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¿Por qué las personas que mueren de enfermedades de inmunodeficiencia parecen estar enfermas?

¿Por qué las personas que mueren de enfermedades de inmunodeficiencia parecen estar enfermas?


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Por favor, perdone la apariencia obviamente tonta de esta pregunta y / o del tenor que puede parecer frívolo o despectivo del sufrimiento del mundo real. Mi intención no es ninguna de las anteriores.

Como lego, siempre he entendido que la expresión de nuestros diversos resfriados / gripes, etc., aunque a menudo se malinterpreta como causada por el virus, en realidad son solo manifestaciones de nuestra propia inmunidad que lucha contra el mismo. En otras palabras, todos los mocos, la fiebre y la inflamación no son causados ​​* por el virus, son una reacción * al virus, mientras lo combatimos.

Entonces, mi pregunta es ¿por qué las personas con SIDA (o una aflicción que destruye la inmunidad similar) parecen estar enfermas? Si tienen un sistema inmunológico débil o inexistente, siguiendo la lógica anterior, ¿uno esperaría verlos morir con un aspecto completamente saludable?


Muchos de los síntomas de la enfermedad están relacionados con la inflamación, pero la inflamación depende en gran medida (aunque no únicamente) de la respuesta inmune innata. Los pacientes con SIDA y algunas de las otras inmunodeficiencias pierden su respuesta inmune adaptativa, no su respuesta innata. Por lo tanto, son capaces de generar una respuesta inflamatoria que no es eficaz para eliminar los patógenos (porque no cuenta con la ayuda del sistema inmunológico adaptativo) pero aún puede causar síntomas.

Más importante aún, muchos síntomas de la enfermedad no son causados ​​por la respuesta inflamatoria, sino que están relacionados con el daño de órganos y tejidos causado por la infección. Un paciente con neumonía puede tener una respuesta inflamatoria reducida, pero aún tendrá dificultad para respirar y signos de suministro de oxígeno reducido simplemente porque el patógeno ha dañado el tejido pulmonar.


Parecen enfermos porque están enfermo, pero con otras infecciones oportunistas. La parte de "inmunodeficiencia" del SIDA significa que el sistema inmunológico no está funcionando normalmente y, por lo tanto, no puede protegerlos. Las enfermedades típicas que se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con SIDA son la neumonía por Pneumocystis y el sarcoma de Kaposi.


Por qué las enfermedades no existen y qué es lo que realmente te enferma

Imagínese un momento en el que la gente muriera o sufriera de infecciones agudas incurables. Imagínese un tiempo antes de los antibióticos: cuando las mujeres morían de una simple fiebre del parto, cuando una infección grave en el pecho podía provocar la muerte, cuando una faringitis estreptocócica causaba insuficiencia cardíaca, cuando se amputaban las extremidades debido a una herida infectada. Esos sucesos comunes parecen inimaginables ahora.

Sin embargo, ese es exactamente el estado actual de la medicina cuando nos enfrentamos al tsunami de enfermedades crónicas relacionadas con el estilo de vida que le costará a nuestra economía mundial 47 billones de dólares durante los próximos 20 años. Estas enfermedades son eminentemente prevenibles y tratables y, sin embargo, actualmente, cada año, matan al doble de personas en todo el mundo que las enfermedades infecciosas.

A medida que gastamos más y más en atención médica, obtenemos cada vez menos. Estados Unidos tiene peores resultados en el cuidado de la salud y una menor esperanza de vida que casi todas las demás naciones desarrolladas. A medida que inventamos nuevos medicamentos y procedimientos, las enfermedades crónicas continúan aumentando en Estados Unidos y, a medida que los países en desarrollo adoptan lo peor de nuestra comida y cultura, en todo el mundo.

Las enfermedades crónicas afectan a uno de cada dos estadounidenses y representan el 80 por ciento de nuestros costos de atención médica. Enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer, enfermedades autoinmunes, trastornos digestivos, demencia, alergias, asma, artritis, depresión, TDA, autismo, enfermedad de Parkinson, problemas hormonales y más: causan un sufrimiento interminable y agotan nuestros recursos financieros.

Claramente, lo que estamos haciendo no está funcionando. Necesitamos un paradigma diferente, un modelo diferente de diagnóstico y tratamiento de enfermedades que pueda igualar y vencer esta nueva epidemia de enfermedades crónicas.

Nuestro modelo médico convencional actual fue construido para tratar enfermedades agudas, enfermedades que en su mayoría hemos vencido. Encontramos un solo agente para la enfermedad: un microbio. Y descubrimos un solo agente para tratarlo: los antibióticos. El resto de la historia de la medicina es la búsqueda de un santo grial: una pastilla para cada enfermedad. Este enfoque ha fallado y seguirá fallando.

Enfermedad delirante (para el que escribí el prólogo) analiza el fracaso de la medicina para resolver nuestra crisis de salud y presenta un nuevo mapa para comprender y tratar la enfermedad basado en la medicina funcional, un cambio de paradigma fundamental de la medicina por síntoma a la medicina por causa, de la medicina por enfermedad a medicina por sistema, de medicina a órgano a medicina a organismo.

La medicina funcional es una visión ecológica del cuerpo donde todas las redes de nuestra biología se cruzan e interactúan en un proceso dinámico. Cuando está desequilibrado, este proceso genera enfermedades y, cuando está en equilibrio, genera salud. La medicina funcional toma todos los componentes de la ciencia, todas las piezas del rompecabezas, todos los datos sobre cómo nos enfermamos y qué nos hace bien y los reorganiza en una historia que tiene sentido, una historia que tiene la capacidad de resolver nuestra crisis de atención médica casi de la noche a la mañana si se entendía y aplicaba ampliamente.

La medicina es la ciencia más joven. No existe una teoría de la medicina, ni principios organizativos que nos ayuden a navegar por el territorio de las enfermedades crónicas. La medicina funcional es esa teoría revolucionaria, la mayor idea revolucionaria en la medicina desde el descubrimiento del microbio y los antibióticos. Es un cambio catastrófico en nuestra visión de la biología.

Hay momentos de despertar en la ciencia que no son incrementales sino transformadores: Colón demuestra que la tierra era redonda, no plana Galileo nos muestra que la tierra no era el centro del universo Darwin explica que las especies evolucionaron y no surgieron fijas en su forma actual Einstein destrozando nuestras nociones de tiempo y espacio. La medicina funcional es un cambio de paradigma de igual magnitud e importancia.

La enfermedad parece real y fija, así como la tierra parece plana, y el tiempo y el espacio parecen lineales y sólidos. En Enfermedad delirante, el padre de la medicina funcional, el Dr. Jeffrey Bland, destruye nuestra noción de enfermedad. Durante los últimos 30 años, Bland ha sintetizado más ciencia médica, de más campos de estudio que cualquier otro ser humano vivo. La enfermedad, argumenta, es un ídolo falso. No existe, al menos no en la forma en que lo pensamos. Los nombres que damos a las enfermedades son útiles para encontrar el medicamento adecuado, pero no para llegar realmente a la causa raíz o crear una respuesta curativa.

