recently identified (using newer technology) about 5000 new "short genes" that appear to fit the patterns but are 300bp or smaller, which was artificially set as the cutoff in the original mapping of genes.

I think they have entered them tentatively and are starting the one by one vetting process to prove they are transcribed and that there are protein products.

so, your 20,000 number may go up.

No. No. Yes. Although when you lose genes with respect to your parents then chances are high this will have a negative effect.

""" We additionally analysed 5,819 homozygous deletions to search for gene knockouts occurring naturally in human populations. Among these we identified 240 genes (corresponding to 204 individual deletion sites) that, on the basis of the observation of homozygous losses in normal individuals, seem to be ‘dispensable’ (Supplementary Table 6). Most of the underlying deletions were found in more than one human population, and for only one (0.5%) we observed evidence for the putative involvement of uniparental disomy in the homozygosity (Supplementary Note). The majority (>80%) of these homozygous gene losses were novel compared to a previous analysis based on DGV variants19, or recent clinical genomics studies (Supplementary Note). As expected, genes affected by homozygous loss were not highly conserved and were relatively tolerant to other forms of genetic variation (RVIS = 0.74 compared to OMIM disease genes showing RVIS = 0.43 P =9.4 × 10−25 Mann–Whitney test). Moreover, the set was functionally enriched for glycoproteins (Benjamini–Hochberg corrected P-value = 1.6 × 10−3, EASE (Expression Analysis Systematic Explorer) score) and genes harbouring immunoglobulin domains (Benjamini–Hochberg corrected P-value = 1.0 × 10−5, EASE score). """


Ver el vídeo: Genes y alelos (Febrero 2023).