Considere al paciente que tiene síntomas de tristeza, desesperanza, insomnio, pérdida de la libido y falta de interés en las actividades diarias. Decirle a este paciente que tiene depresión no es útil. La depresión no es la porque de esos síntomas. Es el nombre les damos a las personas que los comparten. Luego lo tratamos con un antidepresivo que funciona solo un poco mejor que el azar.

En realidad, las causas de los mismos síntomas, para personas con la misma "enfermedad", pueden variar mucho.

La verdadera causa de la depresión puede ser un intestino permeable causado por el gluten que activa el sistema inmunológico, produciendo anticuerpos contra la tiroides que conducen a una función tiroidea baja y depresión. Pueden pasar 10 años de un fármaco bloqueador de ácido para el reflujo que provocó la deficiencia de vitamina B12, o un gen llamado MTFHR que conduce a la deficiencia de folato, o la luz solar inadecuada causó la deficiencia de vitamina D. Puede ser una dieta alta en atún que ha causado toxicidad por mercurio, o una dieta baja en pescado que ha causado una deficiencia de omega-3, o una dieta alta en azúcar que ha causado prediabetes. Puede ser el uso de antibióticos lo que ha alterado la flora intestinal, lo que a su vez ha alterado la química del cerebro. Puede ser un trauma o estrés en la vida.

Cada uno de estos factores (dietético, ambiental, estilo de vida) crea un desequilibrio diferente, pero todos causan depresión. Por lo tanto, conocer el nombre de una enfermedad no nos dice nada sobre la verdadera causa, ni nos conduce al tratamiento adecuado. Esta es la enfermedad del engaño que Bland nos invita a percibir y que nos insta a dejar atrás.

Como estudiante de medicina funcional durante 20 años, como practicante que a diario es testigo tanto de los fracasos de nuestro modelo actual para resolver nuestros problemas como de los milagros de tratar enfermedades utilizando este nuevo paradigma médico, estoy convencido de que finalmente estamos al borde de una verdadera transformación de la medicina.

La medicina funcional no se trata simplemente de mejorar la dieta, hacer más ejercicio o controlar el estrés o incluso reducir la exposición a las toxinas ambientales, todos los cuales son bases fundamentales para crear un ser humano saludable. Es un método personalizado para llegar a la raíz de los síntomas y restablecer el equilibrio. Sobre todo, esta es la ciencia de crear salud. Cuando hacemos eso, la enfermedad desaparece como efecto secundario.

Cuando la gente me pide que explique la medicina funcional, a menudo cuento la historia de Elise, una niña de cuatro años que había sufrido desde los seis meses una psoriasis intratable, con la piel enrojecida, en carne viva y llorosa de la cabeza a los pies. Sus padres la llevaron a las mejores escuelas de medicina, le dieron los medicamentos más avanzados, incluidos potentes inmunosupresores y medicamentos de quimioterapia para detener la inflamación. Ella acababa de salir de un mes en la unidad de cuidados intensivos después de luchar contra una infección por estafilococos que amenazaba su vida y que había sido provocada por su medicamento (Enbrel), que inhibió su sistema inmunológico. En lugar de preguntar sobre la causa, el detonante de su piel inflamada, los médicos usaron medicamentos para suprimir sus síntomas. Aun así, ella no estaba mejor. Nadie le preguntó sobre su dieta, ni pensó en cómo su historial de antibióticos cuando era bebé afectó su delicada flora intestinal y creó las condiciones para la inflamación.

la medicina funcional me llevó a adoptar un enfoque diferente. En lugar de preguntar qué medicamento uso para tratar el síntoma, pregunté qué estaba causando la inflamación en primer lugar. Esta es una idea simple que es sorprendentemente ajena a nuestra formación médica. De hecho, las causas de la inflamación son pocas: microbios, alérgenos, toxinas, mala alimentación o estrés. Y le pregunté qué necesitaba su sistema inmunológico para recuperar el equilibrio. Luego apliqué estos principios al eliminar una causa común de inflamación en nuestra dieta: el gluten, que se sabe que está relacionado con la psoriasis, y eliminé los microbios dañinos (levadura) en su intestino que resultaron de años de antibióticos y esteroides. Finalmente, agregué algunos ingredientes para apoyar la función inmunológica adecuada (grasas omega 3, zinc, vitamina D) y probióticos para ayudar a equilibrar su flora intestinal.

En dos semanas, su piel, que había estado enrojecida, en carne viva y dolorida durante más de tres años, estaba limpia. No es un milagro, sino un resultado repetible que es un resultado natural de romper nuestro engaño de enfermedad y emplear un nuevo marco de enfermedad que trabaja para resolver nuestra epidemia de enfermedades crónicas.

Los cambios de paradigma son difíciles, abundan los detractores, pero la evidencia está ahí y el fracaso de nuestro enfoque actual es evidente para cualquier estudiante de la atención médica. Ha llegado el momento de una transformación radical de la atención de la salud con el poder de poner fin al sufrimiento innecesario de millones de personas. Y Enfermedad delirante es el manifiesto de la nueva medicina.

Todos los estudiantes de medicina, todos los interesados ​​en el cuidado de la salud y todos los líderes gubernamentales involucrados en la política de salud deben leerlo. Para el resto de nosotros, es nuestra hoja de ruta hacia la verdadera salud y curación. Le animo a que obtenga una copia de este libro para usted.


SIDA e infecciones oportunistas

El SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida) es la etapa más grave del VIH (etapa 3).

  • desarrollan ciertas OI, o
  • su recuento de células CD4 cae por debajo de 200 células por mililitro de sangre.

¿Qué son las infecciones oportunistas?

Las infecciones oportunistas (IO) son enfermedades que ocurren con más frecuencia y son más graves en personas con VIH. Esto se debe a que han dañado el sistema inmunológico.

  • puede que no sepan que tienen VIH,
  • es posible que no estén en tratamiento contra el VIH, o
  • es posible que su tratamiento contra el VIH no esté funcionando correctamente.

¿Cómo puedo prevenir las infecciones oportunistas?

Tomar medicamentos contra el VIH es la mejor manera de prevenir las infecciones oportunistas. Los medicamentos contra el VIH pueden mantener su sistema inmunológico fuerte y saludable. Si desarrolla una OI, hable con su proveedor de atención médica sobre cómo tratarla.

También hay pasos que puede tomar para prevenir las infecciones oportunistas:

  • Hable con su proveedor de atención médica sobre los medicamentos y las vacunas que previenen ciertas infecciones oportunistas.
  • Evite la exposición a otras enfermedades de transmisión sexual.
  • No comparta agujas, jeringas u otro equipo de inyección de drogas (por ejemplo, cocinas).
  • Limite su exposición a los gérmenes que podrían enfermarlo gravemente. Esto incluye la tuberculosis o los gérmenes que se encuentran en las heces, la saliva o la piel de los animales.
  • No consuma ciertos alimentos, incluidos huevos poco cocidos, leche cruda y quesos, jugos de frutas no pasteurizados o brotes de semillas crudas.
  • No beba agua sin tratar, como agua directamente de lagos o ríos. Evite beber agua del grifo en países extranjeros. Utilice agua embotellada o filtros de agua.
  • Hable con su proveedor de atención médica sobre las cosas que podrían exponerlo a las infecciones oportunistas en el trabajo, en el hogar y durante las vacaciones.
  • La candidiasis es causada por una infección por un hongo llamado Candida.
  • La candidiasis puede afectar la piel, las uñas y las membranas mucosas de todo el cuerpo.
  • Las personas con VIH a menudo tienen problemas con Candida, especialmente en la boca y la vagina.
  • La candidiasis solo se considera una OI cuando causa infecciones graves o persistentes en la boca o la vagina, o cuando se desarrolla en el esófago (tubo de deglución) o en el tracto respiratorio inferior, como la tráquea y los bronquios (tubo de respiración), o tejido pulmonar más profundo. .
  • El cáncer de cuello uterino comienza dentro del cuello uterino (la parte inferior del útero en la parte superior de la vagina) y se disemina (se vuelve invasivo) a otras partes del cuerpo.
  • El cáncer de cuello uterino se puede prevenir haciendo que su proveedor de atención médica realice exámenes regulares del cuello uterino.
  • Esta enfermedad es causada por el hongo. Coccidioides.
  • A veces se le llama fiebre del valle, fiebre del desierto o fiebre del valle de San Joaquín.
  • Las personas pueden contraerlo al inhalar esporas de hongos.
  • La enfermedad es especialmente común en las regiones cálidas y secas del suroeste de los Estados Unidos, América Central y América del Sur.
  • Esta enfermedad es causada por una infección con el hongo. Cryptococcus neoformans.
  • El hongo generalmente ingresa al cuerpo a través de los pulmones y puede causar neumonía.
  • La criptococosis generalmente afecta los pulmones o el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal), pero también puede afectar otras partes del cuerpo.
  • Crypto es una enfermedad diarreica causada por un pequeño parásito llamado Cryptosporidium.
  • Los síntomas incluyen calambres abdominales y diarrea acuosa crónica grave.
  • Anteriormente conocida como isosporiasis.
  • Esta infección es causada por el parásito. Cystoisospora belli (anteriormente conocido como Isospora belli).
  • La cistoisosporiasis puede ingresar al cuerpo a través de alimentos o agua contaminados.
  • Los síntomas incluyen diarrea, fiebre, dolor de cabeza, dolor abdominal, vómitos y pérdida de peso.
  • El CMV puede infectar múltiples partes del cuerpo y causar neumonía, gastroenteritis (especialmente dolor abdominal causado por una infección del colon), encefalitis (infección) del cerebro y retinitis que amenaza la vista (infección de la retina en la parte posterior del ojo).
  • Las personas con retinitis por CMV tienen problemas de visión que empeoran con el tiempo. La retinitis por CMV es una emergencia médica porque puede causar ceguera si no se trata de inmediato.
  • Este trastorno cerebral puede ocurrir como parte de una infección aguda por VIH o puede resultar de una infección crónica por VIH.
  • Se desconoce su causa exacta, pero se cree que está relacionada con la infección del cerebro por el VIH y la inflamación resultante.
  • El VHS es un virus común que no causa problemas importantes a la mayoría de las personas.
  • El VHS generalmente se adquiere sexualmente o se transmite de madre a hijo durante el nacimiento.
  • En la mayoría de las personas con un sistema inmunológico sano, el VHS suele estar latente (inactivo).
  • El estrés, los traumatismos, otras infecciones o la supresión del sistema inmunológico (como el VIH) pueden reactivar el virus latente y los síntomas pueden volver.
  • El VHS puede causar herpes labial dolorosos (a veces llamados ampollas febriles) en o alrededor de la boca, o úlceras dolorosas en o alrededor de los genitales o el ano.
  • En personas con sistemas inmunológicos gravemente dañados, el VHS también puede causar infección de los bronquios (tubo de respiración), neumonía (infección de los pulmones) y esofagitis (infección del esófago o tubo de deglución).
  • La histoplasmosis es causada por el hongo. Histoplasma.
  • Histoplasma con mayor frecuencia se desarrolla en los pulmones y produce síntomas similares a los de la gripe o la neumonía.
  • Las personas con sistemas inmunitarios gravemente dañados pueden contraer una forma muy grave de la enfermedad llamada histoplasmosis diseminada progresiva. Esta forma de histoplasmosis puede durar mucho tiempo y extenderse a otras partes del cuerpo.
  • El SK es causado por un virus llamado herpesvirus del sarcoma de Kaposi & rsquos (KSHV) o virus del herpes humano 8 (HHV-8).
  • El SK hace que los vasos sanguíneos pequeños crezcan de manera anormal y puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo.
  • KS aparece como manchas firmes de color rosa o violeta en la piel que pueden elevarse o aplanarse.
  • El SK puede poner en peligro la vida cuando afecta los órganos internos del cuerpo, como los pulmones, los ganglios linfáticos o los intestinos.
  • El linfoma se refiere al cáncer de los ganglios linfáticos y otros tejidos linfoides del cuerpo.
  • Hay muchos tipos de linfomas. Algunos tipos, como el linfoma no Hodgkin y el linfoma de Hodgkin, están asociados con el VIH.
  • La tuberculosis es causada por una bacteria llamada Tuberculosis micobacteriana.
  • La tuberculosis se puede propagar por el aire cuando una persona con tuberculosis tose, estornuda o habla. La inhalación de las bacterias puede provocar una infección en los pulmones.
  • Los síntomas de la tuberculosis en los pulmones incluyen tos, cansancio, pérdida de peso, fiebre y sudores nocturnos.
  • El MAC es causado por una infección con diferentes tipos de micobacterias: Mycobacterium avium,Mycobacterium intracellulare, o Mycobacterium kansasii.
  • Estas bacterias viven en nuestro medio ambiente, incluso en el suelo y las partículas de polvo.
  • Las infecciones con estas bacterias se diseminan por todo el cuerpo y pueden ser potencialmente mortales en personas con sistemas inmunitarios debilitados.
  • La PCP es una infección pulmonar causada por el hongo. Pneumocystis jirovecii.
  • La PCP se presenta en personas con sistemas inmunitarios debilitados.
  • Los primeros signos de infección son dificultad para respirar, fiebre alta y tos seca.
  • La neumonía es una infección en uno o ambos pulmones.
  • Muchos gérmenes, incluidos bacterias, virus y hongos, pueden causar neumonía.
  • Los síntomas incluyen tos (con mucosidad), fiebre, escalofríos y dificultad para respirar.
  • En las personas con sistemas inmunitarios gravemente dañados por el VIH, una de las causas más comunes y potencialmente mortales de neumonía es una infección por la bacteria. steotococos neumonia , también llamado Neumococo . Las personas con VIH deben vacunarse para prevenir la infección con Estreptococopneumoniae.
  • Esta rara enfermedad del cerebro y la médula espinal es causada por el virus JC (John Cunningham).
  • Se ve casi exclusivamente en personas cuyos sistemas inmunológicos han sido severamente dañados por el VIH.
  • Los síntomas pueden incluir pérdida de control muscular, parálisis, ceguera, problemas del habla y alteración del estado mental.
  • Esta enfermedad a menudo progresa rápidamente y puede ser fatal.
  • Salmonela son bacterias que generalmente ingresan al cuerpo al comer o beber alimentos o agua contaminados.
  • La infección por salmonella (llamada salmonelosis) puede afectar a cualquier persona y generalmente causa náuseas, vómitos y diarrea.
  • Salmonela La septicemia es una forma grave de infección en la que las bacterias circulan por todo el cuerpo y superan la capacidad del sistema inmunológico y rsquos para controlarla.
  • Esta infección es causada por el parásito. Toxoplasma gondii.
  • El parásito es transportado por animales de sangre caliente, incluidos gatos, roedores y pájaros, y se libera en sus heces (heces).
  • Las personas pueden desarrollarlo al inhalar polvo o comer alimentos contaminados con el parásito.
  • Toxoplasma también puede ocurrir en carnes comerciales, especialmente carnes rojas y cerdo, pero rara vez aves de corral.
  • La infección puede ocurrir en los pulmones, la retina del ojo, el corazón, el páncreas, el hígado, el colon, los testículos y el cerebro.
  • Aunque los gatos pueden transmitir la toxoplasmosis, las cajas de arena se pueden cambiar de forma segura usando guantes y lavándose bien las manos con agua y jabón después.
  • Todas las carnes rojas crudas que no se hayan congelado durante al menos 24 horas deben cocinarse a una temperatura interna de al menos 150 o F.
  • La emaciación se define como la pérdida involuntaria de más del 10% del peso corporal de una persona mientras se ha experimentado diarrea o debilidad y fiebre durante más de 30 días.
  • La emaciación se refiere a la pérdida de masa muscular, aunque parte de la pérdida de peso también puede deberse a la pérdida de grasa.

Por qué los murciélagos no se enferman por las enfermedades mortales que transmiten

Zorro volador de cabeza negra (derecha) entre una colonia de cabeza gris. Crédito: CSIRO / Michelle Baker, autor proporcionado

Los murciélagos son un huésped natural de más de 100 virus, algunos de los cuales son letales para las personas. Estos incluyen el síndrome respiratorio de Oriente Medio (MERS), el virus Ébola y Hendra. Estos virus se encuentran entre los patógenos más peligrosos para los humanos y, sin embargo, un murciélago infectado no se enferma ni muestra signos de enfermedad a causa de estos virus.

El reciente brote de ébola en África occidental mostró el impacto devastador que estas enfermedades pueden tener en las poblaciones humanas.

Dado que los tratamientos en forma de terapias o vacunas rara vez existen para las enfermedades emergentes, los brotes futuros de enfermedades tienen el potencial de producir resultados similares.

Comprender la aparición de enfermedades de la vida silvestre y los mecanismos responsables del control de patógenos en sus huéspedes naturales brinda la oportunidad de diseñar nuevos tratamientos para las enfermedades humanas.

El camino al descubrimiento

Hasta hace poco, los murciélagos se encontraban entre los grupos de mamíferos menos estudiados, particularmente en lo que respecta a sus respuestas inmunes.

Pero incluso los primeros estudios de murciélagos infectados por virus proporcionaron pistas de que puede haber diferencias en las respuestas inmunitarias de los murciélagos. Se observó que algunos murciélagos eran capaces de eliminar la infección viral en ausencia de una respuesta de anticuerpos.

Los anticuerpos son uno de los sellos distintivos de la respuesta inmunitaria y permiten que el huésped responda más rápidamente a la infección posterior cuando el mismo patógeno invade el cuerpo. La ausencia de una respuesta de anticuerpos detectable dentro del murciélago fue sorprendente y llamó nuestra atención sobre las primeras etapas de la respuesta inmune, llamadas sistema inmune innato.

La secuenciación reciente del primer genoma de murciélago proporcionó algunas de las primeras pistas de que el sistema inmunológico innato puede ser clave para la capacidad de los murciélagos para controlar la infección viral. Existe evidencia intrigante de cambios únicos en los genes inmunes innatos asociados con la evolución del vuelo, y los murciélagos son el único mamífero capaz de volar de manera sostenida.

El vuelo es energéticamente caro y da como resultado la producción de radicales de oxígeno. En la investigación, especulamos que los murciélagos han realizado cambios en sus vías de reparación del ADN para lidiar con los radicales tóxicos del oxígeno.

Varios genes inmunes innatos se cruzan con las vías de reparación del ADN. Estos genes también han sufrido cambios, por lo que parece que la evolución del vuelo puede haber tenido consecuencias inadvertidas para el sistema inmunológico.

En los seres humanos y otros vertebrados, la infección por virus desencadena la inducción de proteínas especiales llamadas interferón.

Esta es una de las primeras líneas de defensa después de una infección. Inicia la inducción de una variedad de genes, conocidos como genes estimulados por interferón. Estos genes desempeñan funciones específicas en la restricción de la replicación viral en células infectadas y vecinas.

Los seres humanos y otros mamíferos tienen una gran familia de interferones, que incluye múltiples genes de interferón-alfa y un solo gen de interferón-beta. Las personas tienen 17 interferones de tipo I, incluidos 13 genes de interferón alfa.

El análisis publicado hoy de la región de interferón del zorro volador negro australiano revela que los murciélagos tienen menos genes de interferón que cualquier otro mamífero secuenciado hasta la fecha. Tienen solo diez genes de interferón, tres de los cuales son genes de interferón alfa.

Esto es sorprendente dado que los murciélagos tienen esta capacidad única de controlar las infecciones virales que son letales en las personas y, sin embargo, pueden hacerlo con una menor cantidad de interferones.

Aunque los interferones son esenciales para eliminar la infección, su expresión también está estrictamente regulada. Esto es para evitar la sobreactivación del sistema inmunológico, que puede tener consecuencias negativas para el huésped.

La expresión de las proteínas interferón-alfa e interferón-beta, que representan la mayor parte de la respuesta antiviral generada después de una infección viral, es normalmente indetectable en ausencia de infección. Se induce rápidamente tras la detección de un patógeno.

Sin embargo, nuevamente vemos una diferencia en los murciélagos. Los tres genes de interferón alfa se expresan continuamente en tejidos y células de murciélagos en ausencia de patógenos detectables. Los murciélagos parecen usar menos genes de interferón-alfa para realizar de manera eficiente las funciones de hasta 13 genes de interferón-alfa en otras especies. Y tienen un sistema que está constantemente listo para responder a las infecciones.

La activación continua de la respuesta al interferón en otras especies puede conducir a una sobreactivación de la respuesta inmune. Esto con frecuencia contribuye a los efectos perjudiciales asociados con la infección viral, incluido el daño tisular. Por el contrario, los murciélagos parecen capaces de tolerar la activación constante del interferón y están continuamente preparados para la infección viral.

El enfoque del murciélago en otros

Estamos familiarizados con el importante papel que juegan los murciélagos en el ecosistema como polinizadores y controladores de insectos. Ahora están demostrando su valor para ayudar potencialmente a proteger a las personas de enfermedades infecciosas.

La capacidad de los murciélagos para tolerar un nivel constante de expresión de interferón es poco conocida en este momento. Pero la identificación del patrón de expresión único de los interferones en los murciélagos es un primer paso para identificar nuevas formas de controlar los virus en humanos y otras especies.

Si podemos redirigir las respuestas inmunitarias de otras especies para que se comporten de manera similar a la de los murciélagos, entonces la alta tasa de mortalidad asociada con enfermedades como el ébola podría ser cosa del pasado.

Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Lea el artículo original.


Puede ser completamente inocente. Pero en algunos casos, puede significar que su cuerpo está atacando los nervios que envían señales a sus músculos. Las personas que tienen el síndrome de Guillain-Barré, por ejemplo, pueden tener entumecimiento que comienza en las piernas y luego sube a los brazos y el pecho.

La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) tiene síntomas similares a la forma desmielinizante de GBS (llamada polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda o AIDP), pero mientras que el GBS dura de dos semanas a 30 días. CIDP dura mucho más.


¿Qué es el lupus?

El lupus es una enfermedad autoinmune a largo plazo en la que el sistema inmunológico del cuerpo se vuelve hiperactivo y ataca el tejido normal y sano. Los síntomas incluyen inflamación, hinchazón y daño en las articulaciones, la piel, los riñones, la sangre, el corazón y los pulmones.

Debido a su naturaleza compleja, la gente a veces llama al lupus la "enfermedad de las 1000 caras".

En los Estados Unidos, las personas informan alrededor de 16.000 nuevos casos de lupus cada año, y hasta 1,5 millones de personas pueden vivir con la enfermedad, según la Lupus Foundation of America.

La Fundación dice que el lupus afecta a las mujeres en particular, y es más probable que aparezca entre las edades de 15 y 44 años.

El lupus llamó la atención del público en 2015 después de que la cantante Selena Gomez anunció que recibió un diagnóstico en su adolescencia y se sometió a tratamiento para la afección.

El lupus no es una enfermedad contagiosa. Una persona no puede transmitirlo sexualmente o de cualquier otra forma a otra persona.

Sin embargo, en casos raros, las mujeres con lupus pueden dar a luz a niños que desarrollan una forma de lupus. A esto se le llama lupus neonatal.

Existen diferentes tipos de lupus. Este artículo se centrará principalmente en el lupus eritematoso sistémico (LES), pero otros tipos incluyen el lupus discoide, inducido por fármacos y neonatal.

Lupus eritematoso sistémico

Share on Pinterest Una erupción malar es un síntoma clave del lupus. Crédito de la imagen: Doktorinternet, 2013.

El LES es el tipo de lupus más conocido. Es una condición sistémica. Esto significa que tiene un impacto en todo el cuerpo. Los síntomas pueden variar de leves a graves.

Es más grave que otros tipos de lupus, como el lupus discoide, porque puede afectar a cualquiera de los órganos o sistemas de órganos del cuerpo. Puede causar inflamación en la piel, las articulaciones, los pulmones, los riñones, la sangre, el corazón o una combinación de estos.

Esta condición generalmente pasa por ciclos. En momentos de remisión, la persona no presentará síntomas. Durante un brote, la enfermedad está activa y aparecen los síntomas.

Lupus eritematoso discoide

En el lupus eritematoso discoide (DLE), o lupus cutáneo, los síntomas afectan solo a la piel. Aparece una erupción en la cara, el cuello y el cuero cabelludo.

Las áreas elevadas pueden volverse gruesas y escamosas, y pueden producirse cicatrices. El salpullido puede durar desde varios días hasta varios años y puede volver a aparecer.

El DLE no afecta los órganos internos, pero alrededor del 10 por ciento de las personas con DLE desarrollarán LES, según la Lupus Foundation of America. Sin embargo, no está claro si estas personas ya tenían LES y solo mostraban signos clínicos en la piel o si hay una progresión de LES o LES.

Lupus eritematoso cutáneo subagudo

El lupus eritematoso cutáneo subagudo se refiere a las lesiones cutáneas que aparecen en partes del cuerpo expuestas al sol. Las lesiones no dejan cicatrices.

Lupus inducido por fármacos

En alrededor del 10 por ciento de las personas con LES, los síntomas ocurren debido a una reacción a ciertos medicamentos recetados. Según Genetics Home Reference, unos 80 medicamentos pueden causar la afección.

Estos incluyen algunos de los medicamentos que las personas usan para tratar las convulsiones y la presión arterial alta. También incluyen algunos medicamentos para la tiroides, antibióticos, antifúngicos y píldoras anticonceptivas orales.

Los medicamentos que se asocian comúnmente con esta forma de lupus son:

  • Hidralazina, un medicamento para la hipertensión
  • Procainamida, un medicamento para la arritmia cardíaca
  • Isoniazida, un antibiótico utilizado para tratar la tuberculosis (TB)

El lupus inducido por medicamentos generalmente desaparece después de que la persona deja de tomar el medicamento.

Lupus neonatal

La mayoría de los bebés que nacen de madres con LES están sanos. Sin embargo, alrededor del 1 por ciento de las mujeres con autoanticuerpos relacionados con el lupus tendrán un bebé con lupus neonatal.

La mujer puede tener LES, síndrome de Sjögren o ningún síntoma de la enfermedad.

El síndrome de Sjögren es otra afección autoinmune que a menudo ocurre con el lupus. Los síntomas clave incluyen ojos secos y boca seca.

Al nacer, los bebés con lupus neonatal pueden tener una erupción cutánea, problemas hepáticos y recuentos sanguíneos bajos. Alrededor del 10 por ciento de ellos tendrá anemia.

Las lesiones suelen desaparecer después de algunas semanas. Sin embargo, algunos bebés tienen un bloqueo cardíaco congénito, en el que el corazón no puede regular una acción de bombeo normal y rítmica. El bebé puede necesitar un marcapasos. Esta puede ser una afección potencialmente mortal.

Es importante que las mujeres con LES u otros trastornos autoinmunitarios relacionados estén bajo el cuidado de un médico durante el embarazo.

El lupus es una enfermedad autoinmune, pero la causa exacta no está clara.

¿Qué sale mal?

El sistema inmunológico protege el cuerpo y combate los antígenos, como virus, bacterias y gérmenes.

Lo hace produciendo proteínas llamadas anticuerpos. Los glóbulos blancos o linfocitos B producen estos anticuerpos.

Cuando una persona tiene una enfermedad autoinmune, como el lupus, el sistema inmunológico no puede diferenciar entre sustancias no deseadas o antígenos y tejido sano.

Como resultado, el sistema inmunológico dirige los anticuerpos tanto contra el tejido sano como contra los antígenos. Esto causa hinchazón, dolor y daño tisular.

El tipo más común de autoanticuerpo que se desarrolla en personas con lupus es un anticuerpo antinuclear (ANA). The ANA reacts with parts of the cell’s nucleus, the command center of the cell.

These autoantibodies circulate in the blood, but some of the body’s cells have walls permeable enough to let some autoantibodies through.

The autoantibodies can then attack the DNA in the nucleus of these cells. This is why lupus affects some organs and not others.

Why does the immune system go wrong?

Several genetic factors probably influence the development of SLE.

Some genes in the body help the immune system to function. In people with SLE, changes in these genes may stop the immune system from working properly.

One possible theory relates to cell death, a natural process that occurs as the body renews its cells, according to Genetics Home Reference.

Some scientists believe that, due to genetic factors, the body does not get rid of cells that have died.

These dead cells that remain may release substances that cause the immune system to malfunction.

Lupus may develop in response to a number of factors. These may be hormonal, genetic, environmental, or a combination of these.

1) Hormones

Hormones are chemical substances that the body produces. They control and regulate the activity of certain cells or organs.

Hormonal activity could explain the following risk factors:

Sex: The U.S. National Institutes of Health note that females are nine times more likely to have lupus than males.

La edad: Symptoms and diagnosis often occur between the ages of 15 and 45 years, during the childbearing years. However, 20 percent of cases appear after the age of 50 years, according to Genetics Home Reference.

As 9 out of 10 occurrences of lupus affect females, researchers have looked at a possible link between estrogen and lupus. Both men and women produce estrogen, but women produce more.

In a review published in 2016, scientists observed that estrogen can affect immune activity and induce lupus antibodies in mice that are susceptible to lupus.

This may explain why autoimmune diseases are more likely to affect women than men.

In 2010, researchers who published a study on self-reported flares in the journal Rheumatology found that women with lupus report more severe pain and fatigue during menstruation. This suggests that flares may be more likely at this time.

There is not enough evidence to confirm that estrogen causes lupus. If there is a link, estrogen-based treatment could regulate the severity of lupus. However, more research is necessary before doctors can offer it as a treatment.

2) Genetic factors

Researchers have not proved that any specific genetic factor causes lupus, although it is more common in some families.

Genetic factors may be the reason why the following are risk factors for lupus:

Raza: People of any background can develop lupus, but it is two to three times more common in people of color, compared with the white population. It is also more common in Hispanic, Asian, and Native American women.

Family history: A person who has a first- or second-degree relative with lupus will have a higher risk of developing it.

Scientists have identified certain genes that may contribute to the development of lupus, but there is not enough evidence to prove that they cause the disease.

In studies of identical twins, one twin may develop lupus while the other does not, even if they grow up together and have the same environmental exposures.

If one member of a twin pair has lupus, the other has a 25-percent chance of developing the disease, according to a study published in Seminars in Arthritis and Rheumatism in 2017. Identical twins are more likely to both have the condition.

Lupus can happen in people with no family history of the disease, but there may be other autoimmune diseases in the family. Examples include thyroiditis, hemolytic anemia, and idiopathic thrombocytopenia purpura.

Some have proposed that changes in the x-chromosomes might affect the risk.

3) Environment

Environmental agents — such as chemicals or viruses — may contribute to triggering lupus in people who are already genetically susceptible.

Possible environmental triggers include:

Smoking: A rise in the number of cases in recent decades may be due to higher tobacco exposure.

Exposure to sunlight: Some suggest that this may be a trigger.

Medicamento: Around 10 percent of cases may be drug-related, according to Genetics Home Reference

Viral infections: These may trigger symptoms in people who are prone to SLE.

Lupus is not contagious, and a person cannot transmit it sexually.

Gut microbiota

Recently, scientists have been looking at gut microbiota as a possible factor in the development of lupus.

Scientists who published research in Microbiología aplicada y ambiental in 2018 noted that specific changes in gut microbiota feature in both people and mice with lupus.

They call for more research into this area.

Are children at risk?

Lupus is rare in children under the age of 15 years unless their birth mother has it. In this case, a child may have lupus-related heart, liver, or skin problems.

Infants with neonatal lupus may have a higher chance of developing another autoimmune disease later in life.

The symptoms of lupus occur in times of flare-ups. Between flare-ups, people usually experience times of remission, when there are few or no symptoms.

Lupus has a wide range of symptoms, including:

  • fatigue
  • a loss of appetite and weight loss
  • pain or swelling in joints and muscles
  • swelling in the legs or around the eyes
  • swollen glands, or lymph nodes
  • skin rashes, due to bleeding under the skin
  • mouth ulcers
  • sensitivity to the sun
  • chest pain upon deep breathing
  • unusual hair loss
  • pale or purple fingers or toes from cold or stress (Raynaud’s phenomenon)

Lupus affects people in different ways. Symptoms can occur in many parts of the body.

Effect on other body systems

Lupus can also affect the following systems:

Kidneys: Inflammation of the kidneys (nephritis) can make it difficult for the body to remove waste products and other toxins effectively. Around 1 in 3 people with lupus will have kidney problems.

Lungs: Some people develop pleuritis, an inflammation of the lining of the chest cavity that causes chest pain, particularly with breathing. Pneumonia may develop.

Central nervous system: Lupus can sometimes affect the brain or central nervous system. Symptoms include headaches, dizziness, depression, memory disturbances, vision problems, seizures, stroke, or changes in behavior.

Blood vessels: Vasculitis, or inflammation of the blood vessels, can occur. This can affect circulation.

Blood: Lupus can cause anemia, leukopenia (a decreased number of white blood cells) or thrombocytopenia (a decrease in the number of platelets in the blood, which assist in clotting).

Corazón: If inflammation affects the heart, it can result in myocarditis and endocarditis. It can also affect the membrane that surrounds the heart, causing pericarditis. Chest pain or other symptoms may result. Endocarditis can damage the heart valves, causing the valve surface to thicken and develop. This can result in growths that can lead to heart murmurs.

Other complications

Having lupus increases the risk of a number of health problems.:

Infection: Infection becomes more likely because both lupus and its treatments weaken the immune system. Common infections include urinary tract infections, respiratory infections, yeast infections, salmonella, herpes, and shingles.

Bone tissue death: This occurs when there is low blood supply to a bone. Tiny breaks can develop in the bone. Eventually, the bone may collapse. It most commonly affects the hip joint.

Pregnancy complications: Women with lupus have a higher risk of pregnancy loss, preterm birth, and preeclampsia, a condition that includes high blood pressure. To reduce the risk of these complications, doctors often recommend delaying pregnancy until lupus has been under control for at least 6 months.


1. Introducción

HIV accounts for significant immunosuppression in an infected individual. If the corroboratory indices of good health are satisfactory, the suppression of immune defences can be mitigated. One such index is nutrition. HIV, immune expression, and nutrition interactions are complex and related to each other. Malnutrition adds fuel to the fire by accelerating the progress of HIV infection to AIDS. HIV/AIDS is associated with biological and social factors that affect the individual's ability to consume, utilize, and acquire food. Once there is an infection with HIV, the patient's nutritional status declines further leading to immune depletion and HIV progression.


‘The direct result of racism’: Covid-19 lays bare how discrimination drives health disparities among Black people

One reason for the new focus is that “we’re not learning much more beyond what’s been observed from the start of the pandemic: that sex, age, and preexisting conditions put you at greater risk of dying” from Covid-19, said Aaron Glatt, an infectious disease physician at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai. In almost every country, for instance, more men than women are dying of Covid-19, an imbalance that likely reflects both biology — women have stronger immune systems — and socialization: They seem to be following social distancing guidelines more than men, which could decrease the viral load they’re exposed to.

Also driving the shift in focus is that society-level influences are potentially more “actionable” than individual risk factors you can’t change your blood type. A study posted to the preprint site medRxiv this month reported that type O is associated with lower risk of respiratory failure from Covid-19 and type A with a higher risk, but the paper hasn’t been peer-reviewed and it’s not clear how much difference blood type might make. “I wouldn’t tell one patient, thank God you have type O, but another, start preparing your will because you’re type A,” Glatt said.

To investigate population-level factors, MIT’s Knittel and graduate student Bora Ozaltun analyzed county-by-county mortality rates — the number of deaths from Covid-19 as a percentage of population, from April 4 to May 27. The mortality rate is more precise than the infection rate or the case fatality rate (the percent of diagnosed cases who die), which are imprecise because of inadequate testing. In contrast, although some Covid-19 deaths were incorrectly attributed to other causes, especially early in the U.S. outbreak, “deaths, sadly, are an absolute,” Knittel said.

They then used standard statistical tools to tease out which factors are most strongly correlated with mortality rates. Race stood out. Nationwide, the average county-level death rate from Covid-19 is 12 per 100,000 people. Counties with a Black population above 85% had a death rate up to 10 times higher. For every 10 percentage point increase in a county’s Black population, its Covid-19 death rate roughly doubles, Knittel said.

That meshes with other research. A study last month of 1,052 Covid-19 patients treated at Sutter Health hospitals in California, for instance, found that Black patients had 2.7 times the odds of hospitalization as non-Hispanic white patients, indicating more severe disease. And an analysis by scientists at the Harvard T.H. Chan School of Public Health found that the death rate in predominantly non-white areas is six times that in non-Hispanic white areas.

“Black people are dying of Covid-19 at a rate more than twice our share of the population,” said Malika Fair, an emergency medicine physician in Washington, D.C., and senior director of health equity programs at the Association of American Medical Colleges.

The MIT researchers’ key finding is that the underlying reasons for the link between race and death rate are not the usual suspects.

“Policymakers’ natural instinct is to think this correlation is because of income disparities, or having health insurance, or diabetes, obesity rates, smoking rates, or even use of public transit,” Knittel said. “It’s not. We controlled for all of those. The reason why [Black people] face higher death rates is not because they have higher rates of uninsured, poverty, diabetes, or these other factors.”

The Sutter study, too, adjusted for age, sex, comorbidities, and income the higher hospitalization rate for Black patients wasn’t explained by any of those.

That leaves other factors. “If I were a policymaker,” Knittel said, “I’d be looking at things like the systemic racism that affects the quality of insurance African Americans have and the quality of the health care they receive.”

People with Medicaid or high-deductible plans, for instance, are less likely to have a primary care physician 34% of Black people and 15% of white individuals are covered by Medicaid and therefore less likely than people with employer-sponsored insurance to have a regular physician.

“People who didn’t have a relationship with a primary care provider were much less likely to get tested,” said Georges Benjamin, a physician and executive director of the American Public Health Association. “Testing sites were put in affluent communities, or required a car, and testing kits were in short supply. Any time there is a shortage of something, minorities are less likely to get it.”

Without a primary care provider, Black people who thought they were infected were also likely to be turned away from hospitals, Benjamin said. “Someone without a primary care doctor doesn’t get into the ER as fast as someone whose doctor calls ahead,” he said. “At what point were your symptoms severe enough that you got into the health care system?” For people of color, it was likely later, he suggests.

“Black patients presenting with fever and cough were less likely to receive a referral for a Covid-19 test,” Fair said. That delayed appropriate care.

And once they do get into the system, research has found, the quality of care Black people receive for a variety of conditions, such as cardiovascular disease, is likely to be lower. Racism “is apparent in how we treat patients,” Fair said. “We still see differences in the care [for many conditions] given to Blacks and whites.”

Another possible factor in the high death rate among Black Americans is the well-documented health effects, including on the immune system, of chronic stress such as that caused by a lifetime of discrimination.

In the MIT study, the correlation between a county’s Covid-19 death rate and its proportion of Black residents was stronger within any given state than between states. “That tells me that there are important state-level differences that drive these deaths,” Knittel said. “African Americans are more likely to live in states with poor health care systems.”

Commuting via public transportation, relative to telecommuting, is also linked to a higher death rate. When public transit use is 20.6 percentage points higher in one county than another, its death rate is about tenfold higher.

Driving to work was also linked to a higher death rate. Many people working at their place of employment rather than home were in public-facing and therefore risky occupations such as health care, grocery stores, and public safety. “The correlation between death rate and driving to work suggests that just being at work, no matter how you get there, increases your risk of dying,” Knittel said.


When Your Treatment Makes You Feel Sicker

I have a primary immunodeficiency called common variable immune deficiency (CVID). What this condition encompasses can basically be summarized as “I have a weak immune system.” It’s only life-threatening if I have contracted an infection, but even a simple cold can send me to the emergency room or render me bedridden for months. Given that basically everything is slathered in a coat of germs and bacteria, and probably some sort of bodily fluid, I receive monthly infusions of blood plasma to help supplement my lackluster immune system and give my body some sort of defense mechanism against all the viruses people trade. I still get sick, and when I get sick it tends to be a lot more dramatic than when someone with a fully functional immune system gets sick, but my intravenous immunoglobulin (IVIG) infusions have significantly lessened the amount of infections I get.

I haven’t had pneumonia since I started IVIG five years ago, I no longer have a perpetual cold, and I haven’t needed to be on antibiotics for any longer than your average 10-day course (trust me, that’s a huge achievement for me.)

All in all, IVIG has made me a “healthier” person. I’m not going to share a straw with my friends, and I will still wash my hands at least 20 times a day, but receiving IVIG has allowed me to relax a little bit when it comes to the fear of contracting an infection. I can go to a concert. I can use a public bathroom. I can be within five miles of someone when they sneeze.

Every fourth Friday at 8 a.m., I go to the hospital my immunologist sees patients out of and go up to the specialty allergy/immunology clinic for my routine infusion. It takes around five hours my IV typically goes in my left hand where my most reliable vein resides I get fluids, iron, hydrocortisone, B12, and blood plasma. These things are either supposed to ease the side effects of the infusion (fluids to prep my veins, hydrocortisone to alleviate symptoms associated with getting two liters of fluids infused while your body struggles to accept them) or are meant to help me (B12 and iron for my assorted deficiencies and severe anemia, plasma for my insufficient immune system). They are good fluids with a purpose. They are overall helpful. They keep me from dying from a staph infection.

But they also make me feel sicker.

The side effects of these required monthly infusions that literally stop me from dying are absolutely horrible. I get migraines complete with aura and black spots, chills, and a fever for the first three days afterwards. My muscles and bones will ache for up to a week. I will be itchy. My skin may turn red I usually develop a rash. Sometimes my headache is so extreme that I cannot turn my head I am sensitive to light and sound I usually throw up.

I absolutely despise receiving my plasma infusions despite the fact that they are ultimately considered “good for me.” I genuinely loathe them. I hate that they are considered “good for me” at all, and that I need to continue getting them if I like going for long stretches of time without coughing up green phlegm or being rushed to the emergency room for intravenous antibiotics. I hate being tethered to the hospital I hate that I need IVIG, and I hate how sick I feel for days after I receive my infusion.

CVID is not a dramatic chronic disease by any means. It doesn’t really display itself in any visible way it shows its presence through chronic ear infections, frequent pneumonias, bronchitis and stomach flus that cannot be shaken. It hides in my blood and plasma, is evident in my lack of certain necessary components of the immune system. It is a quiet disease with a conspicuous treatment. I hate that almost as much as I hate the symptoms I get after IVIG. In a way, my IVIG treatments are the only identifier that I even have a primary immunodeficiency, and I hate that I have to explain my absence every fourth Friday to friends, professors, group project members, lab partners, neighbors, and literally anyone who notices the gauze and medical tape on my hand or the hospital bracelet I can never wriggle out of without the help of scissors.

My treatment may be necessary, but I hate it. It may keep me healthy overall, but for a brief stretch of time it does make me sicker.

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Ashanthi DeSilva, age 6, March 1993. On September 14, 1990, at the age of 4, DeSilva became the first gene-therapy patient when she was treated for a form of severe combined immunodeficiency, often called bubble boy disease.

Ted Thai/The LIFE Picture Collection/Getty Images

Reducing the risks of cancer and other harmful effects is a central task of gene-therapy research, but much work remains. Even CRISPR, celebrated for enabling highly specific, targeted genetic edits, still has the potential to go awry.

CRISPR is a fundamentally new way to change genes. The basic technology consists of an enzyme that cuts DNA and a segment of guide RNA that tells the enzyme where to snip. The package may include other components, such as a new piece of DNA code to plug into the edited area. The cell’s natural repair mechanism completes the edit. Scientists can deliver CRISPR using AAVs, as Editas is doing, but that’s not the only option CRISPR can be encapsulated in bubbles of fat, injected directly into cells, or sent through a hole created by an electric current, among other techniques. Editing is meant to occur when the enzyme comes in contact with the target DNA, and only then.

“The hope that we have now for CRISPR technology is that it literally is a way to program enzymes to go to exactly the place in the DNA where a change is desired, and nowhere else, and make a precise alteration,” Doudna said. “It’s a very different way of altering genomes that is controllable. The potential is clearly very, very exciting.”

But cell biology is complex, and learning how to avoid unintended consequences remains a work in progress. Last year, for example, two groups of researchers said they found a possible problem when they tested CRISPR on retinal cells and stem cells. The intended edits often didn’t work because they triggered a cell’s p53 gene, which responds to DNA damage by telling a cell to self-destruct. The gene plays an important role in keeping mutations from becoming cancerous, yet CRISPR worked better in cells with a dysfunctional p53 gene. In other words, CRISPR apparently subverted one of the body’s disease-fighting mechanisms, making healthy cells die and allowing potentially cancerous ones to remain.

No one has seen lab mice get cancer after CRISPR treatment, but it’s unclear if they have been observed long enough to allow tumors to develop. In the French SCID study, the children were diagnosed with leukemia years after their treatment. Potential long-term side effects are a concern with gene therapies because the treatments are basically permanent they can’t be washed out of the body the way a conventional drug often can. The discovery of the p53 issue and the uncertainty about its importance are reminders that scientists simply don’t know everything that could happen when CRISPR is put into a human body.

Wilson said the question of whether a gene edit could inadvertently cause mutations elsewhere in the chromosome and cause cancer in a patient, much as SCID gene therapy caused leukemia, will not be resolved soon. “It’s definitely a theoretical concern, and it’s going to be a challenge to quantify what the risk is. That’s going to be a huge challenge,” he said.

That doesn’t mean clinical trials of CRISPR-based therapies shouldn’t happen, but it does affect the risk-benefit calculation, he said. Many patients with devastating diseases, such as muscular dystrophy, cystic fibrosis, and Huntington’s disease, as well as certain cancers and rare diseases for which few treatments are available, will accept the unknown chance they’ll experience some harm from an experimental therapy if it also might lessen their symptoms or extend their lives.

Trials that include such patients are ethically acceptable, whereas the possibility of serious side effects may make trials of less urgent therapies unacceptable. A clinical trial of a CRISPR-based treatment for color blindness, for example, might not be worth the risk